จนผิดรูป แต่กำเนิด
จนผิดรูป แต่กำเนิดเกิดขึ้นเมื่อมีข้อบกพร่องในยีนโครโมโซมอวัยวะเด็กหรือเคมีของร่างกาย ความผิดปกติเหล่านี้อาจส่งผลกระทบเล็กน้อยต่อชีวิตของเด็กหรือมีผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อเขาหรือเธอลักษณะของชีวิตที่เขาหรือเธอจะมีชีวิตอยู่ซึ่งจะมีชีวิตอยู่และสามารถระบุได้ว่าทารกในครรภ์ทุกข์ทรมานจากความผิดปกติหรือไม่ การทดสอบที่เรียกว่าการทดสอบข้อบกพร่องที่เกิด
ประเภทของความผิดปกติ แต่กำเนิด
จนผิดรูป แต่กำเนิดรวมถึง:
- โรคทางพันธุกรรมเช่นโรคดาวน์
- โรคที่ติดต่อจากครอบครัวเช่น Tay-Sachs, Anemia Cell Sickle และอื่น ๆ
- ปัญหามา แต่กำเนิดอินทรีย์เช่นความผิดปกติของหัวใจและความผิดปกติของท่อประสาท
วิธีการตรวจสอบความพิการ แต่กำเนิด
มีการทดสอบสองประเภทสำหรับการตรวจหาการผิดรูป แต่กำเนิดซึ่งผ่านการทดสอบเบื้องต้นการวินิจฉัยและการทดสอบเบื้องต้นจะปรากฏเฉพาะในกรณีที่มีความเป็นไปได้ที่เด็กจะถูกบิดเบือนและไม่ได้ผลลัพธ์ที่แน่นอนหากผลลัพธ์ของ การวิเคราะห์เชิงบวกหากผลการทดสอบประเภทนี้เป็นลบก็หมายความว่าเด็กมักจะไม่ได้มีความพิการ แต่กำเนิด แต่ไม่รับประกันว่าแม่มีการตั้งครรภ์ปกติหรือตัวอ่อนที่มีสุขภาพดีและสิ่งนี้การวิเคราะห์แสดงให้เห็นว่า เด็กมีข้อบกพร่อง แต่กำเนิดโดยเฉพาะ
การทดสอบขั้นต้นของความพิการ แต่กำเนิดจะดำเนินการผ่านการทดสอบเลือด ultrasounds และการทดสอบเลือดที่ใช้ในการกำหนดปริมาณของสารเฉพาะในเลือดของแม่และอัลตราซาวด์จะใช้เพื่อดูการเปลี่ยนแปลงบางอย่างในทารกในครรภ์ การตรวจวินิจฉัยรวมถึงการรับเซลล์จากทารกในครรภ์เพื่อตรวจสอบยีนและโครโมโซม
นอกจากนี้ยังสามารถให้ผลลบแม้ว่าเด็กจะมีข้อบกพร่อง แต่กำเนิด สิ่งนี้เรียกว่าผลลบปลอม การวิเคราะห์ยังสามารถให้ผลลัพธ์ที่เป็นเท็จ ผลการวิเคราะห์นั้นผิดปกติ แต่เด็กเกิดมาเองตามธรรมชาติ และมีการทดสอบบางอย่างที่สามารถดำเนินการได้เฉพาะในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์และอื่น ๆ สามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์และยังสามารถทำการวิเคราะห์แบบรวมกันได้นั่นคือการวิเคราะห์แบบบูรณาการที่ดำเนินการในไตรมาสแรก ด้วยการวิเคราะห์ที่ดำเนินการใน J ที่สามที่สามเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่แม่นยำยิ่งขึ้น
ผู้ปกครองสามารถเลือกได้หากต้องการทำแบบทดสอบ ตัวอย่างเช่นการทดสอบเหล่านี้อาจช่วยให้พวกเขาได้รับความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญในการดูแลเด็กถ้าเขามีความผิดปกติหรือเพื่อดูว่าพวกเขาต้องการที่จะให้เขาหากมีปัญหาร้ายแรงพวกเขาอาจเลือกที่จะไม่รับการทดสอบเหล่านี้ เพื่อให้แม่จะยังคงดำเนินการตามปกติ