ดาวน์ซินโดรม
กลุ่มอาการดาวน์เป็นที่รู้จักกันว่าเด็กชาวมองโกเลียซึ่งเป็นฉลากที่ไม่เหมาะสมสำหรับโรค ที่ดีที่สุดคือพูดดาวน์ซินโดรม นี่คือชื่อของจอห์นลงผู้ค้นพบโรค กลุ่มอาการดาวน์ไม่ได้เป็นโรคของมนุษย์ แต่เป็นการกลายพันธุ์หรือบางสิ่ง ความพิการ แต่กำเนิดเกิดจากการมีข้อบกพร่องในยีนของทารกในครรภ์เกิดขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์พร้อมด้วยความผิดปกติ แต่กำเนิดบางส่วนของอาการและโรคที่ส่งผลกระทบต่อเด็กที่ได้รับผลกระทบและเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์ สถานการณ์นี้และอำนวยความสะดวกในการระบุการติดเชื้อได้ง่าย Syndrome Down เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่พบมากที่สุดในหมู่เด็กและทำให้เกิดปัญญาอ่อน
สาเหตุของกลุ่มอาการดาวน์
ดังกล่าวข้างต้นสาเหตุหลักของดาวน์ซินโดรมเป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ ข้อบกพร่องนี้เกิดจากสาเหตุหลักสามประการของกลุ่มอาการดาวน์สามประเภท:
- Trisomy 21 ซึ่งส่งผลให้มีโครโมโซม 21 บวกกับเด็ก ตามธรรมชาติในมนุษย์จะมีโครโมโซม 23 คู่แต่ละคู่ประกอบด้วยโครโมโซมหนึ่งจากแม่และอีกคู่จากพ่อรวม 46 โครโมโซมดาวน์ซินโดรมผลิตโครโมโซม 21 ถึง 3 โครโมโซมแทนสองถึง 47 ทั้งหมดโครโมโซม ความไม่สมดุลของจำนวนโครโมโซมนี้เกิดขึ้นในเซลล์ผู้ป่วยทุกคนโดยไม่มีข้อยกเว้นนำไปสู่ความผิดปกติในลักษณะภายนอกของผู้ป่วยรวมถึงความผิดปกติของการทำงานที่สำคัญและความล้าหลังในความสามารถทางจิตและนี่คือเหตุผลว่าทำไม 95% ของกรณี
- Mosaic Down Syndrome ในประเภทนี้ความไม่สมดุลเกิดขึ้นในระยะหลังของการตั้งครรภ์ ดังนั้นจำนวนโครโมโซมในส่วนต่างๆของร่างกายจะลดลงในขณะที่ส่วนอื่นยังคงอยู่ กลุ่มอาการดวนประเภทนี้หายากมากและมีผลกระทบต่อ 1% ของกรณีและแสดงให้เห็นว่าเด็กที่ติดเชื้อชนิดนี้มีลักษณะและลักษณะของกลุ่มอาการดาวน์และไม่ทั้งหมดและกรณีเหล่านี้สามารถรักษาและรักษาในระยะแรก; เนื่องจากอาการและภาวะแทรกซ้อนสามารถถูก จำกัด ได้ปัญหาที่เขาไม่สามารถเอาชนะได้ด้วยไตรกลีเซอไรด์ประเภท
- การโยกย้ายดาวน์ซินโดรมเรียกว่าดาวน์ซินโดรมเป็นเงื่อนไขที่หายากที่เกิดขึ้นใน 5% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ นี่โครโมโซม 21 ถูกแบ่งออกเป็นสองชุดตามปกติ แต่มีบางส่วนของโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมนี้ส่งผลให้เกิดการเพิ่มขึ้นของสารพันธุกรรมที่เกิดจากการรวมตัวของโครโมโซม 21 กับโครโมโซมอื่นทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงใน รูปแบบทางพันธุกรรมของเซลล์จะคล้ายกับกลุ่มอาการดาวน์ ในประเภทนี้ความน่าจะเป็นที่สืบทอดสำหรับรุ่นต่อไปจะสูงรุ่นต่อ ๆ มา
ปัจจัยที่เพิ่มความเสี่ยงของกลุ่มอาการดาวน์
แม้ว่าดาวน์ซินโดรมมีสาเหตุมาจากโครโมโซม dysplasia ในระหว่างตั้งครรภ์มีปัจจัยที่เพิ่มโอกาสในการติดเชื้อ ได้แก่ :
- แม่ให้อายุ : ในความเป็นจริงอุบัติการณ์ของกลุ่มอาการดาวน์จะเพิ่มขึ้นเมื่อแม่ดำเนินไปตามอายุ ความเสี่ยงของความผิดปกติทางพันธุกรรมและความผิดปกติในไข่จะเพิ่มขึ้นตามอายุของแม่ อัตราของดาวน์ซินโดรมที่อายุ 35 ปีคือ 1 ใน 350 เด็กในขณะที่เปอร์เซ็นต์เพิ่มขึ้นเป็น 1 100 เด็กอายุ 40 และ 1 ใน 30 เด็ก 45 ปี ในทางกลับกันเด็กส่วนใหญ่ที่มีกลุ่มอาการดาวน์เกิดมาเพื่อมารดาที่มีอายุต่ำกว่า 35 ปีเนื่องจากความจริงที่ว่าผู้หญิงในวัยนี้มีความอุดมสมบูรณ์สูงและมีเด็กจำนวนมาก
- มีกลุ่มอาการดาวน์ : การมีแม่ที่มีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมจะเพิ่มโอกาสในการมีลูกอีกคนหนึ่งและความเสี่ยงนี้คือ 1 ใน 100 ลูก
- การปรากฏตัวของพี่ชายหรือน้องสาวที่มีอาการดาวน์ เพิ่มโอกาสในการมีลูกกับลูก
- สาเหตุทางพันธุกรรม เป็นที่ทราบกันว่าดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ไม่สืบทอดมาหลายชั่วอายุคน แต่สาเหตุของโรคนี้ได้รับการถ่ายทอดในกรณีดาวน์ดาวน์ซินโดรมชนิดที่สองชนิดเปลี่ยนผ่านซึ่งผู้ปกครองหนึ่งหรือทั้งสองมียีนของโรคและ ไม่ติดเชื้อและที่นี่มีแนวโน้มที่จะมีลูกด้วยการเปลี่ยนเอดส์ Daumen
อาการของกลุ่มอาการดาวน์
ดังที่ได้กล่าวไว้ข้างต้นเด็กที่มีอาการดาวน์จะแบ่งปันสัญญาณและอาการต่าง ๆ ที่ทำให้พวกเขาจำแนกได้ง่าย:
- รูปร่างของใบหน้ากลมและแบนและด้านหลังของศีรษะเรียบ
- รูปร่างของจมูกสั้น
- รูปร่างของดวงตานั้นเอียงขึ้นด้านบนใกล้กับยาอม
- ความผิดปกติในรูปแบบของปากและลิ้นลิ้นอาจปรากฏออกมา
- รูปร่างผิดปกติของฟัน
- หูเล็กสองข้าง
- เส้นผมมีความนุ่มสลวยมาก
- วังในแขนขาบนและล่าง
- คอสั้นและกว้าง
- วังของความสูง
- ความสามารถทางจิตล่าช้าการเรียนรู้ที่ยากลำบาก
- เมลาโนมาในกระดูก
- การปรากฏตัวของข้อบกพร่องหัวใจและสิ่งนี้เกิดขึ้นในประมาณ 50% ของเด็กที่ติดเชื้อ
- Hypothyroidism ปัญหาสายตาหรืออาการแพ้ข้าวสาลี
- ภาวะซึมเศร้าหรือความผิดปกติของพฤติกรรมเช่นความบกพร่องทางสติปัญญาสมาธิสั้นและออทิสติก
การรักษากลุ่มอาการดาวน์
แม้ว่าจะไม่ได้รับการรักษาสำหรับดาวน์ซินโดรม แต่ก็เป็นเงื่อนไขตลอดชีวิต แม้ว่าพ่อแม่จะรู้สึกเศร้าเมื่อลูกของพวกเขาเกิดมาพร้อมกับโรค แต่การจัดการกับเด็กและการดูแลและการสนับสนุนเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการดูแลเด็ก เด็กควรได้รับการสนับสนุนให้ดูแลเด็กและพยายามสอนเขาถึงทักษะขั้นพื้นฐานในชีวิต แม้ว่าพวกเขาจะมีปัญหาในการเรียนรู้เมื่อเทียบกับเด็กที่ไม่ได้รับผลกระทบ แต่ผู้ปกครองสามารถสอนเด็กผู้บาดเจ็บวิธีหมุนอาหารของตัวเองและวิธีพูดคุยและเดินและเป็นเพื่อนในโรงเรียนและต่อมาสามารถสอนวิธีการทำงานและ รับชีวิตอิสระ