ธาลัสซี

หน้าที่หลักของเฮโมโกลบินคือการถ่ายโอนออกซิเจนไปยังเซลล์ทั้งหมดของร่างกาย มันเป็นโปรตีนที่ประกอบด้วยกลูเตนสี่สายแต่ละกลุ่มประกอบด้วยกลุ่มโดยนัยที่มีธาตุเหล็กเรียกว่าเฮ็มซึ่งช่วยในการจับออกซิเจนที่สามารถย้อนกลับได้ด้วยฮีโมโกลบิน

สี่โซ่ประกอบด้วยสองชุดอัลฟาและสองประเภทอัลฟาโซ่จึงสร้างสามประเภทหลักของเฮโมโกลบิน:

1. เฮโมโกลบิน A: ประกอบด้วยอัลฟาสองประเภทและเบต้าซีรีย์ (α2β2) สองชุดและคิดเป็น 97% ของฮีโมโกลบินในชีวิตผู้ใหญ่

เฮโมโกลบิน A2: ประกอบด้วยอัลฟาสองชุดและเดลตา (α222) สองชุดและคิดเป็น 2.5% ของฮีโมโกลบินในชีวิตผู้ใหญ่

3 – ฮีโมโกลบิน F: ประกอบด้วยสองชุดของชนิดของอัลฟาและแกมม่าซีรีส์สอง (α222) และฮีโมโกลบินน้อยกว่า 1% ในชีวิตผู้ใหญ่ แต่มันเป็นสัดส่วนที่ใหญ่ที่สุดในชีวิตของทารกในครรภ์อยู่ที่ประมาณ 50 – 90% ของเฮโมโกลบินเนื่องจากการขาดการผลิตชุดก่อนคลอดเบต้า

การผลิตโซ่เหล่านี้ขึ้นอยู่กับยีน โซ่อัลฟาควบคุมการผลิตของสี่ยีน (สองยีนในแต่ละโครโมโซม 16) เบต้าโซ่ควบคุมการผลิตยีน (ยีนในแต่ละโครโมโซม 11)

ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโครโมโซม (พ่อแม่จะต้องเป็นพาหะของโรคเพื่อที่จะปรากฏในลูก ๆ ของพวกเขา) เป็นผลมาจากความไม่สมดุลในการผลิตขององค์ประกอบของฮีโมโกลบิน ความไม่สมดุลนี้อาจเป็นการไร้ความสามารถบางส่วนหรือการไร้ความสามารถทั้งหมดในการผลิตหนึ่งในองค์ประกอบของเฮโมโกลบิน .

ธาลัสซีเมียมีสองประเภทคือ:

อัลฟาธาลัสซีเมีย (ความไม่สมดุลในการผลิตอัลฟาโซ่)

เบต้าธาลัสซีเมีย (ความไม่สมดุลของเบต้าโซ่)

1 – ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความไม่สมดุลในการผลิตโซ่ของเฮโมโกลบิน

2. โรคนี้แบ่งออกเป็นสองประเภทหลักคือธาลัสซีเมียเบต้าและธาลัสซีเมียอัลฟาและกระจายโรคในภูมิภาคเมดิเตอร์เรเนียน, แอฟริกาและเอเชียตะวันออกเฉียงเหนือ

3 – อาการของธาลัสซีเมียเบต้าปรากฏหลังจากเกิด 3-6 เดือนในขณะที่อาการและอาการแสดงของธาลัสซีเมียที่เกิด

4- การวินิจฉัยโรคส่วนใหญ่ในกระแสเลือด

การป้องกันอยู่ในการตรวจคัดกรองก่อนแต่งงานการวินิจฉัยเบื้องต้นระหว่างการตั้งครรภ์และความเป็นไปได้ของการเลิกจ้าง

6. การรักษาธาลัสซีเมียรวมถึงการหลีกเลี่ยงธาตุเหล็ก, การบริโภคกรดโฟลิก, การถ่ายเลือด, เส้นโลหิตตีบเหล็ก, และภาวะแทรกซ้อนจากการสะสมเหล็ก

1. คู่มือการแพทย์ทางคลินิกฉบับที่ 8 ของ Oxford

2. หลักการของ Dvidson และการปฏิบัติด้านการแพทย์รุ่นที่ 21

3. ภาพประกอบของกุมารเวชศาสตร์ – Tom lissauer, Graham Clayden 3rdedition