เทอร์เนอร์ซินโดรม
เทอร์เนอร์ซินโดรมเป็นโรคที่เกิดจากการสูญเสียหรือไม่มีโครโมโซมทางเพศ X โครโมโซมซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติของการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจ โรคนี้เกิดขึ้นในอัตราการเกิดหนึ่งใน 2,500 คนทั่วโลกและพบได้บ่อยในการตั้งครรภ์ที่ยังไม่เสร็จสมบูรณ์เช่นการทำแท้งและการคลอดบุตรซึ่งเป็นการเกิดของเด็กที่ตายหลังจากหรือตลอดระยะเวลาการตั้งครรภ์
สาเหตุของโรคเทอร์เนอร์
- การสูญเสียทั้งหมดของโครโมโซม X หนึ่งสำเนาเนื่องจากข้อบกพร่องในสเปิร์มของพ่อหรือไข่ของแม่ทำให้เซลล์ทั้งหมดในร่างกายมีโครโมโซมเดียวกันเพียงสำเนาเดียวในสิ่งที่เรียกว่า monochromosome
- ความไม่สมดุลในกระบวนการแบ่งเซลล์ในระยะแรกของการพัฒนาของทารกในครรภ์ทำให้เกิดการปรากฏตัวของเซลล์และโมโนโครโมโซม X และเซลล์อื่น ๆ ที่มีสองสำเนาของรูปแบบโมเสคที่เรียกว่า
- การมีส่วนหนึ่งของโครโมโซม Y นั้นสัมพันธ์กับสำเนาของโครโมโซม X แม้ว่าจะเป็นของหายาก แต่มันก็ทำให้เกิดการเจริญเติบโตทางชีวภาพที่ดีต่อสุขภาพของเพศหญิง
อาการของโรคเทอร์เนอร์
อาการทั่วไป
- คอสั้นและมีหนังพับตั้งแต่ด้านบนของไหล่ถึงขอบของคอ
- ลดแนวเส้นผมจากบริเวณด้านหลัง
- หูชั้นต่ำ
- อาการบวมในแขนขาบนและล่าง
อาการที่เกิดหรือในช่วงให้นมบุตร
- ลดกรามล่าง
- หูชั้นล่าง
- ความยาวสั้นของนิ้วมือของแขนขาบนและล่าง
- เปลือกตาต่ำ
- อาการบวมของแขนขาบนและล่าง
- ชะลอการเติบโต
- การขาดความสูงเกินขีด จำกัด ปกติ
- หมุนเล็บไปทางด้านบน
อาการในช่วงวัยแรกรุ่น
- วังยาว
- ความผิดปกติของการเรียนรู้
- ความผิดปกติในการสื่อสารทางสังคม
- ช่วงต้นพัก
- ความไม่อุดมสมบูรณ์
- กรณีที่ไม่มีสัญญาณทางเพศสัมพันธ์กับระยะนี้ เนื่องจากยังไม่บรรลุนิติภาวะรังไข่
เทอร์เนอร์ซินโดรมแทรกซ้อน
- ข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิด
- สูญเสียการได้ยินหรือสูญเสียการได้ยิน
- ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคหัวใจและหลอดเลือด
- ความดันโลหิตสูงเป็นเรื่องปกติ
- การติดเชื้อในทางเดินปัสสาวะ
- หูอื้อหรือสายตายาว
- ความผิดปกติของการติดเชื้อเช่นความผิดปกติของต่อมไทรอยด์และโรคท้อง
- การเจริญเติบโตของฟันที่อ่อนแอ
- โรคกระดูกพรุน
- ได้รับบาดเจ็บจากความโค้งที่ผิดปกติของกระดูกสันหลังหรือที่รู้จักกันในชื่อไข้เลือดออก
- ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของความผิดปกติทางจิตเช่นภาวะซึมเศร้าความวิตกกังวลและความเครียด
การรักษาโรคเทอร์เนอร์
- ให้ฮอร์โมนการเจริญเติบโตเพื่อเพิ่มความสูงให้มีความยาวสูงสุดและเหมาะสมกับอายุของเพศหญิงที่ติดเชื้อ
- ให้สโตรเจนเพื่อส่งเสริมวัยแรกรุ่นและพัฒนาสัญญาณทางเพศในกลุ่มอายุ 12 ถึง 15 ปี
อยู่ร่วมกับกลุ่มอาการเทอร์เนอร์
- รักษาน้ำหนักในอุดมคติโดยยึดมั่นในวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี
- ดำเนินการตรวจสุขภาพหัวใจและหลอดเลือดเป็นระยะโดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ป่วยที่มีโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด