Ataxia ของ Friedreich

มันคืออะไร?

ความผิดปกติของ Friedreich เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม (genetic) ที่ทำให้เซลประสาทบางชนิดเสื่อมลงเมื่อเวลาผ่านไป ในหลาย ๆ กรณีความผิดปกตินี้มีผลต่อหัวใจกระดูกและเซลล์บางชนิดในตับอ่อนที่ผลิตอินซูลิน ความเจ็บป่วยมักเริ่มต้นด้วยความยากลำบากในการเดิน คนที่มีอาการคลื่นไส้ของ Friedreich ทำให้เกิดการเคลื่อนไหวที่ซุ่มซ่ามสั่นขา (เรียกว่า ataxia เดิน) ในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่นตอนต้น ในบางกรณีอาการจะปรากฏในทารกและในวัยกลางคน เป็นโรคที่เลวร้ายยิ่งขึ้นคนอาจมีการเปลี่ยนแปลงรูปร่างกระดูกของกระดูกสันหลังและเท้าสูญเสียความรู้สึกในแขนขาปัญหาการพูดผิดปกติเคลื่อนไหวดวงตาโรคหัวใจและโรคเบาหวาน

นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าอาการผิดปกติของ Friedreich หลายอย่างเกี่ยวพันกับระดับต่ำของ frataxin ซึ่งเป็นโปรตีนที่ช่วยป้องกันเซลล์จาก “อนุมูลอิสระ” ซึ่งเป็นผลพลอยได้ของการผลิตพลังงานจากเซลล์ที่เป็นพิษ (เป็นพิษ) ในคนที่มีอาการแพ้ของ Friedreich ส่วนของรหัสทางพันธุกรรมบนโครโมโซมหมายเลข 9 สามารถมีได้มากถึง 1,000 ครั้งแทนที่จะเป็นช่วงปกติของ 7 ถึง 22 การทำซ้ำเหล่านี้ก่อให้เกิดข้อผิดพลาดที่นำไปสู่การลดลงของการผลิต frataxin เนื่องจากอนุมูลอิสระสะสมอยู่ภายในเซลล์และเซลล์จะถูกทำลายหรือเปลี่ยนแปลงไปผลกระทบระยะยาวของการสูญเสียไขมันของ Friedreich จะทำให้เส้นประสาทไขสันหลังตากล้ามเนื้อหัวใจขยายขึ้นรบกวนการพูดและการเคลื่อนไหวของดวงตาและการสูญเสียความสามารถของตับอ่อน ควบคุมน้ำตาลในเลือด ในที่สุดเกือบทุกคนที่มีอาการแพ้ Atrex ของ Friedreich ถูกคุมขังอยู่ในรถเข็นคนพิการและคนส่วนใหญ่มีปัญหาหัวใจวายรวมทั้งหัวใจล้มเหลว

ความผิดปกติของ Friedreich เป็นความผิดปกติแบบถอยซึ่งหมายความว่าต้องมีโครโมโซมที่ผิดปกติจำนวน 2 สำเนา (1 จากพ่อแม่แต่ละคน) คนที่สืบทอดสำเนาผิดปกติเพียงฉบับเดียว (ประมาณ 1 ในทุก 90 คนอเมริกันเชื้อสายยุโรป) ไม่มีโรค แต่เป็น “ผู้ให้บริการ” ที่สามารถส่งโครโมโซมผิดปกติไปยังลูกได้

ในสหรัฐอเมริกามีโอกาส 1 ใน 50,000 ที่เด็กจะรับช่วงสองสำเนาของโครโมโซมที่ผิดปกติที่เก้าที่ทำให้เกิดการสูญเสียของ Friedreich ใน 85% ของกรณีอาการพัฒนาก่อนอายุ 25 แต่ไม่ค่อยก่อนอายุ 5 แม้ว่าผู้คนจากทั่วทุกมุมโลกต้องทนทุกข์ทรมานจากการสูญเสียของ Friedreich การศึกษาแสดงให้เห็นว่าบรรพบุรุษของพวกเขาเกือบทุกทวีปยุโรปแอฟริกาเหนือตะวันออกกลางหรืออินโด -European)

อาการ

เนื่องจากการสูญเสียของ Friedreich มีผลต่ออวัยวะหลายอย่างจึงสามารถสร้างอาการต่างๆได้:

อาการเกี่ยวกับประสาทและกล้ามเนื้อบริเวณแขนขา รวมถึงการเคลื่อนไหวเงอะงะสั่น (ataxia) ของแขนและขาเดินยากอัมพาตของกล้ามเนื้อขายากลำบากในการเคลื่อนย้ายแขนและการสูญเสียความรู้สึก (โดยเฉพาะอย่างยิ่งการสั่นสะเทือนและความรู้สึกของตำแหน่ง) ในแขนขา

ปัญหาระบบประสาท รวมถึงความยากลำบากในการพูด (มักเป็นรูปแบบการพูดช้าและลังเล) การเคลื่อนไหวอย่างรวดเร็วโดยไม่ได้ตั้งใจการเคลื่อนไหวที่หย่อนคล้อยของดวงตา (ตา) การมองเห็นที่ลดลงและการสูญเสียการได้ยิน

ความผิดปกติของกระดูกสันหลังและกระดูกสันหลัง (มักเกิดจากปัญหากล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อ) รวมถึงความโค้งของกระดูกสันหลัง (scoliosis) เท้าที่โค้งสูงตีนปุกความผิดปกติของนิ้วเท้าและการผกผันของเท้า (เท้าหันเข้าด้านใน)

อาการหัวใจ อาจมีอาการหายใจลำบาก (โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับการออกแรง) อาการเจ็บหน้าอกการเต้นของหัวใจอย่างรวดเร็วผิดปกติและอาการหัวใจล้มเหลว (อาการบวมที่ขาบวมที่ขาหายใจลำบากขณะนอนราบตื่นจากนอนหลับไปปัสสาวะ)

อาการของโรคเบาหวาน (ใน 10% ของกรณี) รวมถึงกระหายมากปัสสาวะบ่อย, การสูญเสียน้ำหนักความเมื่อยล้าและตาพร่าวิสัยทัศน์

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่มีจำนวนซ้ำสูงมากมีแนวโน้มที่จะพัฒนาความเจ็บป่วยได้เร็วกว่าคนอื่น ๆ พวกเขายังมีอาการรุนแรงมากขึ้น คนที่มีจำนวนซ้ำที่ค่อนข้างต่ำอาจไม่พัฒนาอาการจนกว่าจะอายุ 30 หรือ 40 ปีและอาจไม่ได้มีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจอย่างรุนแรง

การวินิจฉัยโรค

แพทย์จะทบทวนอาการประวัติทางการรักษาและประวัติครอบครัวของคุณเกี่ยวกับความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ คุณจะได้รับการตรวจร่างกายอย่างละเอียดโดยให้ความสนใจเป็นพิเศษกับหัวใจและการตรวจระบบประสาทโดยให้ความสนใจเป็นพิเศษกับขาแขนและดวงตาของคุณ จากนั้นขึ้นอยู่กับผลการตรวจพบแพทย์ของคุณอาจสั่งการตรวจวินิจฉัยอย่างน้อยหนึ่งรายการต่อไปนี้:

การศึกษาการนำกระแสประสาท – กำหนดว่าความเสียหายของเซลล์ประสาทชะลอการส่งผ่านของแรงกระตุ้นของเส้นประสาท

electromyogram – ค้นหาความเสียหายของกล้ามเนื้อ

ภาพคลื่นไฟฟ้าของหัวใจ – ตรวจสอบความผิดปกติในการเต้นของหัวใจ

echocardiogram – ประเมินการทำงานของหัวใจวัดความหนาของกล้ามเนื้อหัวใจและกำหนดขนาดของห้องหัวใจ

การถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า – สแกนสมองและเส้นประสาทไขสันหลังปกไปหาสัญญาณการเสื่อมสภาพโดยเฉพาะการสูญเสียความหนาของเส้นประสาทไขสันหลังร้า

การตรวจเลือดและการวิเคราะห์ปัสสาวะ – ตรวจสอบน้ำตาลในเลือดสูงและพยายามขจัดความเจ็บป่วยอื่น ๆ ที่อาจเลียนแบบการสูญเสียของ Friedreich

จอแสดงผล Holter – การบันทึกคลื่นไฟฟ้าหัวใจตลอด 24 ชั่วโมงอย่างต่อเนื่องเพื่อหาจังหวะการเต้นของหัวใจเพื่อค้นหาการเต้นของหัวใจที่ผิดปกติที่อาจเป็นอันตราย

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถยืนยันความผิดปกติของโครโมโซมที่ทำให้เกิดการตกตะลึงของ Friedreich ได้

ระยะเวลาที่คาดไว้

ความผิดปกติของ Friedreich เป็นปัญหาทางพันธุกรรม (genetic) ที่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดและยังคงมีอยู่ตลอดชีวิต

การป้องกัน

ไม่มีทางที่จะป้องกันการสูญเสียของ Friedreich ได้ ผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมผู้คนจะได้รับข้อมูลเกี่ยวกับความเสี่ยงของการผ่านการไร้ความรู้สึกของ Friedreich ต่อเด็ก

การรักษา

ไม่มีทางที่จะแก้ไขหรือลบซ้ำที่ทำให้เกิดอาการไม่คงตัวของ Friedreich ได้ การรักษามุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการทำให้สภาพร่างกายเสื่อมสภาพและยืดอายุชีวิต การรักษาอาจรวมถึง:

• กายภาพบำบัดและอาชีวบำบัด

• กำบังหรือผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติของกระดูก – ถ้าภาวะกระดูกขีปนาวซ์รุนแรงการผ่าตัดมักทำในระยะที่ค่อนข้างเร็ว (ถ้าเป็นไปได้) เนื่องจากโรคหัวใจที่มักพัฒนาในภายหลังในช่วงที่เจ็บป่วยทำให้การทำงานเป็นอันตรายมากขึ้นในภายหลัง

• ยาสำหรับโรคหัวใจ – ยาต่างๆเช่นตัวบล็อกเบต้าและสารยับยั้ง ACE มักใช้เพื่อรักษาอาการของโรคหัวใจที่เกี่ยวข้องกับสภาพนี้ นอกจากนี้ยังมีหลักฐานบางอย่างที่แสดงว่ายาเหล่านี้อาจชะลอการเสื่อมลงของความก้าวหน้าของโรคหัวใจล้มเหลว

• สารต้านอนุมูลอิสระ เช่นวิตามินอีโคเอ็นไซม์คิว ₁₀ และ idebenone อาจทำให้เกิดความล่าช้าในการเกิดโรค

• การรักษาเพื่อลดระดับน้ำตาลในเลือด – รวมถึงอาหารดัดแปลงร่วมกับยาป้องกันโรคเบาหวานในช่องปากหรืออินซูลิน

เมื่อต้องการโทรหาผู้เชี่ยวชาญ

ถ้าญาติสนิทมีอาการแพ้ของ Friedreich ให้ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้ แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณทดสอบทางพันธุกรรมก่อนที่คุณจะเริ่มต้นครอบครัวขึ้นอยู่กับความสัมพันธ์ของคุณกับผู้ที่ได้รับผลกระทบ

การทำนาย

แนวโน้มขึ้นอยู่กับหลายปัจจัยรวมทั้งอาการเมื่อเริ่มต้น (มีการคาดการณ์ที่แย่กว่าที่อาการเริ่มต้นก่อนหน้านี้) อาการและอาการป่วยที่ไม่ดีเท่าไรและคุณภาพของการรักษาพยาบาล โดยปกติคนที่มีอาการแพ้ Atrex ของ Friedreich จะถูกกักขังไว้ในรถเข็นคนพิการภายใน 15 ถึง 20 ปีหลังจากที่อาการเริ่มต้นขึ้น หลายคนกลายเป็นคนไร้ความสามารถ ความตายในผู้ใหญ่เป็นเรื่องปกติที่เกิดจากโรคหัวใจ อย่างไรก็ตามด้วยการดูแลทางการแพทย์ที่ดีบางคนที่มีอาการรุนแรงน้อยสามารถมีชีวิตอยู่ได้ในอายุหกสิบเศษหรืออายุหกสิบเศษ