neurofibromatosis

มันคืออะไร?

Neurofibromatosis (NF) เป็นโรคระบบประสาทที่ทำให้เกิดความบกพร่องทางผิวหนังและเนื้องอกในเนื้อเยื่อเส้นประสาท นอกจากนี้ยังอาจนำไปสู่ปัญหาอื่น ๆ อาการมักแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป แม้ว่าจะไม่มีการรักษาที่รู้จักกันการรักษาสามารถช่วยควบคุมอาการได้

เนื้องอกในเนื้อเยื่อเส้นประสาทเริ่มขึ้นในเซลล์ที่ช่วยป้องกันเส้นประสาท เนื้องอกเหล่านี้สามารถเปลี่ยนแปลงขนาดและเกิดขึ้นได้ทุกที่ในร่างกายรวมทั้งผิวหนังหูชั้นกลางสมองและเส้นประสาทไขสันหลังหลัง ส่วนใหญ่จะไม่เป็นมะเร็งแม้ว่าบางคนอาจเปลี่ยนเป็นมะเร็งได้เมื่อเวลาผ่านไป

ชนิดที่พบมากที่สุดของเนื้องอกเรียกว่า neurofibroma นี่คือการเจริญเติบโต noncancerous ที่มักจะพัฒนาบนหรือใต้ผิวหนัง เนื้องอกชนิดอื่น ๆ เรียกว่า Schwannoma การเจริญเติบโตเหล่านี้เกิดขึ้นในเซลล์ที่ช่วยป้องกันเส้นประสาท

NF เป็นโรคทางพันธุกรรม ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดจากการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ของยีน พวกเขามักจะทำงานในครอบครัว

อาการ

มีประเภทต่างๆของ NF อาการและอาการต่าง ๆ ขึ้นอยู่กับชนิด

โรคระบบประสาทอ่อนประเภทที่ 1

อาการของ NF1 รวมถึง

• (จุดคาเฟ่-au-lait) ที่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดหรือในช่วงวัยเด็ก

• noncancerous tumors (neurofibromas) ที่มักจะเจริญเติบโตใกล้กับผิวหนัง แต่อาจเกิดขึ้นลึกลงไปในร่างกาย มักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 10 ถึง 15 ปี

• กระแวววาวในบริเวณรักแร้ขาหนีบและอื่น ๆ

• กระจุกของเม็ดสีในส่วนที่เป็นสีของดวงตา

• เนื้องอกที่เส้นประสาทที่เชื่อมต่อกับสมอง

• กระดูกหรือโครงกระดูกปัญหาเช่นขาโค้งหรือความโค้งของกระดูกสันหลัง

• ความบกพร่องทางการเรียนรู้, การสมาธิสั้น

• พูดและวิสัยทัศน์

• อาการปวดหัวและอาการชัก

• ศีรษะที่มีขนาดใหญ่ในเด็ก

• ขนาดสั้น

• ความดันโลหิตสูง.

อาการของ NF1 มีแนวโน้มที่จะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป

โรคระบบประสาทอ่อนประเภทที่ 2

คนที่มีความผิดปกตินี้มักจะพัฒนาเนื้องอกที่ไม่เติบโตเป็นมะเร็งที่มีการเติบโตช้าและมีเส้นประสาทที่เฉพาะเจาะจงในสมอง อาการแรกมักเกี่ยวข้องกับปัญหาการได้ยินและความสมดุล บางคนยังพัฒนาต้อกระจก บางคนพัฒนาเนื้องอกประเภทอื่น ๆ

อาการของ NF2 รวมถึง

• สูญเสียการได้ยินมักจะอยู่ในหูทั้งสองข้าง

• หูอื้อ

• ปัญหาเกี่ยวกับความสมดุลเวียนศีรษะ

• อ่อนแอ, ชาหรือรู้สึกเสียวซ่าที่แขนหรือขา

• ปัญหาการมองเห็นเช่นต้อกระจก (clouding ของเลนส์ธรรมชาติของตา)

• ชาบนใบหน้า

• ปัญหาเกี่ยวกับการพูดและการกลืน

• อาการปวดหัวบ่อยและถาวร

• ชัก

Schwannomatosis

โรคนี้ทำให้เกิดเนื้องอกในเส้นประสาทของสมองและไขสันหลังปลาและเส้นประสาทในแขนและขา อาการรวมถึงอาการปวดรุนแรงที่อาจเกิดขึ้นได้ทุกที่ในร่างกาย ความเจ็บปวดเกิดจากเนื้องอกที่กดประสาทหรือเนื้อเยื่อ อาจทำให้เกิดอาการชาหรือนิ้วมือระคายเคืองในนิ้วมือและนิ้วเท้า

การวินิจฉัยโรค

การทดสอบ NF มักจะรวมถึง:

• ประวัติทางกายภาพและทางการแพทย์ที่สมบูรณ์ แพทย์ของคุณจะตรวจหาสัญญาณทั่วไปของโรคนิสัยสุขภาพและโรคที่ผ่านมาและการรักษา แพทย์ยังจะถามว่าสมาชิกในครอบครัวมีหรือเคยมีอาการป่วยใดบ้าง

• การศึกษาด้านภาพ . ซึ่งรวมถึงเอ็กซเรย์อัลตราซาวนด์การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) และการสแกนเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) เพื่อค้นหาเนื้องอกหรือปัญหาอื่น ๆ

• การตรวจชิ้นเนื้อ การทดสอบนี้มีลักษณะที่เนื้องอกขนาดเล็กภายใต้กล้องจุลทรรศน์

• การทดสอบทางพันธุกรรม การตรวจเลือดสามารถยืนยันได้ถ้าคนมี NF1 หรือ NF2 บางครั้งสมาชิกในครอบครัวจะได้รับการทดสอบด้วย ให้แน่ใจว่าได้พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับ plusses และ minuses ของการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนที่คุณจะตกลงที่จะมีมันทำ

• การตรวจผิวหนัง แพทย์ของคุณสามารถใช้หลอดไฟพิเศษเพื่อค้นหาจุดคาเฟ่-au-lait (สำหรับ NF1)

• การตรวจสอบหูและการทดสอบการได้ยิน ทำเช่นนี้เพื่อตรวจสอบ NF2

เพื่อตรวจสอบว่าบุคคลมี NF1 หรือไม่หมอมองหาอย่างน้อยสองอย่างต่อไปนี้:

• หกหรือมากกว่าจุดcafé-au-lait

• neurofibromas

• กระที่รักแร้หรือขาหนีบ

• กระจุกเม็ดสีในดวงตา

• เนื้องอกในเส้นประสาทตา

• ปัญหากระดูกในกระดูกสันหลังกระดูกกะโหลกศีรษะหรือขา

• พ่อแม่พี่น้องหรือเด็กที่มี NF1

เพื่อตรวจสอบว่ามีบุคคลที่มี NF2 แพทย์มองหาเนื้องอกเฉพาะเส้นประสาทหรือไม่ พวกเขายังมองหา

• ประวัติครอบครัวของโรค

• บางเนื้องอกตา

• ต้อกระจกที่เริ่มในช่วงวัยเด็ก

แม้ว่าปัญหาผิวที่เชื่อมต่อกับ NF1 มักเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดหรือไม่นานหลังจากนั้นอาการอื่น ๆ มักไม่ปรากฏจนกว่าจะถึงภายหลัง กับเนื้องอก NF2 เนื้องอกเติบโตอย่างช้าๆและอาจไม่พบเป็นเวลาหลายปีโดยปกติจะเป็นช่วงวัยรุ่นและต้นยุค 20

การป้องกัน

NF เกิดขึ้นเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงของยีน ตอนนี้ไม่มีทางที่จะป้องกันโรคนี้ได้ ด้วย NF1 และ NF2 ผู้ปกครองที่มียีนผิดปกติมีโอกาส 50% ในการส่งผ่านไปยังบุตรหลานแต่ละคน การทดสอบสามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจสอบว่าทารกในครรภ์มียีนบกพร่องหรือไม่

การรักษา

การรักษา NF ขึ้นอยู่กับ

• อายุสุขภาพของผู้ป่วยและประวัติทางการแพทย์

• อาการ

• เส้นประสาทที่ได้รับผลกระทบ

• ความก้าวหน้าที่คาดการณ์ไว้ของโรค

แม้ว่าจะไม่มีการรักษาที่เป็นที่รู้จักสำหรับ NF การผ่าตัดและการรักษาอื่น ๆ สามารถช่วยในการบรรเทาอาการได้ คนที่มี NF อาจมีผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์หลายคนในการรักษาโรค

โรคระบบประสาทอ่อนประเภทที่ 1

• เนื้องอก: การผ่าตัดอาจทำให้การเจริญเติบโตที่เจ็บปวดหรือไม่สมบูรณ์ อย่างไรก็ตามเนื้องอกอาจโตขึ้นและมีจำนวนมากขึ้น

• เนื้องอกแบบออปติก: ตัวเลือกการรักษา ได้แก่ การผ่าตัดรังสีและเคมีบำบัด การถอดการเจริญเติบโตเหล่านี้อาจเป็นเรื่องยาก การผ่าตัดอาจเป็นอันตรายต่อวิสัยทัศน์

• ความโค้งของกระดูกสันหลัง: อาจใช้ศัลยกรรมหรือรั้งหลังได้

• มะเร็งเนื้องอก: เหล่านี้เป็นของหายาก ตัวเลือกการรักษา ได้แก่ การผ่าตัดรังสีและเคมีบำบัด

• ปวดหัวและโรคลมชักโรคลมชัก: ยาสามารถช่วยได้

เด็กที่เป็นโรค NF1 ควรได้รับการตรวจทางระบบประสาทอย่างละเอียดก่อนที่จะเข้าโรงเรียนเนื่องจากความเสี่ยงสูงกว่าค่าเฉลี่ยในการเรียนรู้ความพิการ ผู้ปกครองและครูของเด็กที่อยู่ในโรงเรียนควรคอยติดตามปัญหาการเรียนรู้

โรคระบบประสาทอ่อนประเภทที่ 2

การผ่าตัดการฉายรังสีและการตรวจติดตามเป็นวิธีการรักษาหลัก 3 วิธี

• ศัลยกรรม: มีตัวเลือกการผ่าตัดหลายตัวสำหรับการถอดการเจริญเติบโตและต้อกระจกรวมทั้งปัญหาสายตาอื่น ๆ

• การฉายรังสี: การผ่าตัดชนิดพิเศษที่ใช้รังสีเป็นตัวเลือกหนึ่งในบางกรณี การฉายรังสีสามารถช่วย จำกัด การเติบโตของเนื้องอก

• การตรวจสอบ: สำหรับผู้ป่วยบางรายอาจเป็นการดีที่สุดที่จะปฏิบัติตามการเติบโตของเนื้องอกจนกว่าการรักษาจะทำได้ นี้เรียกว่าการตรวจสอบใช้งาน ผู้ป่วยที่เป็น NF2 ควรได้รับการตรวจระบบทางระบบประสาทเป็นประจำทุกปี นอกจากนี้ยังควรที่จะได้รับการตรวจสอบสายตาและการได้ยินอย่างละเอียดในแต่ละปี

Schwannomatosis

การผ่าตัดเพื่อขจัดเนื้องอกสามารถช่วยบรรเทาอาการปวดแม้ว่าความเจ็บปวดอาจกลับมาหากเกิดเนื้องอกใหม่ แพทย์เฉพาะทางสามารถช่วยในการจัดการกับอาการปวดได้

เมื่อต้องการโทรหาผู้เชี่ยวชาญ

ติดต่อแพทย์ของคุณถ้าคุณหรือบุตรหลานของคุณมีอาการของ NF

การทำนาย

NF ดำเนินไปอย่างแตกต่างกันสำหรับแต่ละบุคคล เป็นการยากที่จะคาดการณ์โรคได้ การพยากรณ์โรคของบุคคลขึ้นอยู่กับชนิดและตำแหน่งของเนื้องอกที่ตัวเองพัฒนาขึ้น

โรคระบบประสาทอ่อนประเภทที่ 1: คนส่วนใหญ่จะมีอาการเล็กน้อยถึงปานกลางที่เลวลงเมื่อเวลาผ่านไป ผู้ป่วยสามารถมีชีวิตที่ปกติและมีประสิทธิผล ในบางกรณี NF1 อาจส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิต

โรคระบบประสาท (Neurofibromatosis type 2): เนื้องอกเหล่านี้เติบโตช้า การทรงตัวและการได้ยินอาจทวีความรุนแรงขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป บางครั้งเนื้องอกจะมีโครงสร้างที่สำคัญเช่นสมอง หากไม่ได้รับการรักษาสถานการณ์นี้อาจร้ายแรง

Schwannomatosis: ผู้ป่วยบางรายมีอาการปวดเล็กน้อย แต่ส่วนใหญ่มีอาการปวดอย่างมาก ปวดสามารถจัดการกับการรักษา