อาการอัลฟาธาลัสซีเมีย

อาการและสัญญาณปรากฏขึ้นตั้งแต่แรกเกิดและมีสี่กรณีที่เป็นไปได้ที่เกิดจากการลบของยีนที่รับผิดชอบในการผลิตของชุดอัลฟา:

•หากไม่มีการลบยีนหนึ่งจากสี่ยีนจะไม่มีอาการและอาการแสดง

•หากมีการลบยีนสองยีนผู้ป่วยจะแสดงอาการและอาการแสดงของโรคโลหิตจางรุนแรงเช่นเดียวกับเบต้าธาลัสซีเมียเล็กน้อย

•หากมีการลบยีนสามตัวที่แสดงอาการของผู้ป่วยและอาการของโรคโลหิตจางและอาการเฉลี่ยของการแบ่งเซลล์เม็ดเลือดแดงเช่นพองและการขยายตัวของตับและม้ามซึ่งผลิตฮีโมโกลบินชนิดใหม่ H ฮีโมโกลบิน H ซึ่งเป็นส่วนประกอบของ ซีรีย์สี่เบต้า (β4) มีอาการและอาการคล้ายกับเบต้าธาลัสซีเมีย

•หากมีการลบสี่ยีน, ทารกในครรภ์ตายในครรภ์ของแม่เป็นผลมาจากน้ำในช่องท้องอย่างรุนแรงของร่างกายที่ฮีโมโกลบิน BART ประกอบด้วยเชนแกมมาสี่ (44)

1. คู่มือการแพทย์ทางคลินิกฉบับที่ 8 ของ Oxford

2. หลักการของ Dvidson และการปฏิบัติด้านการแพทย์รุ่นที่ 21

3. ภาพประกอบของกุมารเวชศาสตร์ – Tom lissauer, Graham Clayden 3rdedition