มันคืออะไร?
โรค Huntington ทำให้เซลล์ประสาทบางอย่างในสมองหยุดทำงานอย่างถูกต้อง มันนำไปสู่การเสื่อมสภาพทางจิตและการสูญเสียการควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อใหญ่ โดยปกติอาการของโรคจะเริ่มขึ้นระหว่างอายุ 35 ถึง 50 ปีถึงแม้ว่าพวกเขาจะสามารถเริ่มเป็นช่วงวัยเด็กหรือในภายหลังได้
ไม่ว่าอายุจะเริ่มต้นอย่างไรโรค Huntington ก็แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป เป็นโรคที่สืบทอด (พันธุกรรม) เด็กแต่ละคนของผู้ปกครองที่มีโรคฮันติงตันมีโอกาสร้อยละ 50 ในการได้รับความเจ็บป่วย
โรคฮันติงตันเป็นเรื่องธรรมดามาก มีผลกระทบต่อผู้คนจากทุกกลุ่มชาติพันธุ์ โรคดังกล่าวส่งผลกระทบต่อเพศชายและเพศหญิงอย่างเท่าเทียมกัน
อาการ
โรค Huntington อาจมีผลต่อ:
-
ความสามารถทางสติปัญญา
-
การสูญเสียความทรงจำ
-
การไม่ตั้งใจ
-
การเป็นบ้า
-
-
การเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้
-
กระตุก
-
ความซุ่มซ่าม
-
การเคลื่อนไหวเหมือนการเต้นรำ
-
คำพูดคลาดเคลื่อน
-
เดินได้ยาก
-
การกลืนลำบาก
-
-
อารมณ์ที่ไม่สามารถควบคุมได้
-
การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพ
-
ที่ลุ่ม
-
ความหงุดหงิด
-
ความวิตกกังวลหรือการขาดอารมณ์ (ความไม่แยแส)
-
อาการแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล นอกจากนี้ยังสามารถเปลี่ยนแปลงได้ตลอดเวลา พวกเขามักจะเริ่มต้นเป็นความแตกต่างที่ลึกซึ้งและความคืบหน้าไปสู่ความพิการที่ลึกซึ้ง
โรค Huntington เป็นเรื่องที่หายากในเด็ก ในเด็กมีปัญหาด้านพฤติกรรมและการเสื่อมสภาพทางจิตใจ ความแข็งและอาการชักเป็นเรื่องปกติ โรค Huntington ดำเนินไปอย่างรวดเร็วในเด็กกว่าผู้ใหญ่
การวินิจฉัยโรค
อาการของโรคฮันทิงตันเริ่มต้นอย่างละเอียด ดังนั้นจึงไม่สามารถวินิจฉัยได้จนกว่าโรคจะเริ่มแย่ลง
คนที่มีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคฮันติงตันที่มีอาการมักจะได้รับการวินิจฉัยตามการตรวจร่างกายและระบบประสาท
การตรวจเลือดสามารถตรวจจับยีนที่เป็นสาเหตุของโรคฮันทิงตันได้ ทุกคนที่ถือยีน Huntington จะพัฒนาโรคนี้ การทดสอบไม่สามารถทำนายได้เมื่ออาการเริ่มขึ้นหรือจะรุนแรงแค่ไหน
การทดสอบทางพันธุกรรมส่งผลต่ออารมณ์และการปฏิบัติอย่างมาก คุณควรปรึกษาปัญหาเหล่านี้กับแพทย์ของคุณ บางคนเลือกที่จะทดสอบเพื่อให้พวกเขาสามารถตัดสินใจได้อย่างชาญฉลาดเกี่ยวกับอนาคต คนอื่นเลือกที่จะไม่ได้รับการทดสอบรู้ว่าพวกเขาไม่สามารถทำอะไรที่จะส่งผลกระทบต่อไม่ว่าพวกเขาจะสืบทอดยีนที่มีข้อบกพร่อง
ผู้เชี่ยวชาญหลายคนแนะนำว่าเด็กอายุต่ำกว่า 18 ปีไม่ควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรม ที่อายุ 18 ปีพวกเขาสามารถตัดสินใจได้เองหากต้องการได้รับการทดสอบ
บางโรงพยาบาลมีการทดสอบก่อนคลอด หากคุณมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคฮันติงตันคุณสามารถกำหนดความเสี่ยงของการถ่ายทอดยีนไปให้บุตรหลานของคุณได้
ระยะเวลาที่คาดไว้
ยีนที่เป็นสาเหตุของโรคฮันทิงตันเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด อาการมักเกิดขึ้นในช่วงกลางชีวิต พวกเขามีอายุการใช้งานจนถึงวันสิ้นสุดชีวิต
การป้องกัน
ไม่มีทางที่จะป้องกันโรคนี้ในผู้ที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมผิดปกติ
หากคุณมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคฮันติงตันคุณอาจเลือกที่จะมีการทดสอบทางพันธุกรรม นี้จะช่วยให้คุณสามารถกำหนดโอกาสในการถ่ายทอดยีนไปยังบุตรหลานของคุณ
การรักษา
ไม่มีการรักษาเพื่อรักษาโรคฮันติงตันหรือชะลอการเจริญของ การรักษาหลายอย่างกำลังถูกทดสอบเพื่อดูว่าพวกเขาสามารถอย่างน้อยช้าความคืบหน้าของโรค
การรักษาสามารถลดความรุนแรงของอาการได้ ซึ่งรวมถึงการบำบัดด้วยการพูดและกายภาพบำบัด
ยาสามารถช่วยในการควบคุมอารมณ์และการเคลื่อนไหวโดยไม่ได้ตั้งใจ
เมื่อต้องการโทรติดต่อผู้เชี่ยวชาญ
พูดถึงประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรค Huntington กับแพทย์ของคุณ พิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุว่าคุณมียีน Huntington หรือไม่ นอกจากนี้คุณยังอาจต้องการทำความเข้าใจกับความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องก่อนที่จะมีบุตร
โทรหาแพทย์ของคุณถ้าคุณมีปัญหาเกี่ยวกับการควบคุมอารมณ์ความสามารถทางปัญญาหรือการเคลื่อนไหว โปรดจำไว้ว่าอาการเหล่านี้ไม่ได้เฉพาะเจาะจงกับโรค Huntington
การทำนาย
ไม่มีการรักษาเพื่อหยุดความก้าวหน้าของโรคฮันติงตัน
หลักสูตรของโรคแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล บางคนมีอาการเล็กน้อยที่ค่อยๆคลี่คลาย คนอื่น ๆ มีอาการรุนแรงเมื่ออายุยังน้อย
คนที่ออกกำลังกายและยังมีชีวิตอยู่มักจะมีอาการอ่อนลง โรคของพวกเขาอาจมีความคืบหน้าช้ากว่าคนที่ไม่ได้ใช้งานอยู่
อย่างไรก็ตามทุกคนที่มีโรคฮันทิงตันในที่สุดกลายเป็นความเดือดร้อนอย่างรุนแรง พวกเขามีปัญหาในการกินและกลืนอาหาร พวกเขากลายเป็นอ่อนแอต่อการติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้มักจะทำให้เสียชีวิต
สำหรับผู้ใหญ่เวลาจากอาการแรกจนตายมักจะเป็น 10 ถึง 20 ปี ในเด็กและเยาวชนของ Huntington โรคโรคดำเนินไปอย่างรวดเร็วมากขึ้น ความตายมักเกิดขึ้นภายใน 8 ถึง 10 ปีที่เริ่มมีอาการ