เริ่มเป็นโรคเบาหวานของเด็ก (MODY)

มันคืออะไร?

เริ่มเป็นโรคเบาหวานของเด็ก (MODY) เป็นโรคเบาหวานที่สืบทอดมา มันเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนหนึ่งในสิบเอ็ด ถึง 5% ของผู้ป่วยโรคเบาหวานทั้งหมดอาจเป็นเพราะ MODY เช่นเดียวกับคนอื่น ๆ ที่เป็นเบาหวานผู้ที่มี MODY มีปัญหาในการควบคุมระดับน้ำตาลในเลือด

โรคนี้เป็นเหมือนโรคเบาหวานประเภท 1 มากกว่าชนิดที่ 2 แม้ว่าจะสามารถสับสนกับประเภทใดก็ได้ ในประเภทที่ 1 ตับอ่อนไม่สามารถสร้างและปล่อยอินซูลินได้เพียงพอ ผู้ป่วยเบาหวานชนิดที่ 2 มักจะให้อินซูลินเพียงพอ แต่ร่างกายของพวกเขาไม่สามารถตอบสนองได้อย่างมีประสิทธิภาพ (เรียกว่าความต้านทานต่ออินซูลิน) โรคเบาหวานประเภท 2 มักเกี่ยวข้องกับการมีน้ำหนักเกิน แต่ไม่เป็นความจริงสำหรับโรคเบาหวานชนิดที่ 1 หรือ MODY อย่างไรก็ตามความอ้วนไม่สำคัญ คนอ้วนที่มีการกลายพันธุ์ของยีน MODY อาจทำให้เกิดอาการเบาหวานได้เร็วกว่าคนปกติ

MODY มีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อวัยรุ่นและคนหนุ่มสาว แต่อาจเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัย

เช่นเดียวกับโรคเบาหวานอื่น ๆ MODY อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้ทั่วทั้งร่างกายรวมทั้งความเสี่ยงต่อโรคหัวใจและหลอดเลือดโรคไตและตาบอด

มีสิบเอ็ดชนิดที่แตกต่างกันของ MODY เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนที่แตกต่างกันสิบเอ็ด การรักษาขึ้นอยู่กับชนิดของ MODY ตัวอย่างเช่น MODY 2 สามารถจัดการได้โดยรับประทานอาหารที่เหมาะสมและออกกำลังกายเป็นประจำ MODY 1, 3 และ 4 สามารถจัดการกับประเภทของยาที่เรียกว่า sulfonylurea therapy ได้ MODY 5 มักต้องการความหลากหลายของการรักษาเพราะอาจทำให้เกิดปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ ที่ไม่เกี่ยวกับระดับน้ำตาลในเลือด ยีนสำหรับ MODY ประเภท 7-11 เพิ่งค้นพบ คนที่มี MODY ประเภทนี้มีแนวโน้มที่จะตอบสนองการรักษาที่ใช้สำหรับผู้ป่วยที่มี MODY ประเภทอื่น ๆ

MODY เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่สำคัญซึ่งหมายความว่าคนที่สืบทอดการกลายพันธุ์ของยีนซึ่งเป็นสาเหตุหนึ่งของ MODY จากทั้งพ่อและแม่ของพวกเขาจะได้รับผลกระทบ คนที่ได้รับผลกระทบยังมีโอกาส 50% ที่จะเดินผ่านการกลายพันธุ์ของยีนไปยังลูกแต่ละคน

อาการ

อาการที่เกี่ยวข้องกับ MODY มีแนวโน้มที่จะพัฒนาไปเรื่อย ๆ นี้คล้ายกับสิ่งที่เกิดขึ้นกับคนที่มีโรคเบาหวานประเภท 2 ในการเปรียบเทียบอาการของโรคเบาหวานประเภท 1 มักเกิดขึ้นค่อนข้างเร็วในช่วงสองสามสัปดาห์

อาการเริ่มต้นของ MODY อาจรวมถึงการมองเห็นพร่ามัวการติดเชื้อที่ผิวหนังซ้ำ ๆ หรือการติดเชื้อยีสต์ แต่อาจไม่มีอาการเลย คนที่มี MODY มักมีระดับน้ำตาลในเลือดสูง (hyperglycemia) เป็นเวลาหลายปีก่อนที่พวกเขามีอาการใด ๆ น้ำตาลในเลือดเพิ่มขึ้นค่อยๆพัฒนาขึ้นและอาจสังเกตได้เฉพาะเมื่อแพทย์ทำการตรวจระดับน้ำตาลในเลือดระหว่างการตรวจ

โดยไม่ต้องรักษาน้ำตาลในเลือดจะยังคงเพิ่มขึ้นก่อให้เกิด:

• ปัสสาวะบ่อย

• เพิ่มความกระหาย

• ลดน้ำหนัก.

MODY 5 ซึ่งเป็นหนึ่งในประเภท MODY ที่หายากอาจเกี่ยวข้องกับอวัยวะอื่นนอกเหนือจากตับอ่อน ไตบางครั้งกลายเป็นความเสียหายก่อนที่จะวินิจฉัยโรคเบาหวาน ความเสียหายของไตอาจนำไปสู่การลดลงของการผลิตปัสสาวะมากกว่าการปัสสาวะที่เพิ่มขึ้นตามปกติเห็นได้ด้วยโรคเบาหวาน

การวินิจฉัยโรค

ขั้นตอนแรกในการวินิจฉัย MODY คือการทดสอบน้ำตาลในเลือด หากผลลัพธ์แสดงระดับน้ำตาลที่ระบุว่าเป็นโรคเบาหวานสูงแพทย์ของคุณจะต้องตรวจดูว่าคุณมีโรคเบาหวานแบบใหม่หรือโรคเบาหวานชนิดอื่นหรือไม่ การวินิจฉัยที่ถูกต้องมีความสำคัญเนื่องจากการรักษา MODY อาจแตกต่างจากการรักษาโรคเบาหวานประเภท 1 หรือ 2

การตรวจเลือดสามารถช่วยให้แพทย์ของคุณทราบได้ว่าคุณเป็นโรคเบาหวานชนิดใด ตัวอย่างเช่นในโรคเบาหวานประเภท 1 แอนติบอดีจะโจมตีตับอ่อน แต่คนที่มี MODY ไม่มีแอนติบอดีเหล่านี้ แพทย์ของคุณจะค้นหาสัญญาณในการตรวจเลือดเพื่อระบุว่าคุณมีความต้านทานต่ออินซูลินหรือไม่ ความต้านทานต่ออินซูลินไม่พบในคนที่ไม่เป็นโรคอ้วนด้วย MODY; แต่จะเกิดขึ้นในคนอ้วนที่มี MODY

อาจเป็นเรื่องยากที่จะบอกได้ว่าคนอ้วนมีโรคเบาหวานประเภท 2 หรือ MODY หรือไม่ คนอ้วนที่เป็นโรคเบาหวานส่วนใหญ่จะเป็นเบาหวานชนิดที่ 2 ประวัติครอบครัวของ MODY อาจเป็นเพียงเงื่อนงำเดียวที่โรคเบาหวานชนิดนี้ส่งผลต่อบุคคลใดบุคคลหนึ่ง

MODY สามารถวินิจฉัยได้ด้วยการทดสอบทางพันธุกรรม การทดสอบประเภทนี้จะกำหนดชนิดที่แน่นอนของ MODY และสามารถทำได้ก่อนที่ผู้ป่วยจะมีอาการใด ๆ หากพบการกลายพันธุ์ของลิงยีน MODY แล้วโรคเบาหวานชนิดที่ 1 หรือ 2 อาจถูกตัดออก

ระยะเวลาที่คาดไว้

MODY เป็นโรคที่สืบทอดมาตลอดชีวิตของคน MODY 2 โดยทั่วไปอ่อนตัว ประเภท MODY 7-11 เพิ่งได้รับการค้นพบเมื่อเร็ว ๆ นี้และยังไม่ทราบถึงผลในระยะยาว ประเภทอื่น ๆ ของ MODY มักได้รับความก้าวหน้าที่แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป

การป้องกัน

หากคุณเกี่ยวข้องกับบุคคลที่มีการเปลี่ยนแปลง MODY คุณสามารถได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าคุณมีความเสี่ยงที่จะพัฒนา MODY หรือไม่ ขั้นตอนแรกจะเป็นสำหรับญาติที่ได้รับผลกระทบของคุณที่จะได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ MODY หากพบการกลายพันธุ์ในยีน MODY ห้องปฏิบัติการสามารถทดสอบการกลายพันธุ์เดียวกันได้ สิ่งสำคัญคือต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่าบุคคลที่ได้รับผลกระทบในครอบครัวของคุณมีการกลายพันธุ์ที่ตรวจพบได้เนื่องจากการทดสอบทางพันธุกรรมไม่สามารถหาการกลายพันธุ์ได้ตลอดเวลา หากคุณมีความเสี่ยงสำหรับ MODY คุณสามารถทำเพื่อหลีกเลี่ยงโรคอ้วนโดยการรับประทานอาหารเพื่อสุขภาพและการออกกำลังกาย หลีกเลี่ยงโรคอ้วนไม่สามารถป้องกัน MODY แต่สามารถเลื่อนการพัฒนาของอาการจนต่อมาในชีวิตและยังมีประโยชน์ต่อสุขภาพในเชิงบวกอื่น ๆ

การรักษา

การรักษาจะแตกต่างกันไปในรูปแบบต่างๆของ MODY ยาเสพติดจากกลุ่ม sulfonylurea ในช่องปากมักจะมีประสิทธิภาพสำหรับผู้ป่วยที่มี MODY 1, 3 และ 4 ยาเหล่านี้รวมถึง glipizide (Glucotrol) และ glyburide (Glynase Pres Tab, อื่น ๆ ) ประมาณ 30% ถึง 40% ของผู้ป่วยที่มี MODY 1 และ MODY 3 ในที่สุดจะต้องใช้อินซูลินในการควบคุมระดับน้ำตาลในเลือดของพวกเขา อินซูลินมักถูกถ่ายโดยการฉีด

MODY 2 ไม่ค่อยต้องการการบำบัดด้วยยาหรืออินซูลินและสามารถจัดการโดยการออกกำลังกายและรับประทานอาหารเพียงลำพัง MODY 5 อาจต้องใช้การรักษาที่แตกต่างกันหลายประการเนื่องจากเป็นสาเหตุของปัญหาอื่นนอกเหนือจากโรคเบาหวาน

คนที่มีชนิดของ MODY ใด ๆ จะตอบสนองต่อการรักษาได้ดีกว่าถ้าพวกเขาไม่ได้มีน้ำหนักเกินหรือเป็นโรคอ้วน ดังนั้นผู้ที่มีน้ำหนักเกินและคนอ้วนควรรวมการลดน้ำหนักเป็นหนึ่งในเป้าหมายการรักษาของพวกเขา

เมื่อต้องการโทรหาผู้เชี่ยวชาญ

อาการของ MODY อาจค่อยๆพัฒนาขึ้น หากคุณมีอาการที่อธิบายข้างต้นให้นัดหมายกับผู้ให้บริการดูแลหลักของคุณ คุณอาจต้องดูผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อที่เชี่ยวชาญในโรคเบาหวาน

การทำนาย

ยกเว้น MODY 2 ทุกชนิดอื่น ๆ ของ MODY จะทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนเช่นเดียวกับโรคเบาหวานประเภท 1 หรือเบาหวานประเภท 2 รวมถึงความเสี่ยงต่อโรคหัวใจไตวายและตาบอด ปัญหาที่เกิดขึ้นขึ้นอยู่กับยีนที่ได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยที่มี MODY 2 มีการพยากรณ์โรคที่ดีที่สุดเพราะทำให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดสูงขึ้น พวกเขามักไม่ต้องการยาใด ๆ และไม่พัฒนาภาวะแทรกซ้อนในระยะยาว การรักษาระดับน้ำตาลในเลือดให้ใกล้เคียงปกติจะช่วยลดภาวะแทรกซ้อนของ MODY เช่นเดียวกับโรคเบาหวานประเภทอื่น ๆ