Cutis Laxa

Cutis Laxa คืออะไร?

ร่างกายของคุณประกอบด้วยหลายพื้นที่ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน: จากหัวใจของคุณไปยังปอดของคุณเพื่อผิวของคุณ คนที่มี cutis laxa มีความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทำให้เนื้อเยื่อยืดหยุ่นยืดหยุ่นปกติจะหลวม

ประมาณ 1 ในทุก 2,000,000 ทารกมี cutis laxa สภาพที่หายากมากมีผลกระทบต่อประมาณ 400 ครอบครัวทั่วโลก Cutis laxa มักเป็นภาวะที่สืบทอดมา อย่างไรก็ตามบางคนที่ไม่มีประวัติครอบครัวของ cutis laxa พัฒนามันในภายหลังในชีวิต นี้เรียกว่าได้รับ cutis laxa

ชนิดของ Cutis Laxa คืออะไร?

Cutis laxa เป็นกรรมพันธุ์หรือมีมาในภายหลังในชีวิตปกติหลังจากเจ็บป่วย เงื่อนไขทั้งหมดถูกกำหนดไว้ด้านล่าง

โรคซิปโคนขา (OHS)

อาการของ OHS มักเริ่มต้นภายใน 10 ปีแรกของชีวิต ภาวะนี้เป็นโรคที่มีการย่อยสลายแบบ X-linked ซึ่งหมายความว่าชายมี OHS เท่านั้น อาการ ได้แก่ :

  • cutis laxa
  • ปัญหากระเพาะอาหารเช่น hernias
  • กล้ามเนื้ออ่อนแรง

OHS เกี่ยวข้องกับอาการ cutis laxa ที่อ่อนลง

Dominos Cutis Laxa (ADCL) โดยอัตโนมัติ

อาการ ADCL สามารถเริ่มต้นได้ทุกเวลาตั้งแต่แรกเกิดถึงวัยที่โตขึ้น ภาวะนี้เป็นความผิดปกติของ autosomal-dominant ซึ่งหมายความว่าทั้งตัวผู้และตัวเมียอาจได้รับผลกระทบ

หลายคนมีอาการ cutis laxa เท่านั้น คนอื่นอาจมีปัญหาเกี่ยวกับปอดและหัวใจรวมทั้งภาวะอวัยวะ

Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL)

เงื่อนไขนี้มีหกชนิดย่อยที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับยีนที่ได้รับผลกระทบ แต่ละอาการมีอาการเฉพาะเจาะจง ตัวอย่างเช่นชนิดย่อย ARCL1A ทำให้เกิด cutis laxa, hernias และสภาวะของปอด

Gerothermia Osteodysplasticum (GO)

GO มีผลต่อทารกและเด็กเล็ก เป็นโรคที่มีลักษณะด้อยแบบ autosomal ดังนั้นทั้งตัวผู้และตัวเมียจะได้รับผลกระทบ อาการ ได้แก่ ผิวหลวมโดยปกติจะอยู่ในมือเท้าและกระเพาะอาหาร

MACS Syndrome

เงื่อนไขนี้ทำให้ทั้งตัวผู้และตัวเมียมีหัวขนาดใหญ่กว่าปกติซึ่งเรียกว่า macrocephaly อาการเพิ่มเติม ได้แก่

  • ขนาดสั้น
  • ผมเบาบาง
  • cutis laxa

ซื้อ Cutis Laxa

บางคนมีอาการ แต่ไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับ cutis laxa ชนิดนี้เป็นที่รู้จักกันในชื่อ cutis laxa cutis laxa เงื่อนไขนี้ส่วนใหญ่มีผลต่อผู้สูงอายุ

สาเหตุที่แท้จริงของการได้รับ cutis laxa ไม่เป็นที่รู้จัก อย่างไรก็ตามนักวิจัยได้พิจารณาคำอธิบายที่เป็นไปได้เช่นความผิดปกติของ autoimmune หรือการติดเชื้อ

อาการของ Cutis Laxa คืออะไร?

อาการของ cutis laxa มักขึ้นอยู่กับชนิดที่แน่นอนของความผิดปกติ อาการที่ใช้ร่วมกันคือหลวม, ผิวเหี่ยวย่น (อีลาสติส) ไม่เหมือนความผิดปกติของผิวหนังอื่น ๆ cutis laxa ไม่ก่อให้เกิดรอยช้ำหรือรอยแผลเป็นได้ง่าย

คนที่มี cutis laxa ยังมีปัญหาภายในเช่นโป่งพองในช่องท้อง ส่วนของเส้นเลือดใหญ่จะขยายหรือขยายออกไปในคนที่มีภาวะนี้ อาการอื่นที่พบบ่อยคือถุงลมโป่งพองซึ่งปอดไม่ทำงานอย่างถูกต้อง

อาการอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ cutis laxa รวมถึง:

  • พัฒนาการล่าช้า
  • ดวงตาที่ห่างไกลกว่าปกติ
  • ปัญหาการให้นมบุตรในเด็กเล็ก
  • กระดูกเปราะบาง
  • หลวมหรือข้อต่อหลวม
  • หูหรือหูที่ตั้งไว้ต่ำที่ไม่ได้เกิดขึ้นอย่างถูกต้อง
  • กล้ามเนื้อไม่ดี
  • ขนาดสั้น
  • อัตราการเต้นหัวใจต่ำกว่าปกติ
  • ปอดที่ยังไม่พัฒนา

อาการอาจแตกต่างกันไปแม้ในครอบครัวที่มีประวัติทางพันธุกรรมของ cutis laxa บางคนอาจมีอาการรุนแรงกว่าคนอื่น ๆ

วิธีการวินิจฉัย Cutis Laxa?

แพทย์มักเป็นแพทย์ผิวหนังวินิจฉัย cutis laxa แพทย์จะเริ่มต้นด้วยการตรวจสุขภาพอย่างละเอียดเพื่อตรวจสอบว่าคุณมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับ cutis laxa หรือไม่ แล้วพวกเขาก็จะทำการตรวจร่างกายผิว

การตรวจเลือดทางพันธุกรรมสามารถตรวจสอบชนิดของ cutis laxa ที่คุณมี นี้จะมีประโยชน์สำหรับคู่รักที่ต้องการจะตั้งครรภ์และต้องการทราบความเสี่ยงของพวกเขาในการส่งผ่าน cutis laxa ไปยังทารก

Cutis Laxa ได้รับการรักษาอย่างไร?

การรักษา cutis laxa ขึ้นอยู่กับอาการของคุณ ทีมผู้เชี่ยวชาญซึ่งรวมถึงผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหัวใจ pulmonologists แพทย์ผิวหนังและศัลยแพทย์อาจรักษาสภาพได้

การทำศัลยกรรมความงามสามารถกระชับผิวที่หลุดออกจาก cutis laxa ผลลัพธ์เหล่านี้อาจเกิดขึ้นชั่วคราวเนื่องจากผิวหนังมักจะคลายตัวอีกครั้ง

คนที่มี cutis laxa ควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมบางอย่างเช่นการสูบบุหรี่และการสัมผัสแสงแดดที่มากเกินไป อาการเหล่านี้อาจทำให้อาการแย่ลง

Cutis Laxa ป้องกันได้อย่างไร?

คุณไม่สามารถป้องกันไม่ให้ cutis laxa เพราะเป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรม ไม่สามารถป้องกันโรค cutis laxa ได้เนื่องจากแพทย์ปัจจุบันยังไม่ทราบสาเหตุที่ถูกต้อง