แพทย์ยืนยันว่าออทิซึมมีสาเหตุทางพันธุกรรมซึ่งเป็นสาเหตุสำคัญของโรค แม้ว่ายีนออทิสติกนั้นซับซ้อน แต่เป็นการยากที่จะอธิบายโรคนี้ผ่านการกลายพันธุ์ที่ปรากฏไม่บ่อยนักหรือผ่านการปฏิสัมพันธ์ที่หายากซึ่งมักจะมีหลายสายพันธุ์ความซับซ้อนของการปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนหลายตัวและเนื่องจากปัจจัยทางพันธุกรรมที่ไม่มีการเปลี่ยนแปลง และสิ่งแวดล้อม แต่ยีนเหล่านี้ได้รับการถ่ายทอดและส่งผลกระทบต่อสิ่งที่เรียกว่าการแสดงออกของยีน
แพทย์บางคนศึกษากรณีของฝาแฝด พบว่า 0.6 การแทรกแซงทางพันธุกรรมในออทิสติกและ 0.9 การแทรกแซงทางพันธุกรรมในสเปกตรัมออทิสติก การศึกษาแสดงให้เห็นว่าพี่น้องของผู้ป่วยออทิสติกมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้ถึง 25 เท่าอย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ส่วนใหญ่ที่นำไปสู่โรคยังไม่ได้รับการพิจารณา
แพทย์ส่วนใหญ่เชื่อว่าสาเหตุของออทิสติกเป็นที่รู้จักกันว่าเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่เรียกว่าซึ่งเป็นที่รู้จักกันว่าการกลายพันธุ์ไมเกรน มันยังไม่ได้บันทึกว่ากลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับเอชไอวี / เอดส์เกี่ยวข้องกับออทิสติกเป็นสาเหตุหลักฐานหลายประการแสดงให้เห็นว่าสาเหตุพื้นฐานของออทิสติกเป็นผลมาจากความไม่สมดุลในสิ่งที่เรียกว่าสารสื่อประสาท พบว่าการกลายพันธุ์อาจนำไปสู่ออทิสติกและนี่คือการสลายของเส้นทาง (เส้นประสาทยึด) เช่นการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับเซลล์และการเชื่อมต่อ
ทีมแพทย์ได้ทำการศึกษาเกี่ยวกับการสลับยีนกับหนู อาการของโรคมีการเชื่อมโยงอย่างใกล้ชิดกับความสัมพันธ์การพัฒนาภายหลังซึ่งเกี่ยวข้องกับสารสื่อประสาทเช่นเดียวกับกิจกรรมที่เกี่ยวข้องกับเซลล์อิสระ ปัจจัยที่จะทำให้เกิดความผิดปกติและกิจกรรมของโรคเหล่านี้เริ่มในช่วงสัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์เพื่อแสดงให้เห็นว่าในช่วงแรกของการพัฒนาออทิสติกจะเกิดขึ้น
การศึกษาบางชิ้นพบว่าสภาพแวดล้อมมีความสัมพันธ์กับออทิซึมอย่างยิ่งโดยเฉพาะอาหารที่พ่อแม่หรือผู้ปกครองเด็กกินรวมถึงกลิ่นเช่นคลอรีนฟีนอลพลาสติกและตัวทำละลายวัคซีนและยาฆ่าแมลง