กล้ามเนื้อ Dystrophy

มันคืออะไร?

กล้ามเนื้อ dystrophy (MD) เป็นกลุ่มของความผิดปกติที่ทำให้กล้ามเนื้อของร่างกายที่จะกลายเป็นอ่อนแอมากขึ้น กล้ามเนื้อ dystrophy เป็นเงื่อนไขสืบทอด

ประเภทของกล้ามเนื้อ dystrophy รวม:

• Duchenne dystrophy – นี่คือประเภทที่รุนแรงที่สุดของกล้ามเนื้อ dystrophy นอกจากนี้ยังเป็นที่พบมากที่สุด

  ใน Duchenne dystrophy กล้ามเนื้อก่อให้เกิด dystrophin ในระดับต่ำอย่างผิดปกติ Dystrophin เป็นโปรตีนกล้ามเนื้อ เมื่อระดับ dystrophin อยู่ในระดับต่ำเยื่อหุ้มเซลล์รอบ ๆ กล้ามเนื้อจะอ่อนลง พวกเขาฉีกขาดได้ง่าย ในที่สุดเส้นใยกล้ามเนื้อตาย

  Duchenne dystrophy มีผลต่อเด็กชายเป็นหลัก ผู้หญิงมักไม่มีอาการ Duchenne dystrophy แต่พวกเขาสามารถส่งต่อให้ลูกได้

• Becker-type muscle dystrophy – เช่น Duchenne dystrophy, Becker-type มีผลต่อการผลิต dystrophin และเกิดขึ้นในเพศชาย อย่างไรก็ตามการเจ็บป่วยนั้นยากกว่า Duchenne มากนัก และมันทำให้เกิดอาการอ่อนลง

  บางคนมีรูปแบบของโรคที่อยู่ระหว่าง Duchenne และ Becker ชนิด

• Myotonic dystrophy – dystrophy กล้ามเนื้อเยื่ออาจเกิดขึ้นในชายและหญิง เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ MD สำหรับผู้ใหญ่ อาการมักจะเริ่มต้นในวัยรุ่น

• กล้ามเนื้อกระพือปีก – กิ่ว – แขนขาข้อต่อมีผลต่อกล้ามเนื้อของบ่าและสะโพก ซึ่งรวมถึงโรคที่แตกต่างกันหลายอย่าง สามารถสืบทอดได้ทั้งตัวผู้และตัวเมีย

• โรคกล้ามเนื้อบริเวณขากรรไกรล่าง (Facioscapulohumeral dystrophy) – รูปแบบของแมรี่แลนด์นี้เกิดขึ้นในเพศชายและเพศหญิง ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใบหน้าและไหล่เป็นเรื่องปกติ

  MD Facioscapulohumeral มักจะตีสมาชิกหลายคนในครอบครัวเดียวกัน อย่างไรก็ตามอาการแตกต่างกันไปตามความเข้ม สมาชิกในครอบครัวอาจมีอาการเล็กน้อยเช่นที่พวกเขาไม่ทราบถึงปัญหากล้ามเนื้อใด ๆ

มีอย่างน้อยสองรูปแบบอื่น ๆ ของการเจ็บป่วย เหล่านี้คือ dystrophy กล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดและ dystrophy Emery-Dreifuss MD Emery-Dreifuss ทำให้แขนส่วนล่างและจุดอ่อนขาลดลงและฟังก์ชั่นหัวใจไม่ดี บางรูปแบบของกล้ามเนื้อ dystrophy พิการ แต่กำเนิดมีความสัมพันธ์กับการทำงานทางจิตลดลง

อาการ

อาการของ MD แตกต่างกันไปตามรูปแบบเฉพาะของการเจ็บป่วย อายุของการโจมตีแตกต่างกันไปด้วย

• Duchenne dystrophy อาการมักเริ่มต้นระหว่างวัย 2 ถึง 4 ปีกล้ามเนื้อขาจะอ่อนแอมากขึ้น เป็นผลให้เด็กตกบ่อยและมีปัญหาในการลุกขึ้นจากพื้นดิน เด็กยังมีปัญหาในการเดินหรือวิ่งตามปกติ

  กล้ามเนื้อน่องค่อยๆโตขึ้นแม้ขาจะอ่อนลง นอกจากนี้ยังมีจุดอ่อนของกล้ามเนื้อแขนและลำคอ แต่โดยปกติแล้วจะไม่รุนแรงเท่าขาอ่อนแอ

  เมื่อถึงวัย 12 คนผู้ป่วยจำนวนมากไม่สามารถเดินได้อย่างอิสระและต้องนั่งรถเข็น

  นอกจากนี้บางคนที่มี Duchenne dystrophy มีอาการทางจิต พวกเขาอาจมีปัญหาหัวใจที่เกี่ยวข้องกับ MD

• Becker-type muscle dystrophy – อาการคล้ายกับ Duchenne dystrophy แต่อาการอ่อนลง พวกเขายังเริ่มต้นในภายหลังโดยปกติจะมีอายุระหว่าง 5 ถึง 15 ปี

• Myotonic dystrophy – อาการหลักคือการหดตัวของกล้ามเนื้อเป็นเวลานานอย่างผิดปกติและทำให้กล้ามเนื้อผ่อนคลาย นี้เรียกว่า myotonia กล้ามเนื้อ มีผลต่อมือข้อมือและลิ้นส่วนใหญ่ มันอาจพัฒนาเร็ว ๆ นี้หลังคลอดหรือเป็นช่วงต้นของวัยผู้ใหญ่

  นอกจากนี้ยังมีการสูญเสียและการลดลงของกล้ามเนื้อใบหน้ากล้ามเนื้อคอและกล้ามเนื้อของข้อมือนิ้วมือและข้อเท้า หากมีการใช้กล้ามเนื้อลิ้นและลำคอผู้ป่วยอาจมีปัญหาเกี่ยวกับการพูดและการกลืนลำบาก

  ถ้ากล้ามเนื้อหน้าอกและกล้ามเนื้ออกมีส่วนเกี่ยวข้องอาจมีปัญหาเกี่ยวกับการหายใจ

• กล้ามเนื้อกระพือปีก – กิ่ว อาการเริ่มขึ้นในช่วงวัยเด็กหรือตอนต้น พวกเขารวมถึงความอ่อนแอของกล้ามเนื้อในกล้ามเนื้อไหล่และสะโพก ปัญหาเกี่ยวกับการหายใจเกิดขึ้นหากมีส่วนเกี่ยวข้องกับไดอะแฟรม หากความเจ็บป่วยมีผลต่อกล้ามเนื้อหัวใจอาจมีภาวะหัวใจล้มเหลวหรือมีจังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ

• โรคกล้ามเนื้อบริเวณขากรรไกรล่าง (Facioscapulohumeral dystrophy) – อาการอาจเริ่มต้นในช่วงวัยเด็ก, วัยเด็กปลายหรือช่วงโตเต็มที่ โดยปกติสัญญาณแรกคือจุดอ่อนของใบหน้า มีปัญหาในการยิ้มผิวปากและปิดตา ต่อมามีปัญหาในการยกแขนหรืองอข้อมือและ / หรือข้อเท้า

การวินิจฉัยโรค

แพทย์ของคุณจะทบทวนประวัติและอาการป่วยของคุณ (หรือบุตรหลาน) แพทย์จะถามเกี่ยวกับประวัติพัฒนาการ ซึ่งรวมถึงอายุการนั่งแรกยืนและเดิน คุณจะได้รับคำถามเกี่ยวกับประวัติความเป็นมาของการติดเชื้อและการบาดเจ็บสำคัญ ๆ

แพทย์ของคุณจะตรวจสอบคุณหรือบุตรหลานของคุณ เขาหรือเธอจะมองหากล้ามเนื้ออ่อนแอการสูญเสียและ myotonia

แพทย์จะทำการตรวจระบบประสาทเพื่อหาปัญหาเส้นประสาท

เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อ dystrophy แพทย์ของคุณอาจสั่ง:

• การตรวจเลือด . เหล่านี้วัดระดับของเอนไซม์กล้ามเนื้อโดยเฉพาะอย่างยิ่ง

• การตรวจเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ . ตัวอย่างของกล้ามเนื้อจะถูกลบออกเพื่อตรวจดูในห้องปฏิบัติการ

• electromyogram (EMG) . การทดสอบนี้จะบันทึกกิจกรรมทางไฟฟ้าของกล้ามเนื้อ

• การตรวจเลือดทางพันธุกรรม . นี้จะตรวจสอบความผิดปกติที่สืบทอดเฉพาะในวัสดุทางพันธุกรรม

ระยะเวลาที่คาดไว้

ทุกรูปแบบของการเสื่อมของกล้ามเนื้อแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป พวกเขายังคงมีอยู่ตลอดชีวิต

การป้องกัน

ไม่มีทางที่จะป้องกันโรคกล้ามเนื้อเสื่อมได้

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยในการกำหนดโอกาสในการมีบุตรที่มี MD โดยปกติแล้วจะประกอบด้วยการตรวจเลือดอย่างง่าย

การรักษา

ไม่มีการรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อมและไม่มีทางที่จะหยุดไม่ให้แย่ลง ผู้ป่วยได้รับการดูแลอย่างดีการจัดฟันขาและกายภาพบำบัดเพื่อช่วยให้พวกเขาทำงานในชีวิตประจำวัน

มันเป็นสิ่งสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่จะยืดแขน ช่วยป้องกันไม่ให้เอ็นและกล้ามเนื้อรัดกุม เมื่อความตึงเครียดของเส้นเอ็น (contractures) พัฒนา, การผ่าตัดสามารถทำได้

เมื่อกล้ามเนื้อหน้าอกมีส่วนเกี่ยวข้องกับ MD การบำบัดทางเดินหายใจอาจใช้เพื่อชะลอการหายใจ

ผู้ที่เป็น MD ยังได้รับการบำบัดด้วยอาหารที่เหมาะกับวัย ช่วยป้องกันโรคอ้วน โรคอ้วนเป็นอันตรายต่อผู้ป่วยกล้ามเนื้อ dystrophy โดยเฉพาะ ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอขึ้น แต่น่าเสียดายที่แมรี่แลนด์จะเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคอ้วนเนื่องจากข้อ จำกัด ทางกายภาพที่ทำให้ผู้ป่วยไม่ได้ออกกำลังกาย

บางรูปแบบของ MD เกี่ยวข้องกับหัวใจ ผู้ป่วยที่มีรูปแบบเหล่านี้ควรมีการทำงานของหัวใจและจังหวะการประเมิน ยาเพื่อปรับปรุงการทำงานของหัวใจและจังหวะอาจเป็นประโยชน์ เครื่องกระตุ้นหัวใจสามารถช่วยรักษาอัตราการเต้นของหัวใจตามปกติได้

ในเด็กชายที่มี Duchenne dystrophy corticosteroids อาจช่วยให้อาการป่วยชั่วคราวไม่ให้แย่ลง อย่างไรก็ตามบางคนไม่สามารถทนต่อยานี้ได้

ยาที่มีประสิทธิภาพในการยับยั้งระบบภูมิคุ้มกันอาจช่วยให้ผู้ป่วยบางราย แต่การใช้งานของพวกเขามีความขัดแย้งและค่อนข้างเสี่ยง

ในผู้ป่วยกล้ามเนื้อเสื่อมกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อหดตัวสามารถรักษาด้วยยาได้

เมื่อต้องการโทรติดต่อผู้เชี่ยวชาญ

โทรหาแพทย์ของคุณถ้าคุณสังเกตเห็นความอ่อนแอของกล้ามเนื้อในร่างกายของคุณ โทรออกหากคุณมีปัญหาในการพูดอย่างชัดเจนหรือกลืนตามปกติ

หากคุณเป็นบิดามารดาโปรดติดต่อแพทย์ของบุตรของท่านหากบุตรของท่านมี

• น้ำตกที่ผิดปกติบ่อยครั้ง

• ปัญหาที่เกิดขึ้นจากพื้นดิน

• มีปัญหาในการเดิน

• ปัญหาในการทำงาน

การทำนาย

แนวโน้มแตกต่างกันไปตาม:

• ประเภทของกล้ามเนื้อ dystrophy

• เร็วแค่ไหน

ผู้ป่วยบางรายมีอาการเล็กน้อยเท่านั้นที่มีอายุการใช้งานปกติ คนอื่นมีอาการรุนแรงและตายในวัยเด็ก