เด็กมองโกเลีย
เด็กมองโกเลียหรือที่เรียกว่าดาวน์ซินโดรมเป็นคำนิยามที่ให้กับทารกแรกเกิดบางคนที่มีลักษณะเฉพาะในรูปทรงภายนอกของพวกเขาเนื่องจากการเจริญเติบโตของสมองบกพร่องทำให้เกิดความอ่อนแอในจิตใจและร่างกายโรคที่อยู่ภายใต้รายการ โรคทางพันธุกรรม
การตรวจครรภ์ก่อนคลอด
ผู้หญิงอาจรู้ว่าลูกของเธอมีอาการดาวน์หรือไม่อยู่ในครรภ์ของเธอผ่านการทดสอบพิเศษและการทดสอบที่เปิดเผยระดับความพิการของทารกในครรภ์ของเธอ แพทย์มักจะขอให้หญิงตั้งครรภ์ทำการวิเคราะห์นี้ถ้าเธออายุเกิน 35 ปี เพื่อเด็กมองโกเลียจะสูง การทดสอบที่ต้องการให้หญิงตั้งครรภ์ดำเนินการเพื่อตรวจสอบว่าทารกในครรภ์ของเธอติดเชื้อหรือไม่แบ่งออกเป็นสองส่วน:
- การทดสอบการคัดกรองรวมถึงอัลตร้าซาวด์ในการวัดปริมาณของของเหลวที่เก็บรวบรวมไว้ที่คอของทารก การเพิ่มขึ้นของของเหลวนี้เป็นสัญญาณบ่งบอกถึงสถานะของมองโกเลียในทารกในครรภ์, การสอบเทียบของ favetoprotein และ CHG, สเตียรอยด์ที่ไม่สามารถตรวจจับได้ในเลือดของแม่, และการถ่ายภาพอุลตร้าซาวด์เพื่อตรวจหาข้อบกพร่อง
- การทดสอบการวินิจฉัย: ยืนยันการปรากฏตัวของโรค 99% รวมถึงการกำจัดน้ำคร่ำและการวินิจฉัย chorionic villus และตัวอย่างเลือดจากสายสะดือของทารกในครรภ์และเมื่อเร็ว ๆ นี้มีการศึกษาแสดงความเป็นไปได้ของการตรวจดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ ในเลือดของแม่ แต่การทดสอบที่มีราคาแพงเมื่อเทียบกับคนอื่น ๆ
สัญญาณปรากฏบนทารกแรกเกิด
หลังจากการเกิดของเด็กมีคุณสมบัติบางอย่างที่ปรากฏบนเด็กที่มี “ดาวน์ซินโดรม” เป็นหลักฐานว่าเด็กติดเชื้อและที่สำคัญที่สุดของอาการเหล่านี้:
- วังในคอ
- ผ่อนคลายในข้อต่อ
- การเจริญเติบโตของฟันและพองตัวเนื่องจากช่องปากเล็ก
- ลิ้นบวมทำให้มันอยู่ใกล้กับต่อมทอนซิล
- ที่วางฝ่ามือมีเพียงหนึ่งเท่า
- แผ่สะพานจมูก
- การมีนามแฝงลายนิ้วมือจำนวนมากในมือ
- ระยะห่างระหว่างนิ้วเท้าใหญ่กับตัวถัดไป
- ขวาง AC ในแผลที่มีผิวเป็นพิเศษที่มุมด้านในของดวงตาที่เรียกว่า “Mongolian fold”
- ข้อบกพร่อง แต่กำเนิดในการก่อตัวของหัวใจ
- วังของความสูง
- วังที่ผิดปกติในคาง
- ด้านหน้าและความกว้างของหัว
- จุดสีขาวในม่านตาเรียกว่า “จุดสีดำ”
- เสียงพูดช้าและตอบสนอง
- ภาวะปัญญาอ่อนอยู่ในช่วงตั้งแต่ผู้ป่วยรายหนึ่งไปจนถึงผู้อื่นจำแนกว่าต๋ำรุนแรงปานกลางปานกลาง
- ล่าช้าทักษะยนต์ดี
- ปัญหาเกี่ยวกับหูชั้นกลางอาจนำไปสู่การสูญเสียการได้ยิน