โรคเรื้อนคืออะไร
Albinism กลุ่มของความผิดปกติทางเพศที่สืบทอดมาซึ่งโดดเด่นด้วยการขาดหรือการผลิตเมลานิน ชนิดและปริมาณของเมลานินที่ร่างกายผลิตขึ้นจะเป็นตัวกำหนดสีของผิวหนังผมและดวงตาและความผอมทำให้โรคเรื้อนอ่อนแอต่อการสัมผัสกับรังสีของดวงอาทิตย์และเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งผิวหนัง
คนที่มีความผิดปกตินี้สามารถทำตามขั้นตอนเพื่อปกป้องผิวของพวกเขาและเพิ่มการมองเห็นเพราะไม่มีการรักษาโรคเรื้อน โรคนี้ส่งผลกระทบต่อหนึ่งในเจ็ดหมื่นคนในโลกและยีนนั้นมีหนึ่งในเจ็ดสิบคนในโลก
สาเหตุของโรคเรื้อน
การกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดคือการกลายพันธุ์ที่รบกวนการผลิตไทโรซีน (ไทโรซีน 3-monoxiginase) ซึ่งสังเคราะห์เมลานินโดยการรวมไทโรซีนและกรดอะมิโน
ขึ้นอยู่กับชนิดของการกลายพันธุ์การผลิตเมลานินอาจช้าลงผลิตน้อยหรือหยุดอย่างสมบูรณ์และไม่ว่าปริมาณของการผลิตเมลานินและผลกระทบที่มีต่อสีผิวมักมีปัญหาที่เกี่ยวข้องกับการมองเห็น ปัญหาเหล่านี้เกิดขึ้นเพราะเมลานินมีบทบาทสำคัญในการสร้างเส้นทางเรตินาและเส้นประสาทจากตาสู่สมอง
การถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกจะถูกถ่ายทอดหากผู้ปกครองมียีนโรคเรื้อน แต่เด็กสามารถถ่ายทอดยีนได้โดยไม่ต้องติดเชื้อ เมื่อผู้ปกครองทั้งสองมียีนที่มีโอกาส 25% ที่เด็กจะเกิดมาพร้อมกับโรคเรื้อน
อาการของโรคเรื้อน
อาการของโรคแบ่งออกเป็นสี่ส่วนหลัก:
- ปัญหาผิว : ปัญหาที่ปรากฏชัดมากขึ้นในผู้ที่เป็นโรคนี้ซึ่งสีผิวของผู้ป่วยเป็นสีขาวและระดับสีตามระดับของการติดเชื้อและอายุและการสัมผัสกับแสงแดดอาจเพิ่มระดับของเมลานิน ในผิวหนังและอาจนำไปสู่การเกิดฝ้ากระและไฝในผู้ป่วยโรคเรื้อน
- ผม : เช่นเดียวกับผิวหนังสีของผมสามารถเปลี่ยนเป็นสีขาวหรือสีน้ำตาลและผู้คนจากแอฟริกาหรือเอเชียอาจเปลี่ยนสีผมเป็นสีเหลืองหรือสีน้ำตาลแดงและอายุอาจทำให้สีผมช้าลง
- สีตา : มันสามารถเปลี่ยนได้ตามอายุและเปลี่ยนจากสีน้ำเงินอ่อนเป็นน้ำตาลและระดับต่ำของเมลานินทำให้ม่านตาดูโปร่งแสงเล็กน้อยหรือปรากฏเป็นสีแดงหรือสีดอกกุหลาบเนื่องจากการสะท้อนแสงของเรตินาที่ด้านหลังของดวงตาและการลดลงนี้ยัง ลดความสามารถของมันม่านตาปิดกั้นทั้งดวงอาทิตย์ทำให้เกิดความไวต่อแสง (light phobia)
- วิสัยทัศน์ : มีอาการและอาการแสดงของโรคเรื้อนที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของดวงตาและรวมถึงต่อไปนี้:
- อาตา: การเคลื่อนไหวของดวงตาอย่างรวดเร็วและไม่ตั้งใจโดยไม่ตั้งใจ
- ม้าม: ข้อบกพร่องในดวงตาทั้งสองข้างทำให้แต่ละคนไปในทิศทางที่แตกต่างกัน
- สายตาสั้นเฉียบพลันหรือ postopia
- ความโค้งที่ผิดปกติของพื้นผิวด้านหน้าของดวงตาหรือเลนส์ของตา (สายตาเอียง) ทำให้เกิดการมองเห็นไม่ชัด
ประเภทของโรคเรื้อน
โดยทั่วไปโรคจะแบ่งออกเป็นสองประเภท: OCD ซึ่งรวมถึงการลดเม็ดสีในดวงตาผมและผิวหนังสี่ประเภทซึ่งจำแนกตามประเภทของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ประเภทที่สองเรียกว่าโรคเรื้อนแก้วนำแสงซึ่งส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในดวงตาในขณะที่ผิวหนังและเส้นผมปรากฏในสีปกติ
รักษาโรคเรื้อน
เป้าหมายของการรักษาคือเพื่อบรรเทาอาการที่ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและการรักษานั้นเกี่ยวข้องกับการปกป้องผิวหนังและการปกป้องดวงตาจากดวงอาทิตย์เป็นหลักและนี่คือการรักษาที่ใช้สำหรับผู้ป่วยโรคเรื้อน:
- การดูแลปัญหาสายตาอย่างเหมาะสมเป็นสิ่งจำเป็นรวมถึงแว่นสายตาแว่นตาดำเพื่อปกป้องดวงตาจากแสงแดดและการตรวจตาเป็นประจำ แนะนำให้ใช้ครีมกันแดดรวมถึงการปกปิดผิวหนังแบบเต็มเมื่อถูกแสงแดดเป็นเวลานาน
- การผ่าตัดตาบางครั้งกระบวนการเหล่านี้ช่วยให้กล้ามเนื้อเพื่อลดตาอาตาลดความเข้มของตาเหล่ทำให้ลักษณะสวยงามมากขึ้น แต่การผ่าตัดไม่ได้ปรับปรุงวิสัยทัศน์ อัตราความสำเร็จของกระบวนการเหล่านี้แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล
ปัญหาโรคเรื้อน
การป้องกันแสงแดดเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อป้องกันไม่ให้ผิวหนังไหม้หรือเนื้องอกผิวหนังที่ร้ายแรงรวมถึงมะเร็งเซลล์ฐาน, เซลล์ squamous และมะเร็งผิวหนังที่มีผลต่อชีวิตของผู้ป่วย นี่เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งในแอฟริกาที่ดวงอาทิตย์แข็งแกร่งมาก
ควรสังเกตว่าโรคเรื้อนอาจก่อให้เกิดปัญหาทางสังคมและจิตใจสำหรับผู้ป่วยเนื่องจากผู้ป่วยโรคเรื้อนนั้นแตกต่างจากครอบครัวเพื่อนฝูงและสมาชิกคนอื่น ๆ ในสังคม ในบางส่วนของแอฟริกาโรคนี้เชื่อมโยงกับความอัปยศทางสังคมหรือตำนานและตำนานดังนั้นผู้ป่วยจะต้องได้รับการสนับสนุนทางด้านจิตใจและไม่ได้รับผลกระทบจากความเครียดทางจิตวิทยาเหล่านี้
โรคที่สัมพันธ์กับโรคเรื้อน
โรคทางระบบมีสองประเภทที่ไม่ค่อยสัมพันธ์กับผู้ป่วยโรคเรื้อน ข้อแรกคือกลุ่มอาการ Hermansky-Pudlak ประเภทของโรคเรื้อนที่มีปัญหาเกี่ยวกับการมีเลือดออกช้ำมะเร็งปอดและโรคลำไส้ ของโรคเรื้อนประเภทอื่น ๆ
ประการที่สองคือกลุ่มอาการChédiak-Higashi ซึ่งเป็นโรคที่พบได้ยากซึ่งมีผลต่อระบบต่างๆของร่างกายซึ่งมีความไวต่อการติดเชื้อ, โรคโลหิตจางและโรคตับมากเกินไป