การวินิจฉัยโรคโลหิตจางขึ้นอยู่กับการตรวจวัดปริมาณฮีโมโกลบินในเลือดและระดับที่ผู้ป่วยกล่าวถึงก่อนหน้านี้ โดยทั่วไปแพทย์ต้องการจำนวนเลือดที่ครอบคลุมในการตรวจเลือดเบื้องต้นเพื่อวินิจฉัยโรคโลหิตจาง
ผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการของการนับเม็ดเลือดทั้งหมดให้จำนวนของเซลล์เม็ดเลือดแดง, ความเข้มข้นของฮีโมโกลบิน, หมายถึงปริมาตรทรงกลมและเส้นผ่านศูนย์กลางของเม็ดเลือดแดงเฉลี่ย
เนื่องจากการตรวจสอบฟิล์มเลือดภายใต้กล้องจุลทรรศน์ในการวินิจฉัยอาจมีความจำเป็นในบางครั้งโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของเลือดที่แตก
เมื่อสาเหตุยังไม่ชัดเจนแพทย์จะใช้การทดสอบอื่น ๆ เช่นความเร็วของการสะสมเลือดสัดส่วนของโปรตีนที่มีธาตุเหล็กระดับของธาตุเหล็กในเลือดและระดับของโปรตีนที่มีธาตุเหล็กเช่นเดียวกับระดับของโฟลิก กรดในเซลล์เม็ดเลือดแดงระดับวิตามินบี 12 ในเลือดและอิเล็กโตรโฟรีซีสของฮีโมโกลบินไตและในกรณีที่ไม่สามารถวินิจฉัยได้เราอาจต้องใช้ตัวอย่างผู้ป่วยไขกระดูก