โรค Tay-Sachs

มันคืออะไร?

โรค Tay-Sachs เป็นโรคที่สืบทอดมาจากยีนผิดปกติ คนที่มียีนผิดปกตินี้ไม่มีเอนไซม์ที่สำคัญเรียกว่า hexosaminidase A (HEXA) ซึ่งช่วยในการทำลายวัสดุที่เรียกว่า ganglioside GM2 วัสดุนี้สร้างขึ้นในสมองและทำลายเซลล์ประสาทและทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาท

ทารกมักเริ่มแสดงอาการของโรคระหว่าง 3 เดือนถึง 6 เดือน เด็กที่เป็นโรค Tay-Sachs สามารถเป็นคนหูหนวกตาบอดและเป็นอัมพาตได้และมักจะตายตอนอายุ 5 ขวบ

โรค Tay-Sachs เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถดถอยแบบ autosomal ซึ่งหมายความว่าเด็กจะได้รับยีนที่ผิดปกติจากสำเนาของพ่อแม่แต่ละตัว พ่อแม่ไม่ได้เป็นโรค แต่มียีน Tay-Sachs และส่งต่อไปยังทารก หากทั้งพ่อและแม่มียีน Tay-Sachs ผิดปกติมีโอกาสหนึ่งในสี่ที่บุตรของตนจะได้รับยีนจากทั้งสองคนและมีโรค Tay-Sachs

โรค Tay-Sachs เป็นเรื่องปกติในชาวยิวอาซกีนี ประมาณหนึ่งใน 30 คนที่มีบรรพบุรุษนี้มีสำเนาของยีน บางกลุ่มที่ไม่ใช่ชาวยิวยังมีโอกาสสูงกว่าในการเป็นโรค พวกเขารวมถึงคนที่บรรพบุรุษของพวกเขาเป็นชาวฝรั่งเศสแคนาดาจากหลุยเซีย bayou หรือจากประชากร Amish ใน Pennsylvania

โรค Tay-Sachs มักมีอยู่ 3 ประเภทด้วยกันเนื่องจากมีผลต่อยีนเดียวกัน

• รูปแบบเยาวชนมักปรากฏระหว่างอายุ 2 ถึง 5 ปีอาการคล้ายคลึงกับโรค Tay-Sachs แบบคลาสสิกและการเสียชีวิตมักเกิดขึ้นเมื่ออายุ 15-20 ปี หากอาการปรากฏหลังอายุ 5 อาการอาจจะดูอ่อนลง

• รูปแบบสำหรับผู้ใหญ่ที่เรียกว่า Tay-Sachs ปลายมือหรือ LOTS คล้ายกับรูปแบบเรื้อรัง แต่ปรากฏเป็นครั้งแรกในชีวิตมากขึ้นระหว่างวัยรุ่นและวัย 30 ปี นี่เป็นของหายากมาก

ชื่ออื่น ๆ ได้แก่ Tay-Sachs sphingolipidosis, infantil ganglioside lipidosis, cerebromacular degeneration, GM2 gangliosidosis Type 1 และ amaurotic familial infanti idiocy

อาการ

สัญญาณเริ่มต้นและอาการของโรค Tay-Sachs สามารถรวมถึง:

• การสูญเสียกล้ามเนื้อ

• การตอบสนองที่มากเกินไปต่อเสียงรบกวนที่ฉับพลัน

• ขาดพลังงาน

• การสูญเสียทักษะยนต์เช่นความสามารถในการพลิกคว่ำการเข้าถึงสิ่งต่างๆหรือนั่งขึ้น

ในรูปแบบขั้นสูงโรคทำให้เกิดการสูญเสียค่อยเป็นค่อยไปของการมองเห็นความหูหนวกชักค่อยเป็นค่อยไปและภาวะสมองเสื่อม จุดด่างดำอาจปรากฏบนจอตา (ภายในดวงตา)

การวินิจฉัยโรค

โรค Tay-Sachs สามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอดโดยการสุ่มตัวอย่างจาก amniocentesis หรือ chorionic villus ในการเจาะรูมทรีจะใส่เข็มลงในมดลูกผ่านช่องท้องและตัวอย่างของน้ำคร่ำจะถูกนำออกเพื่อทำการทดสอบ ในการสุ่มตัวอย่าง villus villian (CVS) หลอดบาง ๆ ถูกแทรกผ่านปากมดลูกและใช้เพื่อดึงตัวอย่างเล็ก ๆ ของรกเพื่อทำการทดสอบ หากคุณกำลังคิดที่จะมีบุตรคุณและคู่ของคุณอาจได้รับการตรวจเลือดเพื่อดูว่าคุณกำลังแบกยีน Tay-Sachs หรือไม่ หลังคลอดแพทย์ของคุณสามารถทำการทดสอบเลือดเพื่อดูว่าบุตรหลานของคุณมีโรค Tay-Sachs หรือไม่

ระยะเวลาที่คาดไว้

โรค Tay-Sachs เป็นภาวะตลอดชีวิต

การป้องกัน

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนที่จะตั้งครรภ์จะช่วยให้พ่อแม่ทั้งสองเข้าใจถึงโอกาสที่จะมีบุตรที่เป็นโรค Tay-Sachs หากทั้งพ่อและแม่เป็นผู้ให้บริการและหญิงตั้งครรภ์การตรวจคัดตัวในปัสสาวะหรือการสุ่มตัวอย่าง villionic villus สามารถระบุได้ว่าทารกในครรภ์มีโรคหรือไม่

การรักษา

ไม่มีการรักษาโรค Tay-Sachs อย่างมีประสิทธิภาพ เช่นเดียวกับโรคร้ายแรงอื่น ๆ การรักษามีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการและทำให้เด็กและครอบครัวสบายขึ้น

เมื่อต้องการโทรติดต่อผู้เชี่ยวชาญ

ควรตรวจประเมินเด็กหรือผู้ใหญ่ที่มีปัญหาทางระบบประสาทโดยแพทย์

การทำนาย

โรค Tay-Sachs เป็นโรคร้ายแรงและเด็กที่เป็นโรคนี้มักตายตามอายุ 5 เยาวชน Tay-Sachs ยังเสียชีวิตด้วยความตายที่เกิดขึ้นในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น แนวโน้มระยะยาวสำหรับรูปแบบผู้ใหญ่ไม่เป็นที่รู้จัก