โรค Fragile X

มันคืออะไร?

Fragile X syndrome เป็นโรคที่สืบทอดมาจากความบกพร่องทางสติปัญญาและลักษณะเฉพาะ เกิดจากข้อผิดพลาดในชิ้นส่วนเล็ก ๆ ของดีเอ็นเอ (พิมพ์เขียวทางพันธุกรรม) สำหรับ FMR1 ยีน. ยีนนี้จะพบในโครโมโซม X หนึ่งในสองโครโมโซม (X และ Y) ที่กำหนดเพศ

ในคนที่มีความเปราะบาง X ส่วนใดส่วนหนึ่งของรหัสดีเอ็นเอ – CGG – “เปราะบาง” และได้รับซ้ำหลายครั้งผิดปกติเมื่อเทียบกับปกติ 5 ถึง 50 ครั้ง เป็นผลให้ FMR1 ยีนไม่แสดง (เปิด) และร่างกายไม่สามารถผลิตโปรตีน FMR1 ซึ่งเกี่ยวข้องกับการทำงานของเส้นประสาท

ขึ้นอยู่กับจำนวนของการซ้ำซ้อน CGG, X เปราะบางสามารถมีความหลากหลายของผลกระทบทางกายภาพทางปัญญาและพฤติกรรม คนที่มีอาการซ้ำ ๆ มักจะมีอาการรุนแรงมากขึ้น ตัวอย่างเช่นผู้ที่มี repetitions CGG 200 ครั้งหรือมากกว่าจะได้รับการอธิบายว่ามีการกลายพันธุ์ X ที่เปราะบางและมักจะพัฒนาหลายอาการของโรค X ที่เปราะบางรวมทั้งความบกพร่องทางสติปัญญา

คนที่มีอาการซ้ำ CGG 59 ถึง 200 ครั้งจะได้รับการอธิบายว่ามีการกลายพันธุ์ก่อนวัยเปราะบาง X และอาจไม่แสดงอาการหรืออาการที่ชัดเจนของโรค X ที่เปราะบาง จำนวนการเกิดซ้ำของ CGG สามารถเพิ่มขึ้นเมื่อถ่ายทอดยีนจากคนรุ่นสู่รุ่นเพิ่มโอกาสในการเกิดการกลายพันธุ์ X แบบเปราะบางเต็มรูปแบบ

อาการ Fragile X syndrome เกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 4,000 ถึง 6,000 ตัวผ่านและ 1 ใน 8,000 ถึง 9,000 ตัวเมีย อย่างไรก็ตามคนอื่น ๆ อีกหลายคนมีการเปลี่ยนแปลงก่อนเปราะของ X แต่ไม่แสดงอาการหรืออาการของโรค อาการ Fragile X syndrome เป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนในผู้ชายส่วนใหญ่

อาการ

อาการและอาการแตกต่างกันไปและอาจรวมถึง:

• หัวใหญ่หน้ายาว ใหญ่หูป่อง; คางที่โดดเด่นและหน้าผาก; เพดานโค้งสูง (หลังคาปาก); เท้าแบน; ลูกอัณฑะขนาดใหญ่ในเด็กผู้ชาย (โดยเฉพาะหลังจากวัยกระเตาะ)

• ปัญหาทางกายภาพอื่น ๆ ได้แก่ ความไม่สมดุลของกล้ามเนื้อตา (ตาเหล่) โรคหูน้ำหนวกที่เป็นโรคติดต่อทางเพศ (ของเหลวในหูชั้นกลางที่ไม่ติดเชื้อ) ข้อต่อที่ผิดปกติมีอาการชักและอาการห้อยยานของ mitral valve

• ปัญหาเกี่ยวกับความรู้ความเข้าใจและสติปัญญารวมทั้งความบกพร่องทางสติปัญญาการเรียนรู้ความพิการและการพูดผิดปกติ

• ปัญหาเกี่ยวกับพฤติกรรมรวมถึงการมีสมาธิสั้นปัญหาความสนใจการหลีกเลี่ยงการสัมผัสสายตาและพฤติกรรมอื่น ๆ ในสเปกตรัมออทิสติกการระเบิดอย่างรุนแรง (โดยเฉพาะเด็กวัยรุ่น) และความไวต่อสิ่งกระตุ้นด้านสิ่งแวดล้อมเช่นสถานที่ท่องเที่ยวเสียงกลิ่นและสัมผัส

ความเปราะบาง X มีแนวโน้มที่จะอ่อนลงและไม่ชัดเจนในเพศหญิง หญิงปกติสืบทอดโครโมโซม X สองอันหนึ่งอันมาจากพ่อแม่แต่ละคน ถ้าหนึ่งในโครโมโซม X มีการกลายพันธุ์ X ที่เปราะบางโครโมโซม X อื่น ๆ ที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ที่ไม่ได้รับผลกระทบสามารถชดเชยบางส่วนสำหรับข้อมูลทางพันธุกรรมที่ไม่ถูกต้องได้ ประมาณครึ่งหนึ่งของหญิงที่ได้รับผลกระทบไม่แสดงอาการของโรค X ที่เปราะบาง อีกครึ่งหนึ่งมีอาการโดยเฉพาะอย่างยิ่งการเรียนรู้บกพร่องปัญหาทางพฤติกรรมหรือความบกพร่องทางสติปัญญา

ในเพศชาย X ที่เปราะบางมีแนวโน้มที่จะชัดเจนและรุนแรงมากขึ้น เด็กผู้ชายตัวเดียวมักได้รับโครโมโซม X จากโครโมโซมเพียงตัวเดียว ถ้าโครโมโซม X มีการกลายพันธุ์ X ที่เปราะบางเด็กมักจะมีโรค X ที่เปราะบางเต็มตัวเนื่องจากโครโมโซม Y (สืบทอดมาจากพ่อของเขา) ไม่ได้มีข้อมูลทางพันธุกรรมที่สามารถชดเชยปัญหาได้

การกลายพันธุ์ก่อนนอกจากนี้ยังสามารถเพิ่มความเสี่ยงของความผิดปกติอื่น ๆ อีกสองอย่าง ได้แก่ ความไม่เพียงพอของรังไข่หลักที่มีความเกี่ยวข้องกับรังสีเอกซ์ X (FXPOI) และอาการสั่น (ataxia syndrome – FXTAS) ที่เกี่ยวข้องกับ X-associated

การวินิจฉัยโรค

แพทย์อาจสงสัยว่าบุตรของท่านมีอาการ X ผิดปกติขึ้นอยู่กับลักษณะและอาการทางกายภาพของบุตรของท่านและมีประวัติปัญหาเกี่ยวกับพฤติกรรมหรือปัญหาการเรียนรู้ที่โรงเรียน แพทย์ของคุณอาจถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวเกี่ยวกับปัญหาทางปัญญาหรือพฤติกรรม ในเด็กเล็กอาจไม่มีอาการทางกายภาพที่ชัดเจนดังนั้นความสงสัยอาจเกิดจากความล่าช้าในการพัฒนา

แพทย์ของคุณสามารถยืนยันการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์หรือการกลายพันธุ์ของ X ล่วงหน้าได้โดยการเก็บตัวอย่างเลือดและส่งไปทดสอบ DNA ที่จะนับจำนวนซ้ำของ CGG ใน FMR1 ยีน.

ระยะเวลาที่คาดไว้

Fragile X เป็นปัญหาทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาซึ่งเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดและมีอยู่ตลอดชีวิต

การป้องกัน

ไม่มีทางที่จะป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการเปราะบาง X คนที่ได้รับผลกระทบสามารถมีการทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อรับข้อมูลเกี่ยวกับความเสี่ยงของการผ่านไปสู่เด็กที่บอบบางได้

การรักษา

ไม่มีทางที่จะแก้ไขหรือลบ repetitions CGG พิเศษที่ทำให้เกิดโรค X เปราะบางได้ การรักษามุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการและเพิ่มศักยภาพของเด็ก ซึ่งอาจรวมถึง:

• โปรแกรมการศึกษาพิเศษที่มีการปรับเปลี่ยนสภาพแวดล้อมในห้องเรียนวัสดุการเรียนการสอนและหลักสูตร

• การให้คำปรึกษาด้านจิตวิทยาสำหรับเด็กและครอบครัวที่ได้รับผลกระทบ

• การบำบัดด้วยการใช้ชีวิตและการบำบัดด้วยการพูด – ภาษา

• ยาเพื่อรักษาสมาธิสั้นปัญหาความสนใจการระเบิดอย่างรุนแรงและปัญหาพฤติกรรมอื่น ๆ

• สำหรับวัยรุ่นและผู้ใหญ่ที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาการฝึกอบรมวิชาชีพและหากระบุไว้การจัดตำแหน่งในกลุ่มบ้าน

วิธีการใหม่ในการรักษาขึ้นอยู่กับการศึกษาวิจัยที่แสดงการเปลี่ยนแปลงของฟังก์ชันสมองที่เกี่ยวข้องกับกิจกรรม FMR1 การเปลี่ยนแปลงใน FMR1 ยีนเปลี่ยนวิธีเซลล์ประสาท “พูดคุย” กันและกันภายในสมอง ขณะนี้นักวิทยาศาสตร์กำลังศึกษายาที่พยายามแก้ไขปัญหาการสลายการสื่อสารนี้

เมื่อต้องการโทรติดต่อผู้เชี่ยวชาญ

เด็กทุกคนที่มีความล่าช้าในพัฒนาการที่ไม่สามารถอธิบายได้ควรได้รับการทดสอบเพื่อหาโรค X ที่เปราะบางเนื่องจากอาการไม่เฉพาะเจาะจงมากในเด็กเล็ก โทรหาแพทย์ของคุณหากคุณสงสัยว่าบุตรหลานของคุณมีโรค X ที่เปราะบางซึ่งยังไม่ได้รับการวินิจฉัยหรือหากคุณมีข้อสงสัยเกี่ยวกับความเสี่ยงต่อการมีบุตรที่มีอาการเปราะบาง X หากคุณมีญาติสนิทที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค X ที่เปราะบางหรือถ้าคุณมีสมาชิกในครอบครัวที่มีอาการทางจิตที่ไม่สามารถอธิบายได้ถามแพทย์ว่าคุณต้องได้รับการทดสอบว่ามีความเปราะบางหรือไม่

การทำนาย

แนวโน้มสำหรับเด็กที่มีอาการเปราะบาง X ดีขึ้นเมื่อวินิจฉัยว่าเป็นโรคตั้งแต่เนิ่นๆ ในบรรดาคนที่มีการกลายพันธุ์ X เต็มเปราะบางประมาณครึ่งหนึ่งของเพศหญิงและเกือบทุกเพศชายมีความบกพร่องทางสติปัญญาตลอดชีวิต คนที่มีอาการเปราะบาง X มักมีอายุขัยเฉลี่ย

ผู้ให้บริการเปราะบาง X อาจมีอาการอื่น ๆ ได้ ในบรรดาผู้หญิงที่มีการเปลี่ยนแปลงหนึ่งในห้ามีความล้มเหลวของรังไข่ก่อนวัย ในบรรดาชายและหญิงที่มีการเปลี่ยนแปลงมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจากปัญหาทางระบบประสาทอื่นที่เรียกว่า X-tremor-ataxia syndrome ที่เปราะบาง (FXTAS)