Long QT Syndrome

มันคืออะไร?

Long QT syndrome เป็นภาวะที่สืบทอดกันมาผิดปกติซึ่งหมายถึงยีนที่ส่งผ่านมาจากพ่อแม่ของคุณ กิจกรรมทางไฟฟ้าของเซลล์หัวใจถูกควบคุมโดยชุดของช่องที่สูบน้ำแร่เช่นโซเดียมและโพแทสเซียมเข้าและออกจากเซลล์ ถ้าคุณรับยีนที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในช่องเหล่านี้อาจส่งผลต่อการทำงานของเซลล์หัวใจ

โดยปกติแรงกระตุ้นทางไฟฟ้าจะเริ่มขึ้นที่โหนดไซนัสที่อยู่ในห้องด้านบนของหัวใจ แรงกระตุ้นทางไฟฟ้าจากนั้นจะเดินทางไปยังห้องล่างของหัวใจเรียกว่าโพรงซึ่งทำให้เกิดการหดตัวของเซลล์กล้ามเนื้อโพรง การหดตัวนี้ทำให้เลือดไหลออกจากหัวใจของคุณเช่นการบีบบอลลูนที่เต็มไปด้วยน้ำ แต่ไม่ได้ผูกไว้ที่ด้านบนทำให้น้ำไหลออกด้านบน

เซลล์กล้ามเนื้อหัวใจจะผ่อนคลาย ระหว่างช่วงการพักผ่อนนี้ค่าไฟฟ้าของเซลล์จำเป็นต้องฟื้นตัว

มีจำนวนครั้งปกติของแต่ละช่วงของการเต้นของหัวใจเรียกว่าช่วงเวลา การทดสอบที่เรียกว่าคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (EKG) สามารถแสดงให้เห็นว่าจะใช้เวลานานเท่าใดในการกระตุ้นผ่านส่วนใดส่วนหนึ่งของหัวใจและระยะเวลาที่ใช้สำหรับเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจในโพรงจะฟื้นตัว เวลาการกู้คืนเรียกว่าช่วง QT

ช่วง QT กินเวลาเพียงเศษเสี้ยววินาทีเท่านั้น ปกติประมาณหนึ่งในสามของการเต้นของหัวใจทั้งหมด ในคนที่เป็นดาวน์ซินโดรม QT ระยะยาวระยะเวลาจะยาวนานกว่าที่ควรเนื่องจากเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจมีปัญหาในการเตรียมพร้อมสำหรับการหดตัวต่อไป

ช่วง QT ที่ยืดเยื้อไม่ก่อให้เกิดอาการ อย่างไรก็ตามความล่าช้าในการชาร์ตไฟฟ้าจะทำให้จังหวะไฟฟ้าของหัวใจลดลง ซึ่งทำให้หัวใจมีแนวโน้มที่จะพัฒนาจังหวะการเต้นของหัวใจที่ผิดปกติเรียกว่าภาวะไตรอยด์ บางครั้งภาวะซึมเศร้าเหล่านี้อาจเป็นอันตรายถึงตายได้

คนที่มีอาการ QT เป็นเวลานานอาจไม่แสดงช่วง QT ที่ยาวผิดปกติใน EKG ปัจจัยที่ต่างกันหลายอย่างอาจมีผลต่อเวลาการกู้คืนของเซลล์หัวใจปกติได้ บางครั้งระยะเวลา QT ที่เกิดขึ้นในระหว่างการออกกำลังกายเป็นช่วงเวลาแห่งอารมณ์ที่รุนแรงหรือหลังจากที่ตกใจ

กลุ่ม QT ดาวน์ซินโดรมที่ได้รับมานานไม่เหมือนกับช่วงเวลาที่เกิดจากการใช้ยาหรือมีความไม่สมดุลของแร่ธาตุบางอย่างในกระแสเลือด เป็นที่รู้กันว่ายามากกว่า 50 ชนิดมีระยะเวลา QT เพิ่มขึ้นและทำให้หัวใจเต้นผิดจังหวะ

ทั้งสองรู้จักกันดีที่สุดคือกลุ่มโรค QT ดาวน์ซินโดรมและกลุ่มอาการของ Jervell และ Lange-Nielsen ของทั้งสองกลุ่ม Romano-Ward เป็นเรื่องปกติมากขึ้น นี่เป็นเงื่อนไขที่สืบทอดกันมาในลักษณะเด่น autosomal – หมายความว่าคุณสามารถมี QT ได้นานถ้าคุณได้รับยีนที่ผิดปกติจากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง Jervell และ Lange-Nielsen syndrome เป็นเรื่องที่หายาก คนที่เป็นโรคนี้มีช่วงเวลาที่ยาวนานมากและยังเป็นคนหูหนวก Jervell และ Lange-Nielsen syndrome เป็นภาวะที่สืบทอดมาจากภาวะถดถอย autosomal ซึ่งหมายความว่าคุณจำเป็นต้องสืบทอดยีนผิดปกติสองตัวซึ่งเป็นหนึ่งจากผู้ปกครองแต่ละรายเพื่อให้ได้รับโรคนี้

อาการ

ในคนส่วนใหญ่ช่วง QT เป็นเวลานานไม่ก่อให้เกิดอาการใด ๆ ความกังวลคือสามารถนำไปสู่จังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ (arytmiia) ซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต ภาวะ arrhythmia อาจทำให้เกิดอาการเป็นลมและหายใจถี่

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยมักเกิดขึ้นหลังจากที่คุณได้รับ EKG แบบมาตรฐานซึ่งแสดงช่วง QT ที่ยาวนาน แพทย์ของคุณอาจสั่งการทดสอบนี้หากคุณมีประวัติครอบครัวที่มีอาการ QT เป็นเวลานานหรือประวัติครอบครัวที่เสียชีวิตอย่างกะทันหัน QT ที่ยืดเยื้ออาจระบุได้เมื่อบุคคลใดมี EKG ด้วยเหตุผลอื่น ๆ ที่ไม่เกี่ยวข้อง

ตั้งแต่ QT ดาวน์ซินโดรมยาวไม่ได้สร้างช่วงเวลา QT ขึ้นนานกว่าปกติตลอดเวลามีโอกาสที่ EKG อาจเป็นเรื่องปกติถึงแม้ว่าคุณจะมีช่วงเวลา QT เป็นเวลานาน ๆ หากแพทย์ของคุณสงสัยว่าเป็นกรณีนี้คุณอาจถูกขอให้ใส่จอ Holter

เช่นเดียวกับ EKG จอแสดงผลของ Holter จะบันทึกสัญญาณไฟฟ้าของหัวใจคุณ อุปกรณ์มีขนาดเล็กพกพาได้และสามารถบรรจุในกระเป๋าเสื้อของคุณได้ ช่างเทคนิคจะใช้อิเล็กโทรดเข้ากับผิวหนังที่หน้าอกของคุณและแนบไปกับสายที่เชื่อมต่อกับจอภาพ คุณสวมใส่จอภาพเป็นเวลา 24 หรือ 48 ชั่วโมงในขณะที่คุณทำกิจกรรมตามปกติ คุณยังเก็บไดอารี่ไว้เมื่อคุณมีอาการ

เนื่องจากบางคนมีช่วง QT ที่ยาวนานเมื่อออกกำลังกายคุณอาจต้องเดินหรือวิ่งบนลู่วิ่งขณะที่ติดตะขอเครื่อง EKG นี้มักจะเรียกว่าการทดสอบความเครียด หากคุณไม่สามารถออกกำลังกายคุณอาจได้รับการฉีดยายาที่ทำให้หัวใจของคุณทำงานหนักและตีอย่างรวดเร็วเช่นถ้าคุณกำลังออกกำลังกาย

แพทย์ของคุณจะตรวจสอบคุณและถามเกี่ยวกับยาที่คุณทานรวมทั้งยาที่ไม่ต้องสั่งโดยแพทย์สมุนไพรและยาเสริมและยาเสพติดที่ผิดกฎหมาย เขาหรือเธอจะมองหาสัญญาณของภาวะที่สามารถลดระดับโพแทสเซียมและแมกนีเซียมในเลือดเช่นความผิดปกติของการกินอาหาร anorexia nervosa และ bulimia อาเจียนส่วนเกินหรือท้องร่วงและความผิดปกติของต่อมไทรอยด์บางชนิด

อาจมีการแนะนำการทดสอบทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการ QT ที่มีอาการนาน ๆ ในบางสถานการณ์ตัวอย่างเช่นถ้าคนในครอบครัวมีหลายคน การทดสอบทางพันธุกรรมทำได้ง่ายเพียงแค่ทำตัวอย่างเลือดเท่านั้น

ระยะเวลาที่คาดไว้

QT ดาวน์ซินโดรมที่สืบทอดมานานไม่หายไป หากคุณมีช่วงเวลา QT ที่ยาวนานซึ่งเกิดจากยาที่คุณกำลังใช้หรือมีความไม่สมดุลของแร่ธาตุก็จะเป็นไปได้มากที่สุดเมื่อคุณหยุดใช้ยาหรือรักษาความไม่สมดุล โปรดทราบว่าหากยาประเภทใดชนิดหนึ่งทำให้คุณมี QT เป็นเวลานานยาอื่น ๆ ที่มีผลต่อช่วงเวลา QT อาจส่งผลต่อคุณในลักษณะเดียวกัน สอบถามแพทย์ของคุณเกี่ยวกับเรื่องนี้เมื่อคุณเริ่มยาใหม่

การป้องกัน

ไม่มีวิธีใดในการป้องกันโรค QT ที่ได้รับการถ่ายทอดมานาน อย่างไรก็ตามคนที่มีโรคที่สืบทอดมาจะต้องการหลีกเลี่ยงการใช้ยาที่สามารถทำให้ QT นานกว่าปกติ การรับประทานอาหารที่เพียงพอและอาหารที่สมดุลสามารถป้องกันความไม่สมดุลของแร่ธาตุที่อาจยืดระยะเวลา QT ได้

ทุกคนที่เริ่มต้นยาใหม่ควรตรวจสอบกับเภสัชกรหรือแพทย์เกี่ยวกับการติดต่อกับยาที่เป็นไปได้ในปัจจุบัน ซึ่งรวมถึงคนที่ไม่มีประวัติการมีช่วงระยะเวลา QT ที่ยาวนาน การผสมยาบางชนิดอาจช่วยยืดช่วง QT ได้อย่างมีนัยสำคัญซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ

การรักษา

การรักษาผู้ที่มีอาการ QT ดาวน์ซินโดรมที่สืบทอดมาโดยทั่วไปไม่ได้ทำให้ระยะเวลา QT สั้นลง แต่สามารถลดความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดปกติที่คุกคามชีวิตและเวทมนตร์ที่เป็นลมได้ คนส่วนใหญ่ที่มีอาการ QT ดาวน์ซินโดรมที่ได้รับกรรมสิทธิ์เป็นเวลานานจะกินยา beta blockers ซึ่งช่วยป้องกันไม่ให้หัวใจเต้นเร็วขึ้นในระหว่างการออกกำลังกายหรือเหตุการณ์เครียด

ถ้าอาการของคุณเกิดขึ้นเมื่อคุณออกกำลังกายหรืออยู่ภายใต้ความเครียดที่ดีที่สุดคือการหลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่มีพลังมากและให้ความเครียดที่อ่าว การหายใจการออกกำลังกายการทำสมาธิและโยคะเป็นวิธีการทั้งหมดในการจัดการความเครียด แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณทานอาหารที่มีโพแทสเซียมสูงเช่นกล้วยหรือรับประทานอาหารเสริมที่มีโพแทสเซียม

ถ้าคุณเป็นลมหรือพัฒนาจังหวะการเต้นของหัวใจที่เป็นอันตรายเนื่องจากมีอาการ QT เป็นเวลานานคุณก็มีความเสี่ยงสูงที่จะมีภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงจากโรคนี้ แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณมีการผ่าตัดใส่เครื่องกระตุ้นหัวใจหรือเครื่องกระตุ้นหัวใจแบบแคปซูลในทรวงอกของคุณ อุปกรณ์เหล่านี้จะตรวจสอบจังหวะการเต้นของหัวใจและส่งกระแสไฟฟ้าไปยังหัวใจเมื่อตรวจพบจังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ

ตัวเลือกการผ่าตัดอีกอย่างหนึ่งคือการมีขั้นตอนที่เส้นประสาทที่กระตุ้นให้หัวใจเต้นเร็วขึ้นเพื่อตอบสนองต่อความเครียดทางร่างกายหรือทางอารมณ์ถูกตัดออก หลังจากการผ่าตัดคุณมีโอกาสน้อยที่จะพัฒนาจังหวะการเต้นของหัวใจที่เป็นอันตรายในการตอบสนองต่อความเครียดหรือการออกกำลังกาย

เมื่อต้องการโทรหาผู้เชี่ยวชาญ

พบแพทย์ของคุณหากคุณมีอาการเป็นลม, ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะหรือหายใจสั้น ๆ ที่ไม่สามารถอธิบายได้

การทำนาย

สิ่งที่น่ากลัวเกี่ยวกับ QT ดาวน์ซินโดรมคือการที่มันอาจทำให้เสียชีวิตอย่างกะทันหันในคนที่มีสุขภาพดีเป็นอย่างอื่น แต่คนที่ได้รับการค้นพบว่ามีช่วง QT ที่ยาวนานสามารถลดความเสี่ยงของการเกิดภาวะ arrhythmia ได้อย่างมากโดยการหลีกเลี่ยงสิ่งที่อาจทำให้ช่วง QT เป็นเวลานานขึ้นเช่นความเครียดและการออกกำลังกายที่หนักหน่วง ปรึกษาแพทย์เพื่อขอคำแนะนำว่าควรออกกำลังกายประเภทใดและเหมาะกับคุณมากที่สุด

ยาเช่นเบต้าอัพเดอร์และการฝังตัวของเครื่องกระตุ้นด้วยเครื่องกระตุ้นหัวใจสามารถปรับปรุงการพยากรณ์โรคได้ดีขึ้น