โรค von Willebrand คืออะไร?
โรค Von Willebrand เป็นโรคเลือดออก สาเหตุมาจากการขาดปัจจัย von Willebrand (VWF) นี่คือโปรตีนชนิดหนึ่งที่ช่วยให้เลือดของคุณแข็งตัว Von Willebrand แตกต่างจากโรคฮีโมฟีเลียซึ่งเป็นโรคเลือดไหลอีกชนิดหนึ่ง
เลือดไหลเกิดขึ้นเมื่อเส้นเลือดของคุณหยุดพัก เกล็ดเลือดเป็นชนิดของเซลล์ที่ไหลเวียนอยู่ในเลือดและก้อนรวมเข้าด้วยกันเพื่ออุดตันหลอดเลือดและหยุดเลือดออก VWF เป็นโปรตีนที่ช่วยให้เกล็ดเลือดอุดตันเข้าด้วยกันหรือเป็นก้อน หากระดับการทำงานของ VWF อยู่ในระดับต่ำเกล็ดเลือดของคุณจะไม่สามารถเกิดเป็นก้อนได้อย่างถูกต้อง นี้นำไปสู่การมีเลือดออกเป็นเวลานาน
ตามศูนย์ควบคุมและป้องกันโรคโรค von Willebrand มีผลต่อประชากรทั่วไปถึง 1 เปอร์เซ็นต์ในสหรัฐอเมริกา
โรค von Willebrand มีอยู่กี่ชนิด?
สามประเภทหลักของโรค von Willebrand อยู่:
ประเภทที่ 1
ประเภทที่ 1 เป็นชนิดที่พบมากที่สุดของโรค von Willebrand ทำให้ระดับ VWF ต่ำกว่าปกติในร่างกายของคุณ คุณยังคงมีปริมาณ VWF อยู่ในร่างกายจำนวนน้อยเพื่อช่วยให้เลือดแข็งตัว คุณอาจประสบปัญหาเลือดออกเล็กน้อย แต่สามารถใช้ชีวิตปกติได้
ประเภทที่ 2
ถ้าคุณมีโรค von Willebrand ประเภท 2 คุณมีระดับ VWF ตามปกติ แต่จะไม่ทำงานอย่างถูกต้องเนื่องจากข้อบกพร่องในโครงสร้างและการทำงาน ประเภทที่ 2 แบ่งออกเป็นประเภทย่อย ได้แก่ ประเภท:
- 2A
- 2B
- 2M
- 2N
ประเภทที่ 3
ประเภทที่ 3 เป็นชนิดที่อันตรายที่สุดของโรค von Willebrand หากคุณมีชนิดนี้ร่างกายของคุณจะไม่ผลิต VWF ใด ๆ เป็นผลให้เกล็ดเลือดของคุณจะไม่สามารถก้อน นี้จะทำให้คุณมีความเสี่ยงของการมีเลือดออกรุนแรงที่ยากที่จะหยุด
อาการของโรค von Willebrand
หากคุณมีโรค von Willebrand อาการของคุณจะแตกต่างกันขึ้นอยู่กับชนิดของโรคที่คุณมี อาการที่พบบ่อยที่สุดที่เกิดขึ้นในทั้งสามประเภทรวมถึง:
- รอยช้ำได้ง่าย
- เลือดออกมากเกินไป
- มีเลือดออกจากเหงือกของคุณ
- มีเลือดไหลผิดปกติในช่วงมีประจำเดือน
ประเภทที่ 3 เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของสภาพ หากคุณมีชนิดนี้คุณไม่มี VWF ในร่างกายของคุณ ทำให้เอพของเลือดออกยากที่จะควบคุม นอกจากนี้ยังเพิ่มความเสี่ยงของการมีเลือดออกภายในรวมทั้งเลือดออกในข้อต่อและระบบทางเดินอาหารของคุณ
ชายและหญิงพัฒนาโรค von Willebrand ในอัตราเดียวกัน แต่ผู้หญิงมีแนวโน้มที่จะมีอาการและภาวะแทรกซ้อนเนื่องจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการมีเลือดออกในช่วงมีประจำเดือนการตั้งครรภ์และการคลอดบุตร
สาเหตุของโรค von Willebrand?
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทำให้เกิดโรค von Willebrand ชนิดของโรค von Willebrand ที่คุณมีขึ้นอยู่กับว่าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนของคุณได้ผ่านยีนที่กลายพันธุ์ไปแล้ว ตัวอย่างเช่นคุณสามารถพัฒนา Type Von Willebrand ชนิดที่ 3 ได้ถ้าคุณได้รับยีนที่ถูกทำให้กลายพันธุ์จากพ่อแม่ทั้งสองของคุณ ถ้าคุณได้รับพันธุกรรมเพียงหนึ่งสำเนาของยีนที่กลายพันธุ์แล้วคุณจะมีโรค von Willebrand ชนิด 1 หรือ 2
การวินิจฉัยโรค von Willebrand เป็นอย่างไร?
แพทย์ของคุณจะถามคำถามเกี่ยวกับประวัติส่วนตัวและประวัติครอบครัวของคุณเกี่ยวกับอาการช้ำและเลือดออกผิดปกติ ประเภท 3 มีแนวโน้มที่จะง่ายที่สุดในการวินิจฉัย ถ้าคุณมีอาการนี้คุณอาจมีประวัติของการมีเลือดออกรุนแรงตั้งแต่ช่วงเริ่มแรก
แพทย์ของคุณอาจใช้การทดสอบในห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจหาความผิดปกติในระดับ VWF และการทำงานของคุณ นอกจากนี้ยังอาจตรวจหาความผิดปกติของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII ซึ่งอาจทำให้เกิดฮีโมฟีเลียได้ แพทย์ของคุณยังสามารถใช้การทดสอบเลือดเพื่อเรียนรู้ว่าเกร็ดเลือดของคุณทำงานได้ดีเพียงใด
แพทย์ของคุณจะต้องเก็บตัวอย่างเลือดเพื่อทำการทดสอบ จากนั้นพวกเขาจะส่งไปที่ห้องทดลองเพื่อทดสอบ เนื่องจากลักษณะเฉพาะของการทดสอบเหล่านี้อาจใช้เวลาถึงสองหรือสามสัปดาห์ในการรับผลของคุณ
โรค von Willebrand ได้รับการรักษาอย่างไร?
หากคุณมีโรค von Willebrand แผนการรักษาจะแตกต่างกันขึ้นอยู่กับประเภทของอาการที่คุณมี แพทย์ของคุณอาจแนะนำวิธีการรักษาที่แตกต่างกัน
การบำบัดด้วย Nonreplacement
แพทย์ของคุณอาจสั่งให้ desmopressin (DDAVP) ซึ่งเป็นยาที่แนะนำสำหรับประเภท 1 และ 2A DDAVP กระตุ้นการปลดปล่อย VWF จากเซลล์ในร่างกายของคุณ ผลข้างเคียงที่พบบ่อย ได้แก่ อาการปวดหัวความดันโลหิตต่ำและอัตราการเต้นของหัวใจอย่างรวดเร็ว
การบำบัดทดแทน
แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ใช้การบำบัดทดแทนด้วย Humate-P หรือ Alphanate Solvent Detergent / Heat Treated (SD / HT) เหล่านี้เป็นสองประเภทของชีววิทยาหรือโปรตีนดัดแปลงพันธุกรรม พวกเขากำลังพัฒนาจากพลาสมาของมนุษย์ พวกเขาสามารถช่วยแทนที่ VWF ที่ขาดหายไปหรือทำงานไม่ถูกต้องในร่างกายของคุณ
การบำบัดทดแทนเหล่านี้ไม่เหมือนกันและคุณไม่ควรใช้พวกเขาสลับกัน แพทย์ของคุณอาจสั่งให้ Humate-P ถ้าคุณมีโรค von Willebrand type 2 และไม่สามารถทนต่อ DDAVP ได้ พวกเขาอาจกำหนดให้ถ้าคุณมีกรณีรุนแรงประเภท 3 von Willebrand โรค
ผลข้างเคียงที่พบบ่อยของการรักษาด้วยการทดแทนด้วย Humate-P และ Alphanate SD / HT ได้แก่ ความกระชับทรวงอกผื่นและบวม
ทรีทเม้นต์เฉพาะจุด
ในการรักษาเลือดออกเล็กน้อยจากเส้นเลือดฝอยหรือเส้นเลือดฝอยเล็ก ๆ แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ใช้ Thrombin-JMI เฉพาะที่ พวกเขาอาจใช้ Tisseel VH เฉพาะที่หลังจากที่คุณได้รับการผ่าตัด แต่จะไม่หยุดการตกเลือดหนัก
การรักษาด้วยยาอื่น ๆ
กรด Aminocaproic และกรด Tranexamic เป็นยาที่ช่วยให้เกิดก้อนแข็งตัวขึ้นโดยเกล็ดเลือด แพทย์มักกำหนดให้คนที่กำลังผ่าตัดรุกราน แพทย์ของคุณอาจกำหนดให้ถ้าคุณมีโรค von Willebrand ชนิดที่ 1 ผลข้างเคียงที่พบบ่อย ได้แก่ อาการคลื่นไส้อาเจียนและภาวะแทรกซ้อนจากลิ่มเลือด
ยาเสพติดที่ควรหลีกเลี่ยง
ถ้าคุณมีรูปแบบใดของโรค Von Willebrand สิ่งสำคัญคือต้องหลีกเลี่ยงยาเสพติดที่สามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อการตกเลือดและภาวะแทรกซ้อนได้ ตัวอย่างเช่นหลีกเลี่ยงยาแอสไพรินและยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์เช่น ibuprofen และ naproxen
อะไรคือความคาดหวังในระยะยาวสำหรับผู้ป่วยโรค von Willebrand?
คนส่วนใหญ่ที่มีโรค von Willebrand ประเภท 1 สามารถที่จะมีชีวิตที่ปกติได้โดยมีปัญหาเกี่ยวกับเลือดออกเล็กน้อย หากคุณมีชนิดที่ 2 คุณจะมีความเสี่ยงที่จะมีภาวะเลือดออกและภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงน้อยถึงปานกลาง คุณอาจประสบกับภาวะเลือดออกที่แย่กว่าในกรณีของการติดเชื้อการผ่าตัดหรือการตั้งครรภ์ หากคุณมีชนิดที่ 3 คุณมีความเสี่ยงต่อการตกเลือดอย่างรุนแรงรวมถึงการตกเลือดภายใน
ไม่ว่าคุณจะมีโรค von Willebrand ชนิดใดคุณควรแจ้งให้ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณทราบเกี่ยวกับเรื่องนี้รวมถึงทันตแพทย์ของคุณ พวกเขาอาจจำเป็นต้องปรับกระบวนการเพื่อลดความเสี่ยงต่อการตกเลือด นอกจากนี้คุณควรให้สมาชิกในครอบครัวและเพื่อนรู้เกี่ยวกับสภาพของคุณในกรณีที่คุณมีอุบัติเหตุที่ไม่คาดคิดหรือต้องการการผ่าตัดช่วยชีวิต พวกเขาสามารถแบ่งปันข้อมูลที่สำคัญเกี่ยวกับสภาพของคุณกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณ