hemochromatosis

มันคืออะไร?

Hemochromatosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดกันมากซึ่งเป็นธาตุเหล็กที่ถูกดูดซึมจากทางเดินอาหารมากเกินไป เหล็กส่วนเกินที่สะสมอยู่ในเนื้อเยื่อและอวัยวะต่างๆของร่างกายซึ่งจะกลายเป็นพิษและทำให้เกิดความเสียหาย

Hemochromatosis เกิดขึ้นบ่อยที่สุดในกลุ่มคนเชื้อสายในยุโรปตอนเหนือโดยเฉพาะกลุ่มเชื้อสายสกอตแลนด์ไอริชหรืออังกฤษและมีผลต่อคนในสหรัฐฯถึง 1 ใน 200 คน Hemochromatosis ส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยในคนระหว่างวัย 40 ถึง 60 ปีในผู้หญิงมักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นวัยหมดประจำเดือน

อาการ

อาการแรกของ hemochromatosis แตกต่างกันมากจากคนสู่คนและอาการทั่วไปที่เกิดขึ้นในเงื่อนไขอื่น ๆ ได้แก่ :

• ความอ่อนแอ

• ลดน้ำหนัก

• อาการปวดข้อ

• อาการปวดท้อง

• หัวใจวาย

• หายใจถี่

• ความหงุดหงิด

• ความอ่อนแอ

• ที่ลุ่ม

• การสูญเสียเส้นผมของร่างกาย

เมื่อสภาพเกิดขึ้นผิวของคุณอาจมีสีบรอนซ์หรือสีเหลือง โรคนี้อาจทำให้เกิดความล้มเหลวของอวัยวะโดยเฉพาะอย่างยิ่งความล้มเหลวของตับ (xylrhosis) ซึ่งอาจทำให้เกิดความสับสนมีเลือดออกสะสมของเหลวในช่องท้องและท้องอุจจาระสีดำหรือเลือดและโรคดีซ่าน การฝากเหล็กในหัวใจอาจทำให้หัวใจวายหรือหัวใจเต้นผิดปกติได้ หากมีส่วนเกี่ยวข้องกับตับอ่อนคุณก็สามารถพัฒนาโรคเบาหวานซึ่งอาจทำให้ปัสสาวะบ่อยและกระหายน้ำมากเกินไป

การวินิจฉัยโรค

แพทย์ของคุณจะถามรายละเอียดเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ของคุณเพื่อตรวจสอบคุณและจะสั่งให้มีการตรวจวัดปริมาณธาตุเหล็กในเลือดของคุณหลายครั้ง อาจแนะนำให้ตรวจชิ้นเนื้อตับเพื่อยืนยันการวินิจฉัย ในขั้นตอนนี้คุณจะได้รับยาชาเฉพาะที่และเนื้อเยื่อเล็ก ๆ จากตับของคุณจะถูกนำออกเพื่อวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ ผู้เชี่ยวชาญบางคนแนะนำว่าผู้ใหญ่ทุกคนมีการทดสอบเพื่อวัดปริมาณธาตุเหล็กในเลือดเป็นตัวตรวจสอบความผิดปกตินี้ อย่างไรก็ตามไม่มีข้อตกลงทั่วไปว่าวิธีนี้เป็นประโยชน์

การทดสอบทางพันธุกรรมมีให้สำหรับยีนที่เกี่ยวข้องกันสองแห่งที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ (พบได้มากถึง 90% ของคนที่มี hemochromatosis) แต่ไม่ใช่ทุกคนที่มียีนพัฒนาโรค สำหรับคนที่มีระดับเหล็กสูงผิดปกติในเลือดและการทดสอบทางพันธุกรรมในทางบวกการตรวจชิ้นเนื้อในตับอาจไม่จำเป็น

MRI ของตับสามารถช่วยในการวินิจฉัย การทดสอบสามารถวัดปริมาณธาตุเหล็กในตับได้ ระดับสูงมากขอแนะนำให้ hemochromatosis เป็นประโยชน์ asthe การค้นพบของระดับสูงอย่างผิดปกติของเหล็กสามารถแนะนำการวินิจฉัย hemochromatosis

ระยะเวลาที่คาดไว้

Hemochromatosis เป็นภาวะตลอดชีวิต

การป้องกัน

ไม่มีทางที่จะป้องกัน hemochromatosis เพราะความผิดปกติเป็นกรรมพันธุ์ อย่างไรก็ตามโรคแทรกซ้อนของโรค ได้แก่ โรคตับแข็งโรคไขข้อภาวะหัวใจล้มเหลวและโรคเบาหวานอาจถูกป้องกันโดยการตรวจหาและรักษา หลีกเลี่ยงการเสริมธาตุเหล็ก (เช่นในอาหารเสริมและวิตามินหลายชนิด) และปริมาณวิตามินซีในปริมาณสูง (ซึ่งช่วยปลดปล่อยธาตุเหล็กในเนื้อเยื่อ) อาจช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนของเหล็กเกิน

สมาชิกในครอบครัวของคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮีโมคารโตคัสควรได้รับการตรวจคัดกรอง

คนที่เป็นโรค hemochromatosis ควรได้รับการฉีดวัคซีนป้องกันไวรัสตับอักเสบเอและตับอักเสบบีและควรหลีกเลี่ยงสารที่สามารถทำร้ายตับเช่นยาเกินขนาด acetaminophen หรือแอลกอฮอล์

การรักษา

การรักษา hemochromatosis แบบดั้งเดิมคือการกำจัดเลือดเป็นระยะ ๆ (phlebotomy) เช่นเดียวกับในระหว่างการบริจาคโลหิต อาจทำให้เลือดไหลออกได้บ่อยเท่า ๆ สัปดาห์ละครั้งจนระดับธาตุเหล็กลดลงตามปกติ หลังจากนั้นการผ่าตัดภาวะโลหิตจางมักต้องทำทุกๆ 2-4 เดือนเพื่อให้ระดับธาตุเหล็กในเลือดอยู่ในระดับที่ยอมรับได้ การนับเม็ดเลือดของคุณจะได้รับการตรวจสอบเพื่อให้แน่ใจว่ามีเลือดออกมากเกินไปซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง คุณอาจได้รับคำแนะนำเพื่อปรับเปลี่ยนอาหารของคุณ คุณอาจต้องได้รับการรักษาด้วยความผิดปกติเช่นเบาหวาน

อีกวิธีหนึ่งในการรักษาคือ chelation therapy ซึ่งยาที่เรียกว่า deferoxamine (Desferal) จะยึดติดกับเหล็กเอาออกจากร่างกายและลดปริมาณของเหล็กที่เก็บไว้ อย่างไรก็ตามการตัดท่อโลหิตออกมีประสิทธิภาพและเรียบง่ายเพื่อให้การรักษาด้วย chelation ไม่ค่อยจำเป็น

เมื่อต้องการโทรหาผู้เชี่ยวชาญ

โทรหาแพทย์ของคุณถ้าคุณมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับ hemochromatosis หรือกำลังเริ่มมีอาการของโรค

การทำนาย

ด้วยการวินิจฉัยและการรักษาอย่างทันท่วงทีผลที่ตามมาจากการที่เกินเหล็กในร่างกายสามารถหลีกเลี่ยงได้ อย่างไรก็ตามเมื่อความเสียหายของเนื้อเยื่อมีการพัฒนาปัญหาที่เกี่ยวข้องกับความเสียหายเช่นโรคข้ออักเสบหรือโรคเบาหวานมักเป็นเวลานาน การปลูกถ่ายตับเป็นบางครั้งที่จำเป็นสำหรับผู้ที่มีภาวะตับวายขั้นสูงและคนที่เป็นโรคฮีโมโกรและโรคตับแข็งของตับมีแนวโน้มที่จะพัฒนารูปแบบของมะเร็งตับที่เรียกว่าตับ การตรวจคัดกรอง ได้แก่ อัลตราซาวนด์และการตรวจเลือดอาจตรวจพบตับในระยะรักษาได้