Phenylketonuria (PKU)

มันคืออะไร?

Phenylketonuria (PKU) เป็นโรคทางพันธุกรรม (กรรมพันธุ์) ที่พบได้ยากซึ่งอาจทำให้เกิดการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจที่ผิดปกติถ้าไม่ได้รับการตรวจพบโดยทันทีและได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม

โดยปกติเมื่อคนกินอาหารที่มีโปรตีนสารเคมีชนิดพิเศษเรียกว่าเอนไซม์จะทำลายโปรตีนเหล่านี้ลงในกรดอะมิโน กรดอะมิโนจะถูกย่อยสลายโดยเอนไซม์อื่น ๆ คนที่มี PKU ไม่มีเอนไซม์เฉพาะที่ย่อยสลายกรดอะมิโน phenylalanine ดังนั้น phenylalanine ใด ๆ ในอาหารที่คนกินไม่สามารถย่อยได้อย่างถูกต้องและเก็บรวบรวมในร่างกาย

มากเกินไปในร่างกาย phenylalanine ทำให้เกิดปัญหากับสมองและอวัยวะอื่น ๆ ความเสียหายที่เกิดจากการสะสมของ phenylalanine สามารถเริ่มต้นได้ภายในเดือนแรกของชีวิตและหากตรวจไม่ตรวจพบและ / หรือไม่ได้รับการรักษา PKU จะส่งผลให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนรุนแรงสมาธิสั้นและอาการชัก

PKU มีผลต่อทารกประมาณ 1 รายในทุกๆ 10,000 หรือ 15,000 ราย ที่จะเกิดมาพร้อมกับ PKU ทารกต้องได้รับการถ่ายทอดยีน PKU จากพ่อแม่ทั้งสองคน บ่อยครั้งที่พ่อแม่ไม่ทราบว่าพวกเขามียีนอยู่

อาการ

ทารกแรกเกิดที่มี PKU ไม่แสดงอาการใด ๆ ประมาณ 3 ถึง 6 เดือนทารกที่ได้รับ PKU ที่ไม่ได้รับการรักษาจะเริ่มใช้งานน้อยลง พวกเขาแสดงความสนใจน้อยในทุกสิ่งรอบตัว เมื่อถึง 1 ปีเด็กอาจมีความล่าช้าในพัฒนาการรุนแรง

เด็กที่เป็นโรค PKU มีระดับเมลานินต่ำสารที่ให้สีผมและผิวหนัง นั่นเป็นเพราะเมื่อ phenylalanine เสียลงหนึ่งในผลิตภัณฑ์ของตนถูกใช้เพื่อสร้างเมลานิน เป็นผลให้เด็ก ๆ ที่เป็นโรค PKU มักมีผิวสีซีดผมสีบลอนด์และตาสีฟ้า ผิวแห้ง; กลาก; และกลิ่นเหม็นอับที่เกิดจากการสะสมของ phenylalanine ในผิวหนังผมและปัสสาวะเป็นเรื่องปกติ อาการและอาการแสดงอื่น ๆ ได้แก่ ความหงุดหงิดกล้ามเนื้อตึงกระชับหัวเล็กและสั้น

การวินิจฉัยโรค

ในประเทศสหรัฐอเมริกาทุกทารกแรกเกิดควรได้รับการตรวจคัดกรองสำหรับ PKU เป็นประจำภายในสัปดาห์แรกของชีวิต ทารกต้องมีโปรตีนก่อนจะได้รับการทดสอบ PKU ปริมาณเลือดที่น้อยมากจะถูกนำโดยการใส่ลูกส้นเท้าของทารก หากพบปริมาณ phenylalanine ที่สูงผิดปกติอาจจำเป็นต้องมีการตรวจเลือดเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

ระยะเวลาที่คาดไว้

PKU เป็นโรคที่สืบทอดมาตลอดชีวิตของคน

การป้องกัน

PKU เกิดขึ้นเมื่อลูกหลานได้รับ 2 ยีนของยีนที่เฉพาะเจาะจงซึ่งเป็นสาเหตุของ PKU, 1 จากพ่อแม่แต่ละคน ผู้ปกครองแต่ละคนมักมียีนเพียง 1 สำเนาเท่านั้นจึงไม่มี PKU เนื่องจากพ่อแม่ไม่ทราบว่าพวกเขามียีนอยู่จึงไม่มีอะไรที่จะช่วยป้องกันไม่ให้ทารกเกิดโรคได้

หญิงที่มี PKU และตั้งครรภ์ต้องควบคุมระดับฟีนิลอะลานีนอย่างเคร่งครัดก่อนและระหว่างตั้งครรภ์เพื่อหลีกเลี่ยงความเสียหายต่อทารกในครรภ์ของเธอ ระดับสูงของ phenylalanine ในหญิงตั้งครรภ์สามารถทำให้ลูกของเธอมีการเจริญเติบโตช้าความล่าช้าในการพัฒนาขนาดของหัวขนาดเล็กและความผิดปกติอื่น ๆ ด้วยการตรวจสอบอย่างละเอียดและการควบคุมสตรีที่มี PKU สามารถให้กำเนิดบุตรที่มีสุขภาพดีได้ ผู้หญิงที่มี PKU สามารถถ่ายทอดยีน PKU ไปให้กับลูกได้ แต่เด็กจะไม่พัฒนา PKU จนกว่าจะได้รับยีนอีกตัวหนึ่งมาจากพ่อ

การรักษา

การรักษาเฉพาะสำหรับ PKU คือการหลีกเลี่ยงการกินอาหารที่มี phenylalanine ทารกจะใส่สูตรพิเศษที่ไม่มี phenylalanine

Phenylalanine พบได้ในอาหารที่มีโปรตีนมากที่สุดดังนั้นคนที่มี PKU ควรรับประทานอาหารที่มีโปรตีนต่ำเป็นพิเศษ พวกเขาควรหลีกเลี่ยงอาหารที่มีโปรตีนสูงเช่น:

• เนื้อ

• สัตว์ปีก (ไก่และไก่งวง)

• ปลา

• ไข่

• นมและเนยแข็ง

• สารให้ความหวานเทียมเทียม (NutraSweet)

ความต้องการโปรตีนของแต่ละคนแตกต่างกันไปตลอดอายุการใช้งาน เด็กที่เป็นโรค PKU จำเป็นต้องแน่ใจว่าได้รับโปรตีนเพียงพอที่จะเจริญเติบโตและพัฒนาได้อย่างถูกต้อง อย่างไรก็ตามพวกเขาต้องหลีกเลี่ยงการมี phenylalanine มากเกินไปในร่างกายของพวกเขาได้ตลอดเวลา ระดับฟีนิลอะลานีนในเลือดต้องได้รับการตรวจสอบตลอดอายุของผู้ป่วย

เมื่อต้องการโทรหาผู้เชี่ยวชาญ

เมื่อตรวจร่างกายครั้งแรกของลูกน้อยกับแพทย์ตรวจดูให้แน่ใจว่าได้มีการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมที่แนะนำหลังคลอดและเป็นเรื่องปกติ โทรปรึกษาแพทย์ลูกน้อยของคุณได้หากลูกน้อย:

• ดูเหมือนจะทำงานได้น้อยกว่าที่คุณคาดไว้

• ไม่มีเหตุการณ์สำคัญทางพัฒนาการตามปกติ

• แสดงอาการและอาการอื่น ๆ ของ PKU

เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค PKU อาจต้องตรวจดูระดับฟีนิลอะลานีนบ่อยๆและดูอาหารของตนอย่างใกล้ชิดมากขึ้นหากพบว่ามีอาการต่อไปนี้

• ความบกพร่องทางการเรียนรู้

• ความหงุดหงิด

• hyperactivity

• แรงสั่นสะเทือน

การทำนาย

แนวโน้มขึ้นอยู่กับว่าทารกแรกเกิดที่เป็นโรค PKU ได้รับการวินิจฉัยและเริ่มรับประทานอาหารเป็นพิเศษ นอกจากนี้ยังขึ้นอยู่กับวิธีการอย่างเคร่งครัดและสม่ำเสมออาหารที่มีการปฏิบัติตามตลอดชีวิต เด็กทารกที่เป็นโรค PKU ที่ถูกระบุภายในสองสามวันแรกหลังคลอดและรับประทานอาหารอย่างเข้มงวดก่อน 3 สัปดาห์จะมีการพยากรณ์โรคที่ดีที่สุด พวกเขามักจะไม่ได้รับความล่าช้าในพัฒนาการรุนแรงหรือความบกพร่องทางสติปัญญา