การวินิจฉัยโรควิลสัน

โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยโดยทองแดงและ seriroloplasmine ซึ่งต่ำในเลือด ทองแดงในปัสสาวะมักจะไม่จำเป็น (100-1000) ไมโครกรัมภายใน 24 ชั่วโมง (1 g6-16 micromol) และสถานะปกติของทองแดงในปัสสาวะน้อยกว่า 40 ไมโครกรัม (0.6 micromol) แต่ก็จำเป็นที่จะต้อง วินิจฉัยโรค ตัวอย่างตับ (และหากมีปริมาณตับมากกว่า 250 ไมโครกรัม / กรัม) แม้ว่าปริมาณของทองแดงสูงจะมีอยู่ในตับในภาวะถดถอยโรคทางเดินน้ำดีเรื้อรัง

นอกจากนี้เมื่อทำการเก็บตัวอย่างเลือดจะมีการแบ่งเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีภาวะโลหิตจางและการทดสอบก็ดำเนินการทดสอบในคนที่คาดว่าจะติดเชื้อ สำหรับพยาธิสภาพของโรคการวินิจฉัยโรคและการรักษาที่มีประสิทธิภาพนั้นช่วยให้พยาธิสภาพของโรคดีขึ้น แต่การทำลายระบบประสาทเป็นการทำลายอย่างถาวรและตับวายเฉียบพลันที่มีโรคตับแข็งต้องทำการปลูกถ่ายตับ