Marfan Syndrome

มันคืออะไร?

Marfan syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรม (สืบทอด) ที่มีผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของร่างกาย เนื้อเยื่อเกี่ยวพันเป็นเนื้อเยื่อแข็งเนื้อเยื่อที่ยืดหยุ่นซึ่งเชื่อมต่อกับส่วนอื่นของร่างกาย มันเป็นส่วนสำคัญของเส้นเอ็นเส้นเอ็นกระดูกอ่อนและผนังหลอดเลือดใหญ่ ในกลุ่ม Marfan syndrome ร่างกายไม่สามารถผลิต Fibrillin ได้เพียงพอซึ่งเป็นโครงสร้างที่สำคัญของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

ปัญหาในกลุ่ม Marfan เกิดจากการกลายพันธุ์ (เปลี่ยน) ในยีน ยีนเป็นส่วนของดีเอ็นเอที่ทำให้ร่างกายผลิตโปรตีน ในหลายครอบครัวที่ได้รับเชื้อ Marfan syndrome การกลายพันธุ์นี้มีผลต่อยีน FBN1 ในโครโมโซม 15 แม้ว่าจะมียีนที่สองในโครโมโซม 5 ในบางกรณี

เนื่องจากปัญหาที่สืบทอดมาจากการผลิต fibryline คนที่มีอาการ Marfan จึงเกิดจากปัญหาต่างๆที่เกี่ยวข้องกับการอ่อนตัวของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ปัญหาเหล่านี้รวมถึง:

• ลดวิสัยทัศน์ – ประมาณร้อยละ 65 ของผู้ป่วย Marfan เลนส์ของดวงตาจะหงุดหงิดเนื่องจากเส้นเอ็นเล็ก ๆ ที่ปกติจะยึดเลนส์อยู่ในตำแหน่งอ่อนแอ เงื่อนไขนี้เรียกว่า ectopia lentis (สายตาสั้น), ต้อกระจกที่อายุต้นผิดปกติ (อายุ 40 ถึง 50), ต้อหิน, ต้อกระจกตาเหล่และตาเหล่

• ความผิดปกติของโครงกระดูก – ผู้ป่วยที่มีอาการ Marfan syndrome มักสูงมากมีแขนขายาวและยาวเรียวนิ้วแมงมุม นอกจากนี้ยังอาจมีความผิดปกติทรวงอกที่หน้าอกอย่างเช่นหน้าอกที่ยุบตัวหรือยื่นออกมาด้านหน้า ผู้ป่วยบางรายมีอาการหนังศีรษะ (scoliosis) (ความโค้งของกระดูกสันหลัง)

• การเปลี่ยนแปลงของหัวใจและหลอดเลือด – เนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่อ่อนแอส่งผลต่อหัวใจและหลอดเลือดของผู้ที่มีอาการ Marfan syndrome ปัญหาหัวใจและหลอดเลือดเป็นสาเหตุสำคัญของการเจ็บป่วยและการเสียชีวิตที่เกี่ยวข้องกับ Marfan syndrome

  ในคนที่มีอาการ Marfan syndrome ความอ่อนแอของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอาจทำให้เกิด mitral valve ductal (“floppy” mitral valve ที่ไม่ถูกต้อง) หรือ mitral valve regurgitation (เป็นปัญหาที่รุนแรงในการปิดวาล์ว mitral ซึ่งส่งผลให้เลือดไหลย้อนกลับ เอเทรียมด้านซ้าย)

  นอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่การบวมที่ผิดปกติหรือการขยายตัว (aneurysm) ในหลอดเลือดแดงหลักของหัวใจหลอดเลือดแดงซึ่งโดยปกติจะอยู่ที่รากของเส้นเลือดแดงที่หัวใจออกจากหัวใจ (การแพร่กระจายการฉีกขาดในผนังด้านในของเส้นเลือดแดงที่เป็นสาเหตุของการแยกระหว่างชั้นภายในและชั้นนอกของหลอดเลือดแดง) และการแตกหักของหลอดเลือดแดงในหลอดเลือดแดง (aortic rupture) ภาวะนี้อาจทำให้หลอดเลือดโป่งพองเสื่อมลง (แตกในผนังของหลอดเลือดแดงใหญ่ที่มีการรั่วไหลของเลือด)

ประมาณหนึ่งใน 5,000 คนมี Marfan syndrome ส่วนใหญ่สืบทอดยีนผิดปกติจากพ่อแม่ อย่างไรก็ตามประมาณร้อยละ 20 ของผู้ที่มีอาการ Marfan syndrome มีสิ่งที่เรียกว่า a เดอโนโว การกลายพันธุ์ ซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเกิดขึ้นหลังจากการตั้งครรภ์และไม่ได้สืบทอดมาจากพ่อแม่

อาการ

กลุ่มอาการ Marfan มีผลต่อแต่ละคนแตกต่างกันและการปรากฏตัวและความรุนแรงของอาการอาจเปลี่ยนแปลงได้ บ่อยครั้งที่คนที่มี Marfan ตระหนักถึงความผิดปกติหลังจากที่พวกเขาพบว่ามีคนอื่นในครอบครัวของพวกเขามีหรือเพราะการปรากฏตัวของพวกเขา คนที่มีอาการ Marfan มักมีความสูงที่มีแขนขายาวบาง ๆ ที่มีหรือไม่มีการเปลี่ยนแปลงโครงร่างอื่น ๆ

ปัญหาสายตา ได้แก่ สายตาสั้นและสายตายาวสายตายาวมักพัฒนา อาการเช่นอาการเจ็บหน้าอกและหายใจถี่อาจเป็นเรื่องที่น่าทึ่งหากมีการขยายตัวของหลอดเลือดโป่งพองหรือความวาล์วหัวใจ

การวินิจฉัยโรค

แพทย์ของคุณจะถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของ Marfan syndrome รวมทั้งเกี่ยวกับสมาชิกในครอบครัวที่มีความสูงและบางที่ผิดปกติไม่ว่าจะมีปัญหาในการมองเห็นหรือไม่ก็ตาม แพทย์ของคุณอาจถามเกี่ยวกับประวัติความเป็นมาของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันในครอบครัวที่เกิดจากการผ่าหรือแตกออกจากหลอดเลือด

แพทย์ของคุณอาจสงสัยว่ามีอาการ Marfan ตามประวัติครอบครัวและลักษณะทางกายภาพของคุณ การตรวจวินิจฉัยสามารถยืนยันได้หากคุณมีประวัติเกี่ยวกับ lentis ectopia และมีราก aortic ที่ขยายตัว (ส่วนแรกของ aorta เมื่อมันออกจากหัวใจ) ที่มองเห็นได้ใน echocardiography Echocardiography คือการทดสอบที่ไม่ใช้ความเจ็บปวดที่ใช้คลื่นเสียงเพื่อร่างโครงสร้างของหัวใจและหลอดเลือดที่สำคัญ

การวินิจฉัยจะยิ่งมั่นใจมากขึ้นหากคุณมีความผิดปกติของโครงกระดูกอื่น ๆ (ความผิดปกติของหน้าอกหน้าอกหรือ scoliosis) หรือหัวใจวายเนื่องจากความผิดปกติของลิ้นหัวใจและหลอดเลือด การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถตรวจสอบความผิดปกติของโครโมโซมเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับการผลิตไฟนิล

ระยะเวลาที่คาดไว้

กลุ่มอาการ Marfan เป็นภาวะตลอดชีวิต

การป้องกัน

ไม่มีทางที่จะป้องกันโรค Marfan ได้ ผู้ป่วย Marfan และญาติของพวกเขาอาจต้องการหาคำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อพูดถึงความเสี่ยงของการส่งผ่านความผิดปกติไปให้ลูก คนที่มีอาการ Marfan syndrome มีความเสี่ยงต่อการถ่ายทอดยีนผิดปกติถึงเด็กถึง 50%

การรักษา

ไม่มีการรักษาทางการแพทย์เพื่อลดความผิดปกติของ fibrylins ในคนที่มีอาการ Marfan syndrome ในอนาคตการวิจัยเกี่ยวกับสายพันธุ์ของหนูที่เกิดมาพร้อมกับปัญหาเกี่ยวกับไฟรบิลลินที่คล้ายกันอาจนำไปสู่การรักษาที่สมบูรณ์แบบสำหรับ Marfan

จนกว่าจะถึงเวลานั้นแพทย์พยายามที่จะป้องกันหรือชะลอการเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดแดงที่เห็นในผู้ป่วย Marfan โดยการกำหนดยาที่ลดความดันภายในเส้นเลือดใหญ่ แพทย์ของคุณอาจให้คำแนะนำว่าคุณใช้ตัว beta-blocker และ / หรือตัวรับที่เรียกว่า losartan (Cozaar) Beta blockers เช่น propranolol (Inderal), metoprolol (Lopressor) และ atenolol (Tenormin) ลดความเครียดบนผนังหลอดเลือดแดงด้วยการลดอัตราการเต้นของหัวใจและลดแรงหดตัวของหัวใจโดยเฉพาะในระหว่างการออกกำลังกาย losartan และตัวรับ receptor angiotensin อื่น ๆ ช่วยลดความดันโลหิตซึ่งจะช่วยลดความเครียดในผนังหลอดเลือดแดง

หากคุณมี Marfan แพทย์ของคุณจะคอยตรวจสุขภาพหัวใจของคุณด้วยการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจเป็นระยะ ๆ เพื่อตรวจหาปัญหาในการเกิดลิ้นหัวใจและทวารหนัก หากพบปัญหาร้ายแรงคุณอาจต้องผ่าตัดเพื่อแทนที่วาล์วเลือดหรือวาล์ว mitral หรือส่วนใดส่วนหนึ่งของ aorta แพทย์รู้สึกเป็นห่วงเมื่อขนาดของราก aortic ที่วัดจาก echocardiogram จะขยายตัวเมื่อเวลาผ่านไป เมื่อถึง 5 เซนติเมตรหรือมากกว่าผู้เชี่ยวชาญหลายคนแนะนำให้ผ่าตัด บางคนแนะนำให้ผ่าตัดด้วยการขยายรากของสัตว์

คุณควรปฏิบัติตามโปรแกรมการออกกำลังกายที่ไม่ใช้พลังซึ่งเกี่ยวข้องกับกีฬาที่ไม่ใช่การแข่งขันและไม่ติดต่อ (การเดินการขี่จักรยานการวิ่งจ๊อกกิ้ง) ซึ่งคุณสามารถทำได้ตามความชอบของคุณเอง

หากคุณมีภาวะกระดูกพรุนที่เกี่ยวข้องกับ Marfan จาก 20 ถึง 40 องศาคุณสามารถรักษาด้วยวิธีรั้งและกายภาพบำบัด สำหรับเรื่องหนังศีรษะมากกว่า 45 องศาคุณจำเป็นต้องผ่าตัด คุณควรได้รับการตรวจสายตาเป็นประจำทุกปีเพื่อค้นหาปัญหาเกี่ยวกับดวงตาของ Marfan ถ้าคุณมี lectis ectopia คุณอาจได้รับการรักษาด้วยเลนส์พิเศษที่เรียกว่าเลนส์ aphakic และยาหยอดตาพิเศษเพื่อขยายนักเรียนแทนการผ่าตัด หากจำเป็นต้องผ่าตัดสายตาควรทำในศูนย์จักษุวิทยาที่เชี่ยวชาญในการรักษาโรค Marfan

เมื่อต้องการโทรติดต่อผู้เชี่ยวชาญ

โทรปรึกษาแพทย์เมื่อใดก็ตามที่คุณมีปัญหาในการมองเห็น ในผู้ป่วย Marfan หลายคนแพทย์ตา (okhthalmologist) เป็นคนแรกที่สงสัยว่ามีอาการ Marfan ตามผลการตรวจร่างกายในระหว่างการตรวจวิสัยทัศน์ ยังโทรหาแพทย์ของคุณถ้าคุณมีอาการเจ็บหน้าอกหายใจถี่โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระหว่างการออกกำลังกายหรือการเต้นของชีพจรไม่สม่ำเสมอ

ถ้าคุณรู้ว่าคุณมีอาการ Marfan ให้โทรติดต่อแพทย์ทันทีหากคุณพบอาการปวดอย่างรุนแรงที่ด้านหน้าหรือด้านหลังของหน้าอกจุดอ่อนหรือรู้สึกเสียวซ่าที่ขาหรือแขนหรือไข้ที่ไม่สามารถอธิบายได้ อาการเหล่านี้อาจเป็นอาการของการผ่าท้องร่วงภาวะฉุกเฉินทางการแพทย์ที่อาจทำให้เกิดการแตกหักทางอากาศซึ่งส่งผลร้ายแรงใน 90 เปอร์เซ็นต์ถึง 95 เปอร์เซ็นต์ของกรณี

การทำนาย

แม้จะมีความเสี่ยงสูงต่อปัญหาโรคหลอดเลือดหัวใจที่เกี่ยวข้องกับ Marfan อายุขัยเฉลี่ยของผู้ที่มีอาการ Marfan syndrome ก็เกือบ 70 ปี