โรค Creutzfeldt – Jakob (CJD)

มันคืออะไร?

โรค Creutzfeldt-Jakob (CJD) เป็นโรคสมองที่หายากและร้ายแรงที่เกิดจากพรีออน Prion เป็นโปรตีนปกติที่มีการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของพวกเขา โปรตีนเพื่อสุขภาพมีรูปร่างที่แข็งแรงซึ่งช่วยให้ทำงานได้ตามปกติ โปรตีนพรีออนผิดพลาดทำให้เกิดโรคโดยทำให้โปรตีนอื่น ๆ ในบริเวณใกล้เคียงเปลี่ยนรูปร่างที่แข็งแรงให้รูปร่างไม่แข็งแรงของ prion ด้วยวิธีนี้พรีออนจะทำให้พรีออนจำนวนมากขึ้น: มันจะเปลี่ยนโปรตีนที่แข็งแรงให้กลายเป็นพรีออนด้วย

เมื่อมีอาการปรากฏในที่สุด CJD ทำให้เกิดภาวะสมองเสื่อมที่เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว (การลดลงของจิต) และการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อกระตุกที่เรียกว่า myoclonus ประมาณ 90% ของคนที่มี CJD ตายภายใน 1 ปีของการวินิจฉัย

ประมาณ 85-95% ของกรณีของ CJD มาจากการกลายพันธุ์เป็นระยะ ๆ ดีเอ็นเอที่ทำให้โปรตีนพรีออนมีการเปลี่ยนแปลงโดยการกลายพันธุ์ ดีเอ็นเอแตกต่างกันเล็กน้อยทำให้โปรตีนแตกต่างกันเล็กน้อยที่มีรูปร่างผิดปกติ บ่อยครั้งการกลายพันธุ์เป็นกรรมพันธุ์ (ส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูก) ชาวยิวที่เกิดในเชโกสโลวะเกียชิลีและลิเบียมีความเสี่ยงสูงกว่าค่าเฉลี่ยของ CJD จากการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมานี้ CJD ที่สืบทอดจะไม่ทำให้เกิดอาการจนกว่าจะถึงวัยโต

พรีออนสามารถส่งผ่านจากสัตว์ไปหาคนหรือจากคนคนหนึ่งไปยังอีกคนหนึ่ง โชคดีที่มันยากที่จะจับโรคพรีออน ประเภทของ CJD ที่เรียกว่า “variant CJD” จะแสดงอาการของอาการบาดเจ็บที่สมองและอาการทางจิตเวชที่ช้ากว่าและมีแนวโน้มที่จะส่งผลต่อคนที่อายุน้อยกว่า CJD ชนิดนี้เชื่อมโยงกับการกินเนื้อวัวจากวัวฟองสบู่ (BSE) เรียกว่า “โรควัวบ้า” BSE เกิดจากพรีออน

ในช่วงปี 1990 มีการระบาดของโรค CJD ที่มีการระบาดอยู่ในสหราชอาณาจักร เกิดจากการกินเนื้อวัวที่ติดเชื้อพรีออน ตั้งแต่นั้นมาการเปลี่ยนแปลงในแนวทางการเพาะเลี้ยงเนื้อวัวและการแปรรูปเนื้อวัวช่วย จำกัด จำนวนผู้ป่วยรายใหม่

เป็นเรื่องปกติที่ CJD จะแพร่ระบาดจากคนหนึ่งไปยังอีกบุคคลหนึ่ง อย่างไรก็ตามในกรณีที่หายากมาก CJD ได้รับการถ่ายทอดโดยการถ่ายเลือดโดยวิธีทางการแพทย์ (เนื่องจากอุปกรณ์ที่ปนเปื้อน) โดยเนื้อเยื่อที่ปนเปื้อน (เช่นกระจกตาที่ใช้สำหรับการปลูกถ่าย) หรือโดยการฉีดฮอร์โมนที่สกัดจากเนื้อเยื่อของมนุษย์

อาการ

CJD ไม่ก่อให้เกิดอาการใด ๆ ในตอนแรก อาการแรก ได้แก่ ความคิดช้าความยากลำบากในการสมาธิการตัดสินที่ไม่สมบูรณ์และการสูญเสียความทรงจำ อาการเหล่านี้เกิดขึ้นกับโรคอื่นเช่นโรคอัลไซเมอร์ดังนั้นในตอนแรก CJD อาจยากที่จะวินิจฉัย

ในไม่ช้านี้ก็เริ่มเป็นโรคสมองเสื่อมที่รุนแรงขึ้นเรื่อย ๆ คนละเลยตัวเองกลายเป็นไม่แยแสหรือหงุดหงิดและเริ่มมีกล้ามเนื้อกระตุก จากนั้นคนจะล้มตัวลงนอนจนหมดสิ้นลง ผู้ป่วยที่เป็นโคเทโพสอาจตายอันเป็นผลมาจากการติดเชื้อที่เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนที่ไม่ได้เช่นโรคปอดบวม

การวินิจฉัยโรค

วิธีเดียวที่จะวินิจฉัย CJD คือการตรวจชิ้นเนื้อสมองและการทดสอบการบุกรุก การทดสอบการบุกรุกน้อยลงกระดูกสันหลังแตะ (หรือ lumbar puncture) สามารถเปิดเผยโปรตีนที่ผิดปกติในไขสันหลังูได้ การตรวจหาโปรตีนเหล่านี้สามารถช่วยในการตรวจวินิจฉัยได้ แต่การวินิจฉัยสาเหตุหลัก ๆ คืออาการและการตรวจระบบประสาทของแพทย์

การทดสอบที่ไม่รุกรานอื่น ๆ จะเป็นประโยชน์มากอย่างไรก็ตาม:

• การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) และการถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) สามารถทำได้เพื่อค้นหาเนื้อเยื่อสมองที่หดตัว (หดตัว)

• Electroencephalogram (EEG) หรือคลื่นสมองการศึกษาพบว่ามีลักษณะผิดปกติใน 75% ถึง 95% ของคน

• การถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) สามารถให้ข้อมูลที่เป็นประโยชน์

โดยปกติอาการของบุคคลและผลการทดสอบที่ไม่รุกรานจะทำให้การวินิจฉัยเป็นไปอย่างชัดเจน การตรวจชิ้นเนื้อสมองทำได้เฉพาะในกรณีที่ผู้ป่วยอาจมีความผิดปกติอื่นที่สามารถรักษาได้

ระยะเวลาที่คาดไว้

95% ของผู้ที่เป็น CJD เสียชีวิตถึงเก้าสิบถึงสามสิบปีนับจากเริ่มมีอาการ คนบางคนที่ป่วยเป็นโรคมีชีวิตรอดมาได้มากกว่า 2 ปี

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกันโรค CJD ส่วนใหญ่ได้ แต่โรคนี้โชคดีที่หาได้ยาก: มีเพียง 1 ในล้านคนที่เป็นโรคในแต่ละปี

กรณีของ CJD ที่เกิดจากกระบวนการทางการแพทย์หรือการกินเนื้อสัตว์ที่ติดเชื้อจะยิ่งน้อยลง แต่สามารถป้องกันได้ ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพลดความเสี่ยงโดยการจัดการของเหลวและเนื้อเยื่อของผู้ป่วยด้วย CJD ด้วยความระมัดระวังเป็นอย่างมากและโดยใช้วิธีฆ่าเชื้อแบบพิเศษเพื่อฆ่าเชื้ออุปกรณ์ ในทำนองเดียวกันข้อควรระวังใหม่ ๆ เกิดจากการเลี้ยงโคเนื้อและอุตสาหกรรมแปรรูปเนื้อวัว ข้อควรระวังเหล่านี้ช่วยให้เสี่ยงต่อการติดเชื้อจากการรับประทานเนื้อวัวที่มีขนาดเล็กมาก

ธนาคารเลือดได้ใส่ข้อ จำกัด เพิ่มเติมเกี่ยวกับผู้บริจาคโลหิต ธนาคารเลือดในสหรัฐอเมริกาตอนนี้หันไปบริจาคโลหิตจากผู้ที่อาศัยอยู่ในสหราชอาณาจักรเป็นเวลาสามเดือนหรือนานกว่าจาก 1980 ถึง 1996

การรักษา

CJD ไม่สามารถหายขาด แต่อาการบางอย่างสามารถรักษาได้ อาจใช้ยาเสพติดเพื่อบรรเทาความเจ็บปวดและยาเสพติดที่ใช้เป็นยากันชักได้เช่น clonazepam (Klonopin) และ valproic acid (Depacon, Depakene, Depakote) อาจใช้สำหรับกล้ามเนื้อกระตุก การศึกษาวิจัยกำลังมองหายาอื่น ๆ ที่อาจเป็นประโยชน์

เมื่อต้องการโทรติดต่อผู้เชี่ยวชาญ

แสวงหาความช่วยเหลือทางการแพทย์สำหรับสัญญาณของภาวะสมองเสื่อมเช่นการเปลี่ยนแปลงอย่างกะทันหันหรือทยอยในหน่วยความจำทักษะการคิดอารมณ์หรือพฤติกรรมและการเปลี่ยนแปลงในวิสัยทัศน์หรือความสามารถในการเคลื่อนไหว

การทำนาย

โรคนี้เป็นอันตรายถึงชีวิตส่วนใหญ่เสียชีวิตภายใน 3 ถึง 12 เดือนของการเจ็บป่วย