Sickle Cell Anemia

มันคืออะไร?

โรคโลหิตจางเซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นโรคเลือดที่สืบทอดมา

เป็นสาเหตุ:

• การทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงแบบเรื้อรังทำให้เกิดภาวะโลหิตจางอย่างรุนแรง

• ตอนของอาการปวดอย่างรุนแรง

• ช่องโหว่ในการติดเชื้อ

• ความเสียหายของอวัยวะ

• ในบางกรณีความตายในช่วงต้น

ฮีโมโกลบินเป็นโปรตีนในเม็ดเลือดแดงที่มีออกซิเจน ผู้ป่วยโรคโลหิตจางชนิดเคียวจะได้รับฮีโมโกลบินผิดประเภท เมื่อระดับออกซิเจนภายในเซลล์เม็ดเลือดแดงต่ำลงเฮโมโกลบินที่มีข้อบกพร่องจะเป็นแท่งยาว ท่อนเหล่านี้ยืดเซลล์เม็ดเลือดแดงออกเป็นรูปเคียวยาวผิดปกติ ในทางตรงกันข้ามเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติเป็นรูปแผ่นดิสก์

เซลล์เม็ดเลือดแดงที่เป็นรูปเคียวไม่สามารถผ่านเข้าไปในเส้นเลือดของร่างกายได้อย่างง่ายดาย แต่พวกเขาอุดตันหลอดเลือด พวกเขาบล็อกการไหลเวียนของเลือดและตัดออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อและอวัยวะ

การขาดออกซิเจนอาจทำให้อวัยวะและแขนขาของร่างกายเสียหาย ทำให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรงในพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบ

อายุการใช้งานของเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติคือ 120 วัน ในทางตรงกันข้ามเซลล์เม็ดเลือดชนิดเคียวมีอายุเพียง 10 ถึง 20 วันเท่านั้น เป็นผลให้ผู้ป่วยที่มีโรคเซลล์เคียวมีโรคโลหิตจางเรื้อรังที่ระดับต่ำผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดง

ม้ามเป็นอวัยวะที่ช่วยให้ติดเชื้อได้ชัดเจน โรคเซลล์เสื่อมเสียหายต่อม้าม เมื่อเด็กที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวอายุ 4 ปีม้ามมักหยุดทำงาน เป็นผลให้คนที่มีโรคเซลล์เคียวมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการติดเชื้อที่คุกคามชีวิต

หากคุณมีโรคโลหิตจางชนิดเคียวที่พัฒนาขึ้นอย่างสมบูรณ์คุณต้องสืบทอดยีนหนึ่งสำหรับความเจ็บป่วยจากผู้ปกครองแต่ละราย บางครั้งคนที่ได้รับยีนเซลล์เคียวเพียงตัวเดียวจากพ่อแม่คนหนึ่ง คนนี้มีลักษณะเป็น “ลักษณะ” ของเคียวเคียวมากกว่าโรคโลหิตจางชนิดเคียว คนที่มีลักษณะเคียวเซลล์มักไม่มีอาการ แต่พวกเขาสามารถถ่ายทอดยีนไปให้ลูกได้

อาการ

อาการของโรคโลหิตจางชนิดเคียว ได้แก่ :

• ความเมื่อยล้าหายใจถี่ผิวซีดและเล็บเนื่องจากโรคโลหิตจาง

• กำเริบของอาการปวดท้อง, หน้าอก, หลัง, แขนหรือขา

• เป็นสีเหลืองของผิวหนังและตาขาว

• ชะลอการเจริญเติบโตและการล่าช้าในวัยเด็ก

• การติดเชื้อบ่อยครั้ง

• ปัญหาเกี่ยวกับดวงตารวมทั้งตาบอด

• ลากเส้น

เมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงชนิดเคี่ยวจะปิดกั้นหลอดเลือดจะทำให้เกิดการอุดตันของออกซิเจนไปยังเซลล์ของร่างกาย นี้จะทำให้เกิดอาการเจ็บปวดที่เรียกว่าวิกฤตการณ์ วิกฤตเซลล์เคียวที่เจ็บปวดอาจมีผลต่อข้อต่อและอวัยวะต่างๆ ส่วนหลัง, หน้าอก, ส่วนปลายและช่องท้องส่วนใหญ่จะได้รับผลกระทบมากที่สุด ระดับของอาการปวดแตกต่างกันไปเล็กน้อยจากอาการระทึกใจ ตอนสุดท้ายมักใช้เวลาสองถึงเจ็ดวัน

ในประมาณครึ่งหนึ่งของกรณีวิกฤติความเจ็บปวดมาพร้อมกับ:

• ไข้

• ความเกลียดชัง

• อาเจียน

• ความดันโลหิตสูง

• อัตราการเต้นของหัวใจเร็ว

ตอนเจ็บปวดเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้จากหลายสิ่ง ทริกเกอร์รวมถึง:

• การติดเชื้อ

• ความตึงเครียด

• บริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์

• การคายน้ำ

ผู้หญิงมีแนวโน้มที่จะได้รับประสบการณ์ความเจ็บปวดในช่วงที่มีประจำเดือน

แต่ส่วนใหญ่ของวิกฤตการณ์เซลล์เคียวไม่มีสาเหตุที่บ่งชี้ได้

การวินิจฉัยโรค

แพทย์ของคุณจะถามคุณเกี่ยวกับ:

• ประวัติของวิกฤตการณ์อันเจ็บปวด

• ปัญหาระบบประสาท

• เจ็บหน้าอก

• ประวัติการติดเชื้อ

เขาหรือเธอจะทำการตรวจร่างกาย จะมุ่งเน้นไปที่หัวใจปอดข้อต่อดวงตาและระบบประสาท

การตรวจเลือดจะทำ การนับเม็ดเลือด (CBC) สามารถตรวจพบโรคโลหิตจาง การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ของเลือดอาจทำให้เซลล์ที่มีลักษณะเป็นลูกอัณฑะ การตรวจเลือดที่เรียกว่าเฮโมโกลบิน electrophoresis ยืนยันการวินิจฉัยโดยการระบุรูปแบบที่ผิดปกติของฮีโมโกลบินที่ผลิตในคนที่มีโรค

ในครอบครัวที่มีประวัติเกี่ยวกับโรคโลหิตจางชนิดเคียวเครื่อแพทย์สามารถตรวจดูความผิดปกติได้ทุกครั้งที่ทารกเกิดใหม่ในครอบครัวของคุณ การตรวจคัดกรองก่อนคลอดก็สามารถทำได้

ระยะเวลาที่คาดไว้

ภาวะเคียวเซลล์เป็นภาวะโลหิตจางตลอดชีวิต

การป้องกัน

ไม่มีวิธีป้องกันโรคโลหิตจางชนิดเคียว

หากเป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวหรือลักษณะของเซลล์เคียวที่ทำงานในครอบครัวคุณและคู่สมรสของคุณอาจต้องการพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรม เขาหรือเธอสามารถอธิบายโอกาสในการส่งผ่านเงื่อนไขไปให้บุตรหลานของคุณได้

การรักษา

การรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียวอาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:

• อาหารเสริมกรดโฟลิก . เพื่อให้แน่ใจว่ามีสารอาหารเพียงพอที่จะทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงใหม่ ๆ

• การฉีดวัคซีน . เพื่อป้องกันการติดเชื้อที่มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในคนที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวคนควรได้รับการฉีดวัคซีนเพื่อ:

  • โรคปอดบวมโรคปอดบวม

  • Haemophilus influenza

  • อาการไขสันหลังอักเสบ

  • โรคตับอักเสบเอและบี

  • อีสุกอีใส

  • Rotavirus

  • บาดทะยัก

  • คอตีบ

  • ไอกรน

  • ไข้หวัดใหญ่

  • เชื้อไวรัส Poliovirus (ในส่วนต่างๆของโลกที่ไวรัสยังคงอยู่)

• ยาปฏิชีวนะรายวัน . เพื่อป้องกันการติดเชื้อในเด็กเล็ก

• ของเหลวออกซิเจนและยาลดความเจ็บปวด เพื่อจัดการตอนของวิกฤตการณ์ที่เจ็บปวด

• การถ่ายเลือด . เพื่อรักษาภาวะโลหิตจางและวิกฤตที่เจ็บปวด

• Hydroxyurea (Hydrea) ยานี้ใช้สำหรับผู้ใหญ่ ดูเหมือนว่าจะลดความจำเป็นในการถ่ายเลือด นอกจากนี้ยังลดความถี่ของโรคทรวงอกเฉียบพลันและวิกฤตที่เจ็บปวด

• การตรวจสายตาเป็นประจำ . เพื่อตรวจหาความผิดปกติในช่วงต้น เหล่านี้สามารถรักษาด้วยการแข็งตัวของเลเซอร์และการผ่าตัดตาอื่น ๆ เพื่อป้องกันการสูญเสียการมองเห็น

สำหรับเด็กบางคนการปลูกถ่ายไขกระดูกอาจเป็นการรักษาความเจ็บป่วยของพวกเขา เด็กต้องมีพี่น้องที่เป็นผู้บริจาคที่เหมาะสม อย่างไรก็ตามนี่คือการรักษาที่มีความเสี่ยงสูง ใช้เป็นหลักในผู้ที่มีอาการรุนแรงมาก

เมื่อต้องการโทรติดต่อผู้เชี่ยวชาญ

ผู้ป่วยโรคเคียวต้องไปพบแพทย์เป็นประจำและได้รับการดูแลเป็นอย่างดี

โทรปรึกษาแพทย์ทันทีเมื่อมีผู้ป่วยโรคเคียว

• มีไข้หรือมีการติดเชื้ออื่น ๆ

• มีอาการปวดอย่างรุนแรงในส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกาย

• พัฒนาปัญหาเกี่ยวกับการหายใจ

• พัฒนาอาการทางระบบประสาท

การทำนาย

โรคโลหิตจางเซลล์เม็ดเลือดแตกต่างกันไปคนละคน ตามรูปแบบที่กำหนด

ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยบางรายมีอาการเพียงเล็กน้อยที่มีภาวะวิกฤติน้อยกว่าหนึ่งครั้งต่อปี คนอื่นมีอาการรุนแรงขึ้น หรืออาจมีมากกว่าหนึ่งวิกฤตต่อเดือน

ขณะนี้ยังไม่มีการรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียว แต่อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยที่ป่วยหนักเพิ่มขึ้นอย่างมากในช่วง 30 ปีที่ผ่านมา