Dysautonomia เกี่ยวกับครอบครัว

มันคืออะไร?

dysautonomia ในครอบครัว (FD) หรือที่เรียกว่า Riley-Day syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีผลต่อระบบประสาท เส้นใยประสาทของคนที่เกิดมาพร้อมกับ FD ไม่ทำงานอย่างถูกต้อง ด้วยเหตุนี้พวกเขาจึงมีปัญหาในการรู้สึกเจ็บปวดอุณหภูมิความดันผิวหนังและตำแหน่งของแขนและขา พวกเขาไม่สามารถสัมผัสรสชาติได้เต็มที่

นอกจากนี้คนที่เกิดมาพร้อมกับ FD มีช่วงเวลาที่ยากลำบากในการควบคุมการทำงานของร่างกายซึ่งเป็นสภาพที่เรียกว่า dysautonomia หน้าที่เหล่านี้ได้รับการจัดการโดยระบบประสาทอัตโนมัติ – เครือข่ายประสาทที่ควบคุมการทำงาน “อัตโนมัติ” เช่นการหายใจและการขับเหงื่อ

ในคนที่มี FD การ dysautonomia อาจมีผลต่อการทำงานที่สำคัญหลายอย่าง อาจทำให้เกิดปัญหาในการกลืนการย่อยอาหารและการถ่ายปัสสาวะ นอกจากนี้ยังสามารถแทรกแซงการควบคุมความดันโลหิตอุณหภูมิของร่างกายและการผลิตน้ำตาเพื่อให้ดวงตาชุ่มชื้น

FD ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อชาวยิวในยุโรปตะวันออก (Ashkenazi) เป็นปัญหาทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เป็นกรรมพันธุ์หรือเปลี่ยนแปลงในยีนที่เรียกว่า IKBKAP นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าการกลายพันธุ์ของยีนตัวนี้จะขัดขวางความสามารถของร่างกายในการผลิตโปรตีนสำคัญที่จำเป็นสำหรับเส้นประสาทในการพัฒนาและทำงานตามปกติ

FD เกิดขึ้นเมื่อมีคนได้รับสำเนาของยีนที่กลายพันธุ์หรือเปลี่ยนไปแล้วสองสำเนาซึ่งเป็นหนึ่งในผู้ปกครองแต่ละราย ถ้าเด็กคนหนึ่งได้รับมรดกเพียงหนึ่งสำเนาของยีน IKBKAP ที่กลายพันธุ์จากผู้ปกครองคนหนึ่งและหนึ่งยีนปกติจากพ่อแม่คนอื่น ๆ เขาจะเป็น “ผู้ให้บริการ” ของ FD แม้ว่าเขาจะไม่แสดงอาการเจ็บป่วย แต่ผู้ให้บริการสามารถถ่ายทอดยีนนี้ไปให้บุตรหลานของตนโดยที่ไม่เคยรู้ว่าตนเองมี

แพทย์ประเมินว่าประมาณหนึ่งในทุก 30 คนยิวอาซเกนาซีเป็นผู้ให้บริการ FD ซึ่งหมายความว่าประมาณหนึ่งในทุก 3,600 เด็กของครอบครัวอาซเกนาซิเกิดมาพร้อมกับความวุ่นวาย ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ให้บริการ FD ไม่รู้จักปัญหาทางพันธุกรรมจนกว่าสมาชิกในครอบครัวที่ใกล้ชิด – เด็กพี่น้องหลานชายหรือหลานชาย – จะแสดงอาการของโรค

อาการ

อาการของโรคกระเพาะปัสสาวะมักจะเริ่มต้นในช่วงวัยทารกและจะแย่ลงตามอายุ อาการเหล่านี้อาจรวมถึง:

• ดูดไม่ดีและกลืนลำบาก

• บ่อยครั้งสำลักและการปิดปาก

• อาเจียนซ้ำ

• การเพิ่มน้ำหนักไม่ดี

• การติดเชื้อปอดบ่อยๆเกิดจากอาหารและน้ำผลไม้ในกระเพาะอาหารที่เข้าสู่ปอดเมื่อเด็กมีอาการชักหรืออาเจียน

• ไม่มีน้ำตาไหลเมื่อเด็กร้องไห้

• แผลในกระจกตาเป็นเมมเบรนที่ชัดเจนที่ครอบคลุมส่วนที่เป็นสีด้านนอกของดวงตา

• รสน้อยกว่าปกติโดยเฉพาะที่ด้านหน้าของลิ้น

• รอยเปื้อนผิวสีแดงและเหงื่อออกมากเกินไปโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเด็กกินหรือรู้สึกตื่นเต้น

• เวทมนตร์ในการหายใจซึ่งอาจทำให้เกิดอาการเป็นลม

• คำพูดคลาดเคลื่อนหรือเสียง “จมูก”

• พัฒนาการล่าช้าโดยเฉพาะความยากลำบากในการเดิน

• แผล (แผลพุพอง) บนลิ้นที่เกิดจากฟันถูบริเวณนั้น

• ลดอาการปวดและตำแหน่งของร่างกายซึ่งนำไปสู่การบาดเจ็บโดยอุบัติเหตุเป็นประจำ

• ความโค้งของกระดูกสันหลัง (scoliosis) และข้อต่อข้ออ้อย

• อุณหภูมิร่างกายสูงหรือต่ำผิดปกติและความดันโลหิต

• ตอนของการเต้นของหัวใจที่รวดเร็วผิดปกติหรือผิดปกติอย่างผิดปกติ

• การสูญเสียการควบคุมกระเพาะปัสสาวะ (enuresis)

• วัยเจริญพันธุ์ล่าช้าโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กหญิง

• ลดการตอบสนองและกล้ามเนื้อ

เด็กบางคนที่เป็นโรค FD อาจมีอาการอาเจียนซ้ำ ๆ เรียกว่าวิกฤติอัตโนมัติซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ทุก 15 ถึง 20 นาทีและสามารถมีอายุการใช้งานได้นานกว่า 24 ชั่วโมง ในระหว่างช่วงเวลาเหล่านี้เด็กอาจมีความดันโลหิตสูงเป็นพิเศษมีเหงื่อไหลเลอะผิวหนังบวมปวดท้องท้องอืดหายใจลำบากและอาการอื่น ๆ ตอนเหล่านี้สามารถเกิดจากความเครียดทางอารมณ์หรือทางกายภาพเช่นการติดเชื้อ

การวินิจฉัยโรค

แพทย์ของคุณอาจสงสัยว่าเป็นโรคประจำตัวตามอาการของบุตรหลานของคุณครอบครัวของคุณอาซเกนาซิมรดกและผลการตรวจร่างกายของเด็ก ปัญหาทั่วไปที่แพทย์ของคุณอาจพบในระหว่างการตรวจ ได้แก่ ลิ้นเนื้อเรียบ ลดการตอบสนองต่อการเคาะบนเส้นเอ็น และการที่ไม่มีน้ำตาไหลล้นด้วยการร้องไห้

เพื่อช่วยยืนยันการวินิจฉัยแพทย์ของคุณอาจทำการทดสอบ histamine ซึ่งเป็นสารเคมีตามธรรมชาติที่เรียกว่าฮีสตามีนภายใต้ผิวหนังของเด็ก เด็กที่ไม่ได้มี FD จะมีแผลผิวหนังสีแดงเล็ก ๆ ที่เรียกว่า wheal บริเวณที่มีการฉีด histamine เด็กที่มีภาวะน้ำตาลในเลือด แต่ไม่ได้มีปฏิกิริยาเช่นเดียวกัน ถ้าไม่มีแผลพุพองที่ไซต์ฮีสตามีนแพทย์ของคุณอาจใช้ตัวอย่างเลือดของเด็กและส่งไปทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อค้นหายีน IKBKAP ที่กลายพันธุ์

ระยะเวลาที่คาดไว้

dysautonomia ในครอบครัวเป็นปัญหาตลอดชีวิต

การป้องกัน

FD ไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตามจากการทดสอบทางพันธุกรรมผู้คนจากมรดกอาซเกนาซีสามารถทราบได้ว่าพวกเขาดำเนินการยีน IKBKAP ที่กลายพันธุ์หรือไม่ก่อนที่จะเริ่มสร้างครอบครัว ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถอธิบายความเสี่ยงของคู่ของการมีลูกเกิดมาพร้อมกับ FD

นอกจากนี้การตรวจคัดกรองพิเศษสำหรับ FD มีอยู่ในศูนย์การแพทย์จำนวนน้อยที่เน้นการวิจัย FD ศูนย์เหล่านี้ตั้งอยู่ในภาคตะวันออกเฉียงเหนือของสหรัฐอเมริกาและในอิสราเอล

การรักษา

ไม่มีทางที่จะแก้ไขการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิด FD ได้ การรักษามุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการของเด็กและป้องกันภาวะแทรกซ้อน การรักษารวมถึง:

• ท่อให้อาหารหรือการเปิดผ่าตัดในกระเพาะอาหารที่เรียกว่า gastrotomy เพื่อปรับปรุงการให้อาหารและช่วยป้องกันไม่ให้อาหารและของเหลวเข้าสู่ปอด

• ละอองน้ำตา Methylcellulose (น้ำตาประดิษฐ์, น้ำตา Natrale, Lacril และแบรนด์อื่น ๆ ) เพื่อทำให้ดวงตาดูกลมกลืนและป้องกันแผลพุพองบนกระจกตา

• ยาเพื่อควบคุมการอาเจียนความดันโลหิตสูงและการทำงานของกระเพาะปัสสาวะ

• การผ่าตัดแก้ไข scoliosis

• การให้คำปรึกษาและการสนับสนุนด้านจิตใจสำหรับเด็กและครอบครัว

เมื่อต้องการโทรติดต่อผู้เชี่ยวชาญ

หากคุณมีญาติที่ใกล้ชิดกับ FD ให้ตรวจสอบกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับความจำเป็นในการทดสอบทางพันธุกรรม ก่อน คุณเริ่มต้นครอบครัว ยังพูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับความเสี่ยงของการมีบุตรที่มี FD ถ้าคุณและคู่สมรสของท่านเป็นทั้งมรดกของอาซเกนาซิ

การทำนาย

ในคราวเดียวเกือบทุกคนที่เสียชีวิตในวัยเด็ก ตอนนี้เนื่องจากความก้าวหน้าในการรักษาพยาบาลหลายคนอยู่ในวัยผู้ใหญ่ ..