ฮีโมฟีเลีย

มันคืออะไร?

Hemophilia เป็นโรคที่สืบทอดมา ช่วยป้องกันไม่ให้เลือดแข็งตัวอย่างสม่ำเสมอ คนที่มีเลือดออกจากเลือดไหลผ่านเลือดออกนานกว่าปกติ การมีเลือดออกนี้อาจมีตั้งแต่รุนแรงถึงรุนแรง ในกรณีที่รุนแรงผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟิเลียอาจทำให้เลือดออกไปสู่ความตายได้

เนื่องจากวิธีที่โรคฮีโมฟีเลียเป็นกรรมพันธุ์จึงมีผลต่อคนเพียงอย่างเดียว ผู้หญิงสามารถได้รับ แต่ก็หายากมาก

การแข็งตัวของเลือดเป็นกระบวนการที่เลือดข้นหรือเป็นก้อน นี้จะช่วยป้องกันการตัดหรือการบาดเจ็บอื่น ๆ จากการตกเลือดอย่างไม่มีที่สิ้นสุด

ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดเป็นสารในเลือดที่ช่วยให้เลือดแข็งตัว ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียไม่ได้มีปัจจัยการแข็งตัวเพียงพอ

การแข็งตัวของเลือดเกี่ยวข้องกับสองปัจจัย ชุดเดียวทำงานร่วมกับเซลล์เม็ดเลือดชนิดพิเศษที่ทำในไขกระดูกเรียกว่าเกล็ดเลือด เกล็ดเลือดมีบทบาทสำคัญในการแข็งตัวของเลือด ชุดของปัจจัยอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับระบบการจับตัวเป็นก้อน การจับตัวเป็นชุดของปฏิกิริยาทางเคมีที่ประสานและหยุดเลือดออก

ปัจจัยการเกิดลิ่มเลือดหลักที่เกี่ยวข้องกับโรคฮีโมฟีเลียคือ Factor VIII, Factor IX และ Factor XI

ประเภทของฮีโมฟีเลีย:

• Hemophilia A เป็นชนิดที่พบมากที่สุดของโรคฮีโมฟีเลีย ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟิเลีย A ไม่มีองค์ประกอบแข็งตัวมาก VIII คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคฮีโมฟิเลีย (A) มีโรคร้ายแรงที่แสดงออกโดยการมีเลือดออกในข้อต่อที่มีขนาดใหญ่เช่นหัวเข่าหรือสะโพก .

• Hemophilia B เป็นที่รู้จักกันว่าเป็นโรคคริสต์มาส สาเหตุมาจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด IX อาจรุนแรงเล็กน้อยปานกลางหรือรุนแรง

• Hemophilia C เรียกอีกอย่างว่า Factor XI deficiency เป็นเรื่องปกติในสหรัฐอเมริกา Hemophilia C เกิดจากการขาดแคลนปัจจัยการแข็งตัวของเลือด XI มันเป็นกรรมพันธุ์ที่แตกต่างจาก Hemophilia A หรือ B. ดังนั้นมันสามารถส่งผ่านไปยังเด็กทั้งชายและหญิง

อาการ

ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟิเลียอาจมีเลือดออกที่ใดก็ได้ในร่างกาย อย่างไรก็ตามพวกเขาไม่ค่อยมีเลือดออกอย่างมีนัยสำคัญจากบาดแผลหรือบาดแผลการเจาะ

ค่อนข้างมีเลือดออกมากขึ้นกว่าคนอื่น ๆ จากการบาดเจ็บบาดเจ็บหรือการผ่าตัดอย่างมีนัยสำคัญ ไม่ดีและบ่อยแค่ไหนที่ผู้คนตกเลือดโดยตรงเกี่ยวข้องกับปัจจัยที่ทำให้แข็งตัวได้มากน้อยเพียงใด

ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียอาจพบ:

• มีเลือดออกที่ข้อต่อ ข้อต่อเป็นสถานที่ที่มีเลือดออกมากที่สุดที่จะเกิดขึ้น ข้อต่อข้อเข่าหรือข้อศอกจะได้รับผลกระทบมากที่สุด ข้อต่อที่ได้รับผลกระทบจะอบอุ่นบวมและบวม คนไม่สามารถเคลื่อนย้ายข้อต่อได้อย่างอิสระเหมือนเดิม เหตุการณ์นี้อาจเกิดขึ้นหลังจากได้รับบาดเจ็บหรือไม่มีสาเหตุใด ๆ

• เลือดออกสู่กล้ามเนื้อ

• มีเลือดออกในหลอดอาหารกระเพาะอาหารหรือลำไส้

• มีเลือดออกในปัสสาวะ

• มีเลือดออกจากจมูกและเหงือก

• มีประจำเดือนหนักเลือดออก (ในผู้หญิง)

ภาวะแทรกซ้อนที่พบได้น้อยกว่า แต่ร้ายแรงกว่าคือมีเลือดไหลเข้าสู่สมอง อาการ ได้แก่ อาการคลื่นไส้อย่างกะทันหันอาการปวดหัวและการรับรู้ทางจิตลดลง

อาการของการขาดธาตุ XI ปัจจัยมักจะปรากฏเฉพาะในคนที่สืบทอดโรคจากพ่อแม่ทั้งสอง อาการอาจรวมถึง:

• มีเลือดออกเป็นเวลานานและ / หรือมากเกินไปหลังการตัดการผ่าตัดหรือการสกัดทางทันตกรรม

• เลือดกำเดาไหล

• เลือดในปัสสาวะ

• มีเลือดออกผิดปกติหนักหรือมีประจำเดือนเป็นเวลานาน

ในโรคฮีโมฟีเลส C เลือดออกโดยไม่มีสาเหตุใดเป็นของหายาก

การวินิจฉัยโรค

ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียรุนแรงมักจะมีปัญหาเกี่ยวกับเลือดออกภายในสองปีแรก ทารกหลายคนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเด็กที่มีเลือดออกนานหลังจากได้รับการขลิบ คนอื่น ๆ ได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็ก พวกเขาอาจมีอาการช้ำมากเกินไปและมีเลือดออกเป็นข้อต่อหลังได้รับบาดเจ็บโดยทั่วไปในวัยเด็ก

คนที่เป็นโรคฮีโมฟิเลียไม่รุนแรงอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยมานานหลายทศวรรษ การวินิจฉัยอาจเกิดขึ้นได้หลังจากที่ได้รับเลือดออกผิดปกติหลังจากได้รับบาดเจ็บการบาดเจ็บหรือการผ่าตัด

หากแพทย์ของคุณสงสัยว่าคุณมีโรคฮีโมฟิเลียเขาหรือเธอจะถามว่าคุณมีเลือดออกบ่อยแค่ไหนและรุนแรงแค่ไหน แพทย์ของคุณจะถามด้วยว่าใครในครอบครัวของคุณมีปัญหาเกี่ยวกับเลือดไหลหรือไม่

แพทย์ของคุณจะตรวจสอบคุณ เขาหรือเธอจะมุ่งเน้นไปที่หลักฐานการมีเลือดออกที่ผ่านมาเข้าสู่ผิวหนังกล้ามเนื้อและข้อต่อ

ความหลากหลายของการทดสอบเลือดจะแสดงถ้าเลือดของคุณมีข้อบกพร่องที่แข็งตัว การวินิจฉัยโรค hemophilia A หรือ B หรือ factor XI สามารถยืนยันได้โดยการวัดค่าปัจจัยการแข็งตัวของก้อนเลือดเฉพาะ

ระยะเวลาที่คาดไว้

Hemophilia เป็นความเจ็บป่วยตลอดชีวิต อาการมักจะสามารถควบคุมได้ด้วยการรักษาทางการแพทย์ที่เหมาะสม

การป้องกัน

คนที่มีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคฮีโมฟิเลียสามารถเรียนรู้ความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคฮีโมฟิเลียไปให้ลูกได้ การตรวจเลือดแบบง่ายๆคือสิ่งที่จำเป็นอย่างยิ่ง

ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียควรใช้ขั้นตอนเพื่อหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บอุบัติเหตุและความเครียดที่มากเกินไปในข้อต่อ นี้สามารถช่วยป้องกันไม่ให้ตอนของการมีเลือดออก ตัวอย่างเช่น:

• ทารกที่เป็นโรคฮีโมฟิเลียควรมีช่องที่เหมาะสมในเปลหรือเปลเด็ก

• เด็กวัยหัดเดินที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียควรได้รับการดูแลขณะที่เขาเรียนรู้ที่จะเดิน

• เด็กวัยเรียนที่ป่วยเป็นโรคฮีโมฟิเลียควรหลีกเลี่ยงการเล่นกีฬาและกิจกรรมที่มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดการบาดเจ็บ

ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียอาจต้องได้รับการถ่ายเลือดในบางช่วงเวลา พวกเขาควรจะได้รับภูมิคุ้มกันโรคตับอักเสบ A และ B, โรคที่สามารถดำเนินการในผลิตภัณฑ์เลือด

คนที่เป็นโรคฮีโมฟิเลียต้องหลีกเลี่ยงยาแอสไพรินและยาอื่น ๆ ที่มีผลต่อการแข็งตัวของเลือด

การรักษา

การรักษาป้องกัน

ปัจจัยการแข็งตัวของก้อนเลือดช่วยในการแทนที่ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ขาดหายไปในเลือด ซึ่งจะช่วยลดความถี่และความรุนแรงที่คุณตกเลือด ปัจจัยการแข็งตัวของก้อนเลือดจะถูกฉีดเข้าสู่หลอดเลือดดำ

ในอดีตผู้คนจะได้รับปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่สะสมมาจากผู้บริจาคโลหิต วันนี้มนุษย์สร้าง Factor VIII และ Factor IX (เรียกว่า recombinant Factor VIII และ recombinant Factor IX) ถูกสร้างขึ้นในปริมาณมหาศาล

มีการสร้างปัจจัยการเกิดโรคฮีโมฟีเลียแบบใหม่ในหลอดทดลอง พวกเขาจะไม่ได้รับการสกัดจากผลิตภัณฑ์จากเลือดของมนุษย์ ดังนั้นความเสี่ยงในการทำสัญญากับการติดเชื้อไวรัส (เช่นไวรัสเอชไอวีและไวรัสตับอักเสบ) จะลดลงอย่างมาก

(โครงสร้างทางเคมีที่ซับซ้อนมาก) ผู้ป่วยอาจพัฒนาสารยับยั้งหรือแอนติบอดีที่ต่อต้านความสามารถของปัจจัยเหล่านี้เพื่อทำให้เลือดแข็งตัวได้ ยาที่แตกต่างกันอาจจำเป็นต้องใช้หากสารยับยั้งการพัฒนาหลังจากที่ได้รับปัจจัยการแข็งตัวเหล่านี้

การรักษาเลือดออกมากเกินไป

บางครั้งเลือดออกมากเกินไปแม้จะมีการใช้ปัจจัยการแข็งตัวของเม็ดเลือดกลับคืนมา การรักษาด้วยโรงพยาบาลเป็นสิ่งที่จำเป็นเมื่อเกิดภาวะเลือดออก สถานการณ์เป็นเหตุฉุกเฉินเมื่อเกี่ยวข้องกับสมองคอระบบประสาทส่วนกลางหรืออวัยวะที่สำคัญ

Hemophiliacs อาจต้องการการถ่ายเลือดเพื่อรักษาภาวะโลหิตไหลที่มากเกินไป

ขั้นตอนการผ่าตัดหรือการบุกรุกทั้งหมดควรทำในโรงพยาบาลเพื่อจัดการกับเลือดออกอย่างเหมาะสม ปรึกษาแพทย์ก่อนที่จะเข้ารับบริการทันตกรรม

ผู้ป่วยบางรายพัฒนา blockers ให้กับ Factors ทำให้มีประสิทธิภาพน้อยลง หากเป็นเช่นนี้การรักษาพิเศษอาจต้องใช้เพื่อให้ปัจจัยต่างๆสามารถทำงานได้อีกครั้ง

เมื่อต้องการโทรหาผู้เชี่ยวชาญ

โทรหาหมอของคุณถ้าคุณสังเกตเห็นแผลที่ไม่ได้อธิบายหรือรุนแรงหรือมีอาการอบอุ่นและเจ็บปวดต่อร่างกายของลูก ถ้าคุณเป็นผู้ใหญ่และคุณมีอาการเหล่านี้ให้โทรติดต่อแพทย์ของคุณ

ผู้เชี่ยวชาญด้านการรักษาโลหิตวิทยาและความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดมีการติดตั้งที่ดีที่สุดในการวินิจฉัยและรักษาโรคฮีโมฟิเลีย คนที่เป็นโรคเลือดออกควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญเหล่านี้

ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียควรสวมสร้อยข้อมือการแจ้งเตือนทางการแพทย์ไว้ตลอดเวลาเพื่อบ่งบอกถึงอาการของโรค

การทำนาย

คุณทำอย่างไรดีขึ้นอยู่กับชนิดของฮีโมฟีเลียและความรุนแรงของมัน ด้วยการพัฒนาผลิตภัณฑ์การแข็งตัวของเลือดคนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียสามารถคาดหวังให้มีช่วงชีวิตที่ใกล้เคียงปกติ

มีภาวะแทรกซ้อนสามอย่างที่อาจเกิดขึ้นในคนที่เป็นโรคฮีโมฟิเลีย

• ทำลายร่วมกัน – หลายตอนของการตกเลือดในข้อต่ออาจทำให้เกิดความเสียหายอย่างรุนแรงร่วมกัน

• การติดเชื้อในเลือด – เทคนิคการตรวจเลือดและการทำให้บริสุทธิ์มีการปรับปรุงอย่างชัดเจนในช่วงหลายปี ปัจจุบันนี้เป็นเรื่องที่หายากมากสำหรับโรคไวรัสตับอักเสบหรือการติดเชื้อเอชไอวีที่จะถูกส่งผ่านทางผลิตภัณฑ์ในเลือด

• การพัฒนาแอนติบอดีตัวยับยั้ง – คนที่ได้รับการรักษาด้วยปัจจัยการแข็งตัวสามารถพัฒนาแอนติบอดีตัวยับยั้ง เหล่านี้เป็นโปรตีนที่ลดประสิทธิภาพของการรักษาด้วยก้อนแข็ง เมื่อเกิดเหตุการณ์นี้การรักษาจะซับซ้อนและมีราคาแพง