amyloidosis

มันคืออะไร?

Amyloidosis เป็นโรคที่โปรตีนผิดปกติเรียกว่า amyloid สะสมในเนื้อเยื่อและอวัยวะในร่างกาย เงินฝากโปรตีนสามารถอยู่ในอวัยวะเดียวหรือแพร่กระจายไปทั่วร่างกาย โรคนี้ทำให้เกิดปัญหาร้ายแรงในพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบ เป็นผลให้คนที่มี amyloidosis ในส่วนต่างๆของร่างกายอาจพบปัญหาทางกายภาพที่แตกต่างกัน:

• สมอง – ภาวะสมองเสื่อม

• หัวใจ – หัวใจล้มเหลว, หัวใจเต้นผิดปกติหรือไม่มั่นคง, หัวใจโต

• ไต – ไตวายโปรตีนในปัสสาวะ

• ระบบประสาท – อาการชาอ่อนหรืออ่อนเพลียจากโรคเส้นประสาท

• ระบบทางเดินอาหาร – มีเลือดไหลในช่องท้องลำไส้อุดตันการดูดซึมธาตุอาหารที่ไม่ดี

• เลือด – เลือดต่ำนับง่ายช้ำหรือมีเลือดออก

• ตับอ่อน – โรคเบาหวาน

• ระบบกล้ามเนื้อและกระดูก – ปวดข้อหรือบวมอ่อนแอ

• ผิว – ก้อนหรือสีม่วงเปลี่ยนสี

ไม่มีใครรู้ว่าสิ่งที่ทำให้เกิด amyloidosis เพื่อให้เรื่องซับซ้อนมากขึ้น amyloidosis ไม่ได้เป็นโรคเดียวและมีหลายประเภทแตกต่างกันของโปรตีน amyloid ที่สามารถมีส่วนร่วม ตัวอย่างเช่นโรคอัลไซเมอร์และโรค Creutzfeldt-Jakob (สาเหตุที่พบได้ยากของภาวะสมองเสื่อมที่เชื่อมโยงกับไวรัสที่อาศัยอยู่ในปศุสัตว์) เป็นเงื่อนไขที่แตกต่างกันสองประการที่มีลักษณะเป็นตัวรับ amyloid ในสมอง แต่โปรตีนที่เกี่ยวข้องจะแตกต่างกัน

หนึ่งในวิธีการที่แพทย์ใช้ในการจัดประเภทของโรค amyloidosis คือการจำแนกประเภทดังกล่าวเป็น primary หรือ secondary เมื่อไม่มีโรคประจำตัวอื่นและปัญหาหลักเกิดจากโรค amyloidosis ความผิดปกตินี้ถือว่าเป็นปัญหาหลัก เมื่อโรคอื่นซึ่งมักเป็นภาวะอักเสบเรื้อรังเช่นวัณโรคหรือโรคเกี่ยวกับโรคไขข้อทำให้เกิดโรค amyloidosis ความผิดปกตินี้ถือเป็นเรื่องรอง

อาการ

อาการที่เกิดจากโรค amyloidosis ขึ้นอยู่กับขอบเขตของความเสียหายที่เกิดจากการสะสมของโปรตีนและอวัยวะต่างๆที่ได้รับผลกระทบ อาการอาจรวมถึง:

• ความเมื่อยล้า

• หายใจลำบาก

• ท้องเสียเรื้อรังท้องผูกหรือก๊าซมากเกินไป

• อาเจียน

• มีเลือดอยู่ในอุจจาระซึ่งอาจดูเป็นสีแดงหรือดำเช่นบริเวณกาแฟ

• ลดน้ำหนัก

• กล้ามเนื้ออ่อนแรง

• อาการปวดข้อ

• ลิ้นขยายใหญ่ขึ้น

• เคี้ยวหรือกลืนได้ยาก

• ผื่น

• ปัญหาหน่วยความจำ

• อาการปวดเส้นประสาทหรือชา

การวินิจฉัยโรค

โปรตีน Amyloid สามารถสร้างได้เป็นเวลานานก่อนที่จะเกิดอาการใด ๆ ดังนั้นโรคมักจะไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะมีการจัดตั้งขึ้นอย่างดี เนื่องจากอาการที่เกี่ยวข้องกับโรค amyloidosis เกิดขึ้นกับหลาย ๆ โรคแพทย์ของคุณจึงอาจทำการทดสอบหลายอย่างเพื่อตรวจหาโรคอื่น ๆ ก่อน

เขาหรือเธอจะเริ่มต้นด้วยการตรวจร่างกายทั่วไปเพื่อหาสัญญาณของโรคที่อาจเกิดจากโรค amyloidosis การตรวจสอบอาจรวมถึง:

• ตรวจข้อต่อข้อบ่งชี้อาการบวมน้ำร่วม

• ตรวจดูผิวผื่นแดงหรือเปลี่ยนสี

• การทดสอบการตรวจสอบเลือดในอุจจาระหรือขั้นตอนการส่องกล้อง (ในหลอดที่มีความยืดหยุ่นและมีหลอดไฟที่มีกล้องขนาดเล็กที่ปลายสุดจะถูกแทรกลงในทวารหนักเพื่อลำไส้ใหญ่หรือเข้าไปในกระเพาะอาหารผ่านทางปาก) เพื่อตรวจหาเลือดออกทางเดินอาหาร

• การทดสอบหัวใจเพื่อเป็นหลักฐานว่าเป็นโรคหัวใจล้มเหลวหรือการขยายตัว

• ทดสอบกล้ามเนื้อเพื่อดูอาการอ่อนเพลีย

• ตรวจสอบมือเท้าแขนและขาเพื่อดูอาการบวมของเหลวหรือรู้สึกไม่ดี

• การตรวจสอบสถานะทางจิตเพื่อประเมินภาวะสมองเสื่อมที่เป็นไปได้

ปัสสาวะจะถูกรวบรวมเพื่อทดสอบโปรตีนส่วนเกินซึ่งมักเป็นสัญญาณแรกของโรค amyloidosis ที่มีการแทรกซึมทั่วร่างกาย จะมีการดึงเลือดและทดสอบเพื่อหาหลักฐานการนับเลือดผิดปกติไตหรือโรคตับหรือโปรตีนผิดปกติ

การทดสอบเฉพาะสำหรับ amyloidosis เท่านั้นเป็น biopsy ซึ่งในตัวอย่างเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบจะถูกผ่าตัดออก โปรตีน amyloid สามารถระบุได้เมื่อชิ้นเนื้อเยื่อถูกย้อมสีและดูด้วยกล้องจุลทรรศน์ การวิเคราะห์ดีเอ็นเอและโปรตีนจะใช้เพื่อระบุชนิดของโรค amyloidosis ที่แตกต่างกัน

เมื่อร่างกายได้รับผลกระทบ (สภาพที่เรียกว่าระบบ amyloidosis) การตรวจชิ้นเนื้อของทวารหนักหรือจากไขมันหน้าท้องมักจะทำให้เกิดการวินิจฉัย ถ้า amyloid สะสมอยู่ในอวัยวะเดียวเช่นสมองการตรวจชิ้นเนื้อต้องมาจากอวัยวะนั้นโดยตรง ด้วยเหตุนี้ amyloidosis หลายประเภทจึงยากที่จะวินิจฉัยได้ ยกตัวอย่างเช่นในโรคอัลไซเมอร์การทำเนื้อเยื่อสมองไม่ค่อยเกิดขึ้น การตรวจชิ้นเนื้ออาจทำร้ายสมองและในขณะที่ผลการตรวจวินิจฉัยอาจไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้ (เนื่องจากไม่มีการรักษา amyloid ในสมอง) เมื่อได้รับการวินิจฉัยหรือสงสัยว่าเป็นโรค amyloidosis การตรวจเลือดและปัสสาวะเพื่อหาโรคที่อาจทำให้เกิดการสะสมโปรตีนได้

ระยะเวลาที่คาดไว้

Amyloidosis มักเป็นภาวะตลอดชีวิตที่ไม่สามารถย้อนกลับหรือหายขาดได้ ถ้าโรค amyloidosis เกี่ยวข้องกับโรคอื่นการรักษาจะมุ่งเน้นไปที่การรักษาโรคเพื่อป้องกันความเสียหายต่อไปของ amyloid

การป้องกัน

เนื่องจากไม่มีใครรู้ว่าสิ่งที่ทำให้เกิดโรค amyloidosis จึงไม่มีวิธีใดในการป้องกันโรค amyloidosis ขั้นต้น

amyloidosis ทุติยภูมิสามารถป้องกันได้โดยการป้องกันหรือรักษาโรคอักเสบที่สามารถทำให้เกิดโรค amyloidosis ได้ทันที ตัวอย่างเช่นถ้าโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์อยู่ภายใต้การควบคุมด้วยยาโอกาสของการเกิดโรค amyloidosis มีน้อย

การรักษา

สำหรับโรค amyloidosis ทุติยภูมิมีเป้าหมายเพื่อรักษาโรค ตัวอย่างเช่นการบำบัดวัณโรคควรหยุดยั้ง amyloidosis ทุติยภูมิจากอาการแย่ลง ในทำนองเดียวกันการควบคุมการอักเสบของโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ด้วยยาอาจช่วยยับยั้งการเกิดภาวะ amyloidosis ที่เกี่ยวข้องกับการอักเสบ

ไม่มีการรักษาสำหรับกรณีส่วนใหญ่ของ amyloidosis หลัก การรักษาเป็นแนวทางในการบรรเทาอาการและพยายามที่จะชะลอการลุกลามของโรค ยาบางชนิดเช่น corticosteroids ยาเคมีบำบัดและ colchicine อาจลดการอักเสบและรักษา amyloidosis บางกรณีได้ แต่ไม่ค่อยมีประสิทธิภาพหากเป็นโรครุนแรงหรือสูงมาก การปลูกถ่ายไขกระดูกอาจนำไปสู่การฟื้นตัวอย่างสมบูรณ์ในผู้ป่วยบางรายที่มีภาวะ amyloidosis ขั้นต้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่มีภาวะ amyloidosis มาพร้อมกับรูปแบบของโรคมะเร็งไขกระดูกที่เรียกว่า multiple myeloma อย่างไรก็ตามขั้นตอนนี้ไม่ได้ประสบความสำเร็จเสมอไป การปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นขั้นตอนที่เป็นอันตรายซึ่งไขกระดูกของผู้ป่วยซึ่งมักเป็นที่มาของโปรตีน amyloid ถูกทำลายและถูกแทนที่ด้วยไขกระดูกของผู้บริจาค บางรูปแบบของ amyloidosis อาจตอบสนองต่อการปลูกถ่ายตับหัวใจและ / หรือไต การรักษาใหม่กำลังถูกตรวจสอบ

หากผู้ป่วยมีภาวะแทรกซ้อนรุนแรงจากโรค amyloidosis เงื่อนไขเหล่านี้จะต้องได้รับการรักษา ยกตัวอย่างเช่นการฟอกไตอาจเป็นสิ่งจำเป็นหากพัฒนาการของไตล้มเหลวและยารักษาโรคหัวใจอาจช่วยปรับปรุงการทำงานของหัวใจและลดของเหลวที่สะสมไว้ถ้าโรคหัวใจกลายเป็นปัญหา

เมื่อต้องการโทรหาผู้เชี่ยวชาญ

ติดต่อแพทย์หากคุณมีอาการ amyloidosis ใด ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งความเมื่อยล้าที่รุนแรงปัญหาการหายใจหรืออุจจาระสีดำหรือเลือด

การทำนาย

แนวโน้มขึ้นอยู่กับชนิดของ amyloidosis และวิธีการที่รุนแรงในช่วงเวลาของการวินิจฉัย ความก้าวหน้าของโรค amyloidosis ทุติยภูมิที่เกิดจากภาวะการอักเสบเรื้อรังเช่นการติดเชื้อหรือโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์สามารถควบคุมได้โดยการรักษาสภาพต้นแบบ อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่ของโรค amyloidosis ไม่มีการบำบัดที่มีประสิทธิภาพและโรคจะเลวร้ายลงในช่วงหลายเดือนหรือหลายปี บริเวณส่วนต่างๆของร่างกายที่ได้รับผลกระทบและอวัยวะของร่างกายลดลงโอกาสที่จะได้ผลดีขึ้น