ดาวน์ซินโดรม

มันคืออะไร?

ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคที่เกิดจากปัญหาเกี่ยวกับโครโมโซม – ชิ้น DNA ที่มีพิมพ์เขียวสำหรับร่างกายมนุษย์ โดยปกติแล้วบุคคลหนึ่งคนมีสำเนาสองโครโมโซมแต่ละตัว แต่บุคคลที่มีอาการ Down syndrome มีโครโมโซมอยู่สามชุดจำนวนสามชุดสภาพอาการนี้เรียกว่า trisomy 21

ในบางกรณีสำเนาพิเศษเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมอื่น (translocation) หรือพบได้เฉพาะเซลล์บางส่วนเท่านั้น (mosaicism)

ดีเอ็นเอพิเศษทำให้ลักษณะทางกายภาพและทางจิตของดาวน์ซินโดรมซึ่งรวมถึงหัวขนาดเล็กที่แบนในด้านหลัง; ตาเอียง เพิ่มความหนาแน่นของผิวบริเวณรอบดวงตา หูเล็กจมูกและปาก; ลิ้นใหญ่; ขนาดสั้น; มือและเท้าเล็ก และความพิการทางจิตบางระดับ

ดาวน์ซินโดรมมีผลต่อการเกิดประมาณ 1 ใน 800 คน เป็นปัญหาโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุดในการเกิดชีวิตจริง

อาการ

นอกเหนือจากคุณสมบัติทางกายภาพลักษณะและความสามารถทางจิตลดลงปัญหาสุขภาพอื่น ๆ มักพบในผู้ที่มีดาวน์ซินโดรม ซึ่งรวมถึง:

• ขาดการได้ยิน

• ปัญหาหัวใจ

• ความผิดปกติของลำไส้

• ปัญหาสายตา

• ระดับไทรอยด์ฮอร์โมนต่ำ

• ปัญหาเกี่ยวกับโครงกระดูกเช่นความไม่แน่นอนร่วมกัน

• การเพิ่มน้ำหนักตัวไม่ดีในทารก

• ไตและทางเดินปัสสาวะผิดปกติ

ผู้ที่มีโรค Down มักเป็นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวบ่อยกว่าคนที่ไม่มีความผิดปกติและมีแนวโน้มที่จะเกิดการติดเชื้อปัญหาเกี่ยวกับระบบภูมิคุ้มกันโรคผิวหนังและอาการชัก

ทารกที่เป็นโรค Down มักจะพัฒนาช้ากว่าเด็กอื่นในวัยเดียวกันแม้ว่าจะมีการเปลี่ยนแปลงที่กว้าง การพัฒนาภาษาโดยทั่วไปจะช้ากว่าเช่นเดียวกับการพัฒนามอเตอร์ ความแข็งแรงของร่างกายของพวกเขาอาจดูเหมือนอ่อนแอเล็กน้อย ตัวอย่างเช่นเด็กวัยหัดเดินส่วนใหญ่เดินระหว่าง 12 ถึง 14 เดือน แต่เด็กวัยหัดเดินที่มีอาการ Down syndrome จะเดินระหว่าง 15 ถึง 36 เดือน

การวินิจฉัยโรค

ดาวน์ซินโดรมมักเกิดจากการมีลักษณะทางกายภาพ การวินิจฉัยมักจะได้รับการยืนยันโดยการตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบโครโมโซม การตรวจเพิ่มเติมอาจทำได้เช่นการตรวจเอ็กซเรย์หน้าอกการวัดหัวใจและการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจเพื่อตรวจหาปัญหาหัวใจ บางครั้งการศึกษาด้วยรังสีเอ็กซเรย์ของระบบทางเดินอาหารจะทำเช่นกัน

ในบางกรณีดาวน์ซินโดรมเป็นที่สงสัยในระหว่างตั้งครรภ์จากผลการตรวจอัลตราซาวนด์และการตรวจเลือดของทารกในครรภ์ซึ่งวัดระดับสารเคมีสามชนิด (การทดสอบ “สามหน้าจอ”) ในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ หากผลลัพธ์เหล่านี้ผิดปกติการทดสอบเพิ่มเติมสามารถทำได้เพื่อช่วยในการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม

ระยะเวลาที่คาดไว้

ดาวน์ซินโดรมยังคงมีอยู่ตลอดชีวิต

การป้องกัน

ไม่มีทางที่จะป้องกันไม่ให้ดาวน์ซินโดรม อย่างไรก็ตามโอกาสในการมีบุตรที่มีดาวน์ซินโดรมเพิ่มขึ้นเมื่ออายุของมารดาเพิ่มมากขึ้น มารดาผู้สูงอายุมักได้รับการตรวจคัดกรองเพิ่มเติมเพื่อหาดาวน์ซินโดรมในครรภ์ (มดลูก) นักวิจัยบางคนได้ชี้ให้เห็นว่าพ่อที่อายุมากขึ้นยังเพิ่มความเสี่ยง

ผู้ปกครองที่มีลูกดาวน์ซินโดรมมีแนวโน้มที่จะมีบุตรอีกคนที่มีปัญหาเช่นเดียวกันในการตั้งครรภ์ในอนาคต การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยในการกำหนดปริมาณความเสี่ยงได้

การรักษา

ไม่มีการรักษาเพื่อย้อนกลับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของดาวน์ซินโดรม อย่างไรก็ตามหลายเงื่อนไขทางการแพทย์และพัฒนาการที่เกี่ยวข้องสามารถรักษา:

• เพิ่มคุณภาพชีวิตของบุคคล

• พัฒนาพัฒนาการของเด็กและ

• เพิ่มอายุขัยของเขาหรือเธอ

ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพหลายคนอาจมีส่วนร่วมในการประเมินและวางแผนการรักษาเด็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม การผ่าตัดอาจจำเป็นสำหรับปัญหาหัวใจและลำไส้

การให้บริการทางกายภาพบำบัดและบริการการศึกษาพิเศษแบบบูรณาการช่วยให้เด็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมสามารถใช้ศักยภาพและเข้าถึงศักยภาพของตนเองได้มากที่สุด เด็กที่เป็นโรค Down มักตอบสนองต่อการกระตุ้นประสาทสัมผัสการออกกำลังกายเพื่อช่วยในการควบคุมกล้ามเนื้อและกิจกรรมต่างๆเพื่อช่วยในการพัฒนาจิต โรงเรียนช่วยเด็กดาวน์ซินโดรมเพื่อเรียนรู้ทักษะด้านสังคมศึกษาและทางกายภาพที่อาจช่วยให้พวกเขาบรรลุระดับการทำงานและความเป็นอิสระสูงมาก

เมื่อต้องการโทรหาผู้เชี่ยวชาญ

กรณีส่วนใหญ่ของดาวน์ซินโดรมจะถูกตรวจพบในช่วงต้นชีวิต โทรหาหมอของคุณถ้าคุณสงสัยว่าบุตรหลานของคุณมีอาการดาวน์ซินโดรมที่ยังไม่เคยได้รับการวินิจฉัยหรือมีคำถามเกี่ยวกับความเสี่ยงต่อการเป็นเด็กดาวน์ซินโดรม

การทำนาย

แนวโน้มสำหรับบุคคลที่เป็นโรค Down จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับเงื่อนไขทางการแพทย์และพัฒนาการที่เกิดขึ้น แนวโน้มจะยังคงพัฒนาต่อไปเนื่องจากนักการศึกษาและผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพตระหนักถึงความสำคัญของการแทรกแซงต้นเพื่อส่งเสริมสุขภาพและการพัฒนา ความก้าวหน้าในการรักษาพยาบาลช่วยยืดอายุขัยของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมได้อย่างมากโดยส่วนใหญ่มีอายุเกิน 55 ปี