เมื่อแพทย์ตรวจสอบผู้ป่วยจะสังเกตเห็นว่าหัวของผู้ป่วยอาจมีขนาดเล็กกว่าขนาดปกติ นอกจากนี้ยังพบว่ารูปร่างหัวของผู้ป่วยนั้นผิดปกติที่แบนจากด้านหลังและจากด้านหน้าที่ใบหน้าดูแบน และการปรากฏตัวของน้ำสีขาวและอาจมีการอุดตันของท่อน้ำตาและแนวโน้มของดวงตาที่ด้านบนและมุมของการตกแต่งภายในของดวงตาที่มีสีรอบดวงตาแทนการคมชัดและอาจมีสีขาว จุดที่ม่านตา
หูก็ผิดปกติและลำคอก็สูงและแข็งมากขึ้น แพทย์ยังบันทึกความอ่อนแอและผ่อนคลายในกล้ามเนื้อและข้อต่อของข้อต่อ มันเป็นความบางและการขยายของข้อต่อเกินกว่าปกติและยังทำเครื่องหมายความสั้นของแขนขาเนื่องจากมือสั้นและกว้างและนิ้วสั้นและฝ่ามือส่วนใหญ่เป็นเส้นลึกหนึ่งเส้น
ความล่าช้าในการพัฒนาก็สังเกตเห็นว่าคนที่มีอาการดาวน์ไม่ถึงความยาวปกติของบุคคลทั่วไป อาจมีการขาดน้ำในผิวหนังที่มีข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิด ข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดเหล่านี้พบได้ในผู้ป่วยโรคนี้ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์และมักจะทำให้เสียชีวิตในปีแรกของชีวิต นอกจากนี้ยังมีข้อบกพร่อง แต่กำเนิดของระบบทางเดินอาหารเช่นการอุดตัน แต่กำเนิดของหลอดอาหารหรือลำไส้เล็กส่วนต้น ผู้ป่วยอาจทรมานจากความบกพร่อง แต่กำเนิดในไตหรือการมีอยู่ของลูกอัณฑะ อาจมีโรคอ้วนในผู้ที่ติดเชื้อหลังจากวัยแรกรุ่น มันก็ยังตั้งข้อสังเกตว่าผู้ป่วยทนทุกข์ทรมานจากริ้วรอยก่อนวัยและผมเปลี่ยนเป็นสีเทาในวัยเด็ก